卟啉症研究的进展

卟啉症(Porphyria)是一组血红素生物合成异常症。其临床症状为腹部和神经精神性症状或光敏性皮肤病。在临床化学方面对卟啉症的研究主要是分析病人体内蓄积及其排泄物中的卟啉、前体物质的含量和各种卟啉的分布概况。近年来又建立了许多快速、灵敏、准确的用于血红素生物合成酶的活性测,定的方法。血红素的生物合成共有8步酶促反应(图1),各种卟啉症都与酶的缺陷有关。带有缺陷酶的隐性患者虽无临床症状,但体内激素变化、炎症、饥饿和酒精及许多药物的使用等因素均可能诱发卟啉症。因此酶活性的测定在这方面显得尤为重要。遗传学研究已对其中的4种酶进行了基因定位,其余酶的基因定位研究也正在进行中。