重型β-地中海贫血患儿生长发育异常及其与铁超负荷的关系

目的探讨重型β-地中海贫血患儿生长发育状态及其与铁超负荷的关系。方法于2007年7～8月对50例长期在该院儿科定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行身高、体重和性发育评价,并与1995年中国0～18岁儿童体重、身高百分位数参考值比较,同时检测输血前血常规、肝功能和血清铁蛋白水平。结果24例(48%)重型β-地中海贫血患儿表现身材矮小,其中15例同时伴体重低下。≥10岁者21例,仅7例出现自发性青春期发育,TannerII～III期;≥14岁者8例,其中4例尚无性征发育。身高低于第10百分位者(n=31)与身高高于第10百分位者(n=19)分组比较,前者血清铁蛋白水平显著增高(8239.2±5865.5vs5028.1±3885.7mg/L,P<0.05),输血前Hb水平显著降低(68.2±12.3vs79.7±14.5g/L,P<0.05),肝脏显著增大(P<0.05)。而体重低于第10百分位者(n=20)与体重高于第10百分位者(n=30)分组比较,前者仅血清铁蛋白水平差异具有显著意义(9165.5±6042.5vs5567.3±4447.3mg/L,P<0.05)。结论接受中等量输血和不正规除铁治疗的重型β-地中海贫血患儿常伴有身材矮小、体重低下和性发育迟缓,其生长发育异常与体内铁严重超负荷有关。

西瓜生长发育异常的原因及预防措施

介绍了西瓜生产中经常发生的生长发育异常症状特点,分析了形成原因,提出了较为实用的预防措施。西瓜生长发育中的异常现象有:急性萎蔫症,疯长病,自封顶症,叶枯症,变形果,空洞果,裂果,黄带等。

日光温室黄瓜苗期生长发育异常原因及其防治

1.夜温过低:其表现症状为,叶片与叶脉夹角小,叶脉间叶肉隆起,叶片发邹,叶片黑绿,叶面积小。防治方法:傍晚提前将草苫放下盖好,最好加盖一层纸被。温度过低时,要及时加火升温。 2.夜温高:其表现症状为:茎与叶柄夹角小,叶柄呈直立状,而叶片与叶柄加角大,叶柄长,叶片大而薄,叶缘缺刻小,几乎呈圆形。防治方法:晚盖草苫、早揭草苫,夜间适当加大放风量。 3.肥料过多或光照不足。

孕产妇围生期抑郁动态特征与新生儿生长发育异常的相关性分析

目的了解孕产妇围生期抑郁动态变化特征,分析其与新生儿生长发育异常的相关性。方法采用巢氏病例对照研究设计对2021年5月至2023年5月在临平区建卡和分娩的母婴于孕早期、孕中期、孕晚期和产后42天进行4次随访,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)和发育进程问卷系统调查母亲抑郁转归和子代生长发育状况,分析孕产期抑郁动态变化与新生儿生长发育情况的关联性。结果共招募210对母婴,孕早期、孕中期、孕晚期和产后抑郁检出率分别为39.52%、21.90%、15.71%、25.24%。异常组的孕产妇孕中期抑郁检出率高于正常组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.29,P=0.04);孕中期EPDS量表评分高于正常组,差异有统计学意义(P=0.03)。广义估计方程分析结果显示,孕早期、孕中期、孕晚期和产后EPDS量表得分均与婴儿生长发育呈负相关(P=0.04)。结论孕早期、孕中期、孕晚期和产后抑郁症状对新生儿生长发育有负面影响,应在孕期及产后积极开展健康指导,降低母亲抑郁症状发生。

