男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据,进一步结合文献综合分析。结果87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同,对精子生成的影响也不相同,1号染色体受累多达16次,而Y和18号仅受累1次,4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点,其中有14个区带受累3次及以上,且不同断裂点对精子质量的影响也不同,易位发生在Xq28区带,临床上均表现为无精子症,发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中,精子生成情况差异较大,临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症,其中1号染色体受累次数最多,且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重,均表现为无精子症。