基于深度学习的骨龄评估系统对生长发育异常儿童骨龄评测的准确性

目的探讨基于深度学习的人工智能(AI)系统评估生长发育异常儿童骨龄的准确性。方法回顾性连续收集2020年1月至2021年12月于贵州医科大学附属医院就诊的生长发育异常儿童的左手腕部X线正位片,共入组717例儿童,男266例、女451例,年龄2~18(11±3)岁。基于Tanner Whitehouse 3(TW3)-RUS(尺骨、桡骨、短骨)和TW3-Carpal(腕骨)法,由3名高年资医师评测骨龄,并取3者的均值作为参考标准。由AI系统(深睿医疗Dr.Wise骨龄预测软件)和2名低年资放射科医师(医师1、医师2)独立评测骨龄,并分别计算骨龄结果与参考标准骨龄之间误差在0.5年内的准确度、1年内的准确度、平均绝对误差(MAE)和均方根误差(RMSE)。以配对样本t检验比较AI系统和低年资医师间的MAE。采用组内相关系数(ICC)评价AI系统、低年资医师评测骨龄与参考标准骨龄之间的一致性。绘制Bland-Altman图,计算AI评测骨龄与参考标准骨龄之间95%一致性界限。结果对TW3-RUS骨龄,与参考标准相比,AI系统、医师1、医师2误差在0.5年内的准确度分别为75.3%(540/717)、62.1%(445/717)、66.2%(475/717),误差在1年内的准确度分别为96.9%(695/717)、86.3%(619/717)、89.1%(639/717),MAE分别为0.360、0.565、0.496年,RMSE分别为0.469、0.634、0.572年。对TW3-Carpal骨龄,与参考标准相比,AI系统、医师1、医师2误差在0.5年内的准确度分别为80.9%(580/717)、65.1%(467/717)、71.7%(514/717),误差在1年内的准确度分别为96.0%(688/717)、87.3%(626/717)、90.4%(648/717),MAE分别为0.330、0.527、0.455年,RMSE分别为0.458、0.612、0.538年。AI系统TW3-RUS和TW3-Carpal骨龄评测的MAE均小于医师1、医师2,差异均有统计学意义(P均<0.001)。AI、医师1、医师2评测骨龄结果与参考标准之间均具有较好的一致性(ICC均>0.950)。Bland-Altman图显示AI系统对TW3-RUS和TW3-Carpal骨龄评测的95%一致性界限分别为-0.75~1.02岁、-0.86~0.91岁。结论AI系统对生长发育异常患儿骨龄评测的准确度接近高年资医师,优于低年资医师,且与高年资医师的一致性良好。

594例儿童生长发育异常与染色体核型关系探讨

目的探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠。方法回顾性分析2011年7月~2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的594例生长发育异常儿童染色体核型及表型。结果594例行外周血染色体检查的生长发育异常儿童中按临床表现分为先天畸形、发育迟缓、智力低下、性发育异常、闭经、特殊面容、其它疾病等,检出染色体异常191例(191/594,32.2%),其中包括常染色体数目异常144例,常染色体结构异常5例,性染色体数目异常24例,性染色体结构异常5例,其它异常13例;染色体多态38例(38/594,6.4%)。临床表现为特殊面容患儿染色体异常发生率最高,其次为智力低下、闭经、先天畸形。结论染色体异常是引起儿童发育异常的重要原因之一,应尽早对生长发育异常儿童行染色体核型分析。明确患儿染色体异常类型,可为其父母下次妊娠提供遗传咨询及生育指导,避免该家庭再次生育染色体异常儿。

邯郸地区生长发育异常儿童骨龄生长学特征及相关因素研究

目的通过对邯郸地区生长发育异常(矮身高)儿童骨龄评价,探索该组儿童的生长发育现状,从而指导临床对生长发育异常儿童的重视和关注,达到早发现、早干预、早治疗等目的。方法收集邯郸地区2014年1月～2017年12月以生长发育异常(矮身高)而就诊,拍摄手腕部骨龄片1478例,应用CHN骨龄测评方法和G-P图谱法对其骨龄进行评估,根据骨龄判定标准,从而判定矮身高儿童的骨龄现状。结果 (1)矮身高儿童的骨龄表现骨龄落后657例,骨龄吻合578例,骨龄提前243例,以骨龄落后为主,男性小于生活年龄(1.38±1.39)岁,女性小于生活年龄(1.25±0.76)岁。(2)不同原因导致的矮身高骨龄生长学特征不同;(3)手腕骨不同骨骺,在骨龄落后的程度也不同,在657例骨龄落后病例中,尺骨发育晚或形态落后130例,腕骨数量少或形态落后178例,多个骨骺联合发育落后125例,伴有第二掌骨基底部假骨骺77例,而桡骨远端、掌指骨骨骺发育晚的所占比例较少。结论 (1)矮身高儿童的骨龄发育可以表现为骨龄落后、骨龄提前和骨龄吻合,以骨龄落后为主;(2)不同病因导致的矮身高骨龄生长学特征不同,不健康生活方式、先天条件不足、特发性矮小导致的矮身高,骨龄多落后在2岁以内多见,而病理性矮身高,如生长激素缺乏大部分骨龄落后,多在2岁左右,甲状腺功能低下导致的骨龄落后程度较大,一般在3岁左右,肾脏疾病导致的骨龄情况髓这体内激素分泌的变化而变化,可骨龄落后、也可骨龄提前;而Turner综合征及其他基因遗传性疾病中,骨龄落后程度较小,多在1～2岁;性早熟导致的矮身高,骨龄多提前,偶有骨龄落后的发生。(3)骨龄落后以腕骨、尺骨出现晚或形态落后、或多个骨骺联合落后为主,但伴有第二掌骨基底部假骨骺也有一定比率,是否能作为判定骨龄落后的标志有待研究。

国际妇产超声学会2024版孕晚期超声检查指南解读

孕晚期是胎儿生长发育趋于成熟,体重增加显著,各器官功能逐渐完善的重要阶段。为了确保母胎安全、最大限度地降低潜在的医疗风险、合理选择医疗干预及分娩方式,国际妇产超声学会(ISUOG)于2024年1月发布了孕晚期超声检查指南,旨在对孕晚期超声检查的技术路径、技术规范、检查的内容及目标给予了规范性的指导方案,是继孕中期、孕早期超声检查指南出台后的进一步补充,为孕晚期规范化超声检查指明了方向。

骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读

骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病,具有多样性和共性,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠,则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南,因此,为了改善妊娠和新生儿结局,由骨骼发育不良管理协会(Skeletal Dysplasia Management Consortium)组织13名国际专家,制定了骨骼发育不良孕妇产前评估和分娩的专家共识[1],该共识提供了最低限度的治疗标准,以减少围产期并发症风险,并改善骨骼发育不良孕妇妊娠的结局。

宝宝的“头顶”大事

“囟门”是宝宝头顶上的柔软区域,由颅骨间的骨缝形成的间隙,有蝶囟、乳突囟、前囟和后囟之分。生活中提及的囟门,多为前囟和后囟,前囟因闭合时间较晚而备受关注。父母应了解囟门知识,正确对待婴儿囟门变化。囟门的存在使骨头具有一定的可塑性,以适应生产过程中头部受到的挤压和扭曲。囟门闭合时间是衡量宝宝颅骨发育的重要指标,过早或过晚闭合都可能提示宝宝存在生长发育异常。

单精子卵胞浆内注射后代安全性的评估

单精子卵胞浆内注射是严重男性不孕患者最有效的治疗方法,主要用于男性少精、弱精或精子畸形和常规体外受精周期失败等。单精子卵胞浆内注射作为一种重要的辅助生殖技术,给许多不孕夫妇带来了希望。但随着单精子卵胞浆内注射的推广,学者们对其后代的安全性产生质疑,并对其重新进行评估。该文旨在综述现有的评估观点,以更好地了解单精子卵胞浆内注射后代的潜在危险。

家长需警惕儿童性早熟

性早熟是一种儿童生长发育异常的内分泌疾病,很多家长缺乏对性早熟的关注,从而忽视了孩子的健康成长,性早熟若不能及时发现,其造成的危害可能会伴随孩子终身。因此,家长应警惕儿童性早熟的发生,做到早发现、早预防、早治疗,促进孩子健康成长。

龙胆泻肝汤加减治疗女童性早熟38例

性早熟是一种生长发育异常，表现为青春期特征提前出现，临床以女孩发生性早熟较男孩多见，治宣滋阴降火，软坚散结。笔者近年来用龙胆泻肝汤加减治疗女童性早熟38例，取得较满意疗效。

儿童性早熟的中医防治方法

性早熟系儿科内分泌常见疾病之一,属于生长发育异常疾病,也是青春期提前启动的征兆。性早熟的发生由多方面的因素综合引起,若防治不当,会对儿童的健康成长造成极大影响。而目前临床治疗尚没有特效药,对于早期、病情较轻的性早熟患儿,采用中医中药治疗效果较好。在生活中,家长应以预防为主。本文主要介绍儿童性早熟的中医防治方法,以为广大家长提供帮助。

过敏性鼻炎和儿童打鼾

呼吸是人们日常生活中必不可少的一顶生理功能,呼吸异常对于我们日常生活的影响,特别是对于正处于生长发育阶段的儿童,是十分巨大的。随着生活水平的日益提高,家长对呼吸问题引起孩子生长发育异常越发重视,经常会有家长带着孩子来医院咨询相关问题,最常被问到是儿童打鼾和儿童过敏性鼻炎的相关问题。

308例特纳综合征外周血染色体核型分析

目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome,TS)发生的类型、核型分布进行分析,探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例,其中有308例确诊为TS患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中,279例患者社会性别表现为女性,29例患者社会性别为男性,年龄1天~58岁,共检出32种核型,其中非嵌合体核型131例(42.53%),嵌合体核型177例(57.47%);数目异常200例(64.94%),结构异常20例(6.49%),数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%),18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率,TS患者核型复杂多样,不同的核型具有不同的表征,对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

大鼠孕期甲氧滴滴涕暴露对子代成年雄鼠代谢综合征的影响

[目的]研究母鼠在孕中晚期暴露于甲氧滴滴涕(methoxychlor,MXC)后,对其子代成年雄鼠发生代谢综合征的影响。[方法]孕鼠分为2组:对照组和甲氧滴滴涕处理组。于孕期第11天(gestational period 11,GD11)开始,灌胃给药。将雄性仔鼠(每只母鼠保留2只雄性仔鼠)正常饲养至成年(3个月),进行口服糖耐量实验(oral glucose tolerancetest,OGTT),1周后处死,采集血清,全自动生化分析仪检测血糖、总胆固醇及三酰甘油,检测C反应蛋白(C-reactiveprotein,CRP)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、高密度脂蛋白(highdensity lipoprotein,HDL)及低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL);ELISA试剂盒检测肿瘤坏死因子(tumor necrocisfactor-α,TNF-α)和脂联素。[结果]与对照组相比,MXC处理组仔鼠出生体重较低,宫内生长迟缓(intrauterine growthretardation,IUGR)发生率增高(P<0.05,P<0.01)。其仔鼠在自然出生并正常饲料喂养下,各时间段体重增长率与对照组比较,差异无统计学意义。与对照组相比,MXC处理组血糖曲线下面积(AUC)及各时间点血糖含量与正常对照组相比,差异均无统计学意义。MXC处理组的基础血糖、总胆固醇及三酰甘油与正常对照组相比,差异均无统计学意义,而高密度脂蛋白降低(P<0.01),低密度脂蛋白升高(P<0.05),C-反应蛋白含量(CRP)升高(P<0.01),TNF-α和MDA有升高趋势,脂联素与SOD有降低的趋势。[结论]大鼠孕期甲氧滴滴涕暴露所致宫内发育迟缓的雄性仔鼠出生后,在正常饲喂的情况下未出现"追赶性肥胖",成年后表现出代谢紊乱,部分指标显示有代谢综合征的趋势。