神经生长因子诱导基因B-β在大鼠视网膜无长突细胞发育过程中的表达

观察孤儿核受体神经生长因子诱导基因B-β（nerve growth factor-induced gene B-β,NGFIB-β）在大鼠视网膜发育过程中蛋白表达的动态变化及与无长突细胞的相关关系。方法采用孕14d、16d、18d妊娠大鼠（各5只）、生后0d、3d、5d、6d、7d、9d、13d、15d（各5只）的幼鼠及成熟大鼠（5只）,全部处死后立刻取出眼球组织于福尔马林中固定,石蜡包埋、组织切片,免疫组织化学及免疫组织化学双重染色后显微镜下观察。结果NGFIB-β在视网膜发育过程中的表达出现了显著的动态变化。NGFIB-β首先在孕18d胎鼠视网膜组织出现少量表达,阳性表达主要在内核层内缘,随着发育的进行阳性细胞数目明显增多,生后3-7d达到高峰,之后随着细胞的成熟阳性表达又逐渐减少,成熟的视网膜组织内仅见少量阳性细胞,通过NGFIB-β和视网膜无长突细胞特异性标记物突出融合蛋白-1的免疫组织化学双重染色显示NGFIB-β阳性细胞为无长突细胞,两种蛋白共同表达在一个细胞内。结论NGFIB-β在大鼠视网膜无长突神经细胞的分化成熟过程中起重要作用。

普伐他汀和洛沙坦联合应用对慢性环孢素A肾毒性模型大鼠转化生长因子诱导基因h3的抑制作用

[目的]探讨普伐他汀和洛沙坦联合应用对慢性环孢素A(CsA)肾毒性模型大鼠抗纤维化作用的分子机制.[方法]取Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为对照组(橄榄油1mg/kg)、CsA毒性组(皮下注射CsA 15mg/kg)、洛沙坦治疗组(洛沙坦10mg/kg+CsA)、普伐他汀治疗组(普伐他汀20mg/kg+CsA)、联合治疗组(CsA+洛沙坦+普伐他汀),均每日给药1次,持续4周.检测各组大鼠肾功能、收缩期血压、血脂水平;利用三色染色观察肾组织纤维化程度;利用Northern杂交、RNA原位杂交、免疫印迹法分别检测转化生长因子β1(TGF-β1)和TGF-β诱导基因h3(βig-h3)的表达.[结果]与CsA毒性组比较,普伐他汀和洛沙坦单独治疗组肾小管间质纤维化明显减轻(洛沙坦24.1%±4.0%,普伐他汀30.3%±5.2%,P<0.01,2.0%±3.0%),同时TGF-β1(洛沙坦230%±20%,普伐他汀240%±15%,P<0.01)和βig-h3(洛沙坦178%±21%,普伐他汀167%±10%,P<0.01)表达均明显降低,联合治疗进一步降低上述指标水平(肾小管间质纤维化程度13.5%±2.5%,TGF-β1 150%±28%,βig-h3 126%±9%,P<0.01).直线相关分析结果显示,βig-h3表达与TGF-β1(r=0.787,P<0.001)和肾小管间质纤维化程度(r=0.688,P<0.001)呈正相关.但是各组收缩期血压和血脂水平间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]在慢性CsA肾毒性中,普伐他汀和洛沙坦联合应用通过抑制βig-h3表达起到抗纤维化协同作用,而不依赖于降低血压或降低血脂作用.

遗传性Avellino角膜营养不良一家系转化生长因子β诱导基因的突变研究

背景研究发现角膜营养不良与位于染色体5q31区域转化生长因子β诱导基因（TGFBI）的突变有关，目前发现Avellino角膜营养不良的TGFBI基因突变位点为R124H。目的检测中国遗传性Avellino角膜营养不良一家系的致病基因并进行分子遗传学分析，探讨其TGFBI的基因突变类型。方法本家系先证者在北京大学第三医院确诊，共调查连续4代27名成员，收集遗传性Avellino角膜营养不良患者8例和表型正常成员2名的外周血3ml提取DNA，合成TGFBI第4、11、12外显子的特异性引物，采用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，对PCR产物直接进行DNA测序分析并与正常GenBank中的TGFBI基因序列比对。结果该家系中Avellino角膜营养不良的遗传模式符合常染色体显性遗传，8例患者的TGFBI基因第4外显子均显示CGC〉CAC（R124H）突变杂合子，家系中的2名表型正常成员无此基因位点突变。8名家系成员存在第11外显子的472密码子CTC〉CTT的杂合性同义单核苷酸多态性（SNP），9名家系成员存在第12外显子的540密码子TTT〉TTC的杂合性同义SNP，且SNP与疾病表现型无关。结论该Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变，为R124H杂合突变类型。

转化生长因子β诱导基因在人角膜组织及细胞中的表达

背景临床研究表明多数角膜营养不良的发病与转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变有关，但其发病的分子机制尚不完全清楚。目的研究TGFBI基因在人角膜组织及体外培养的角膜上皮细胞和基质细胞中的表达，为进一步研究角膜营养不良的发病机制奠定基础。方法对人角膜上皮细胞和基质细胞进行培养和传代，应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）法检测TGFBImRNA在人角膜组织及细胞中的表达，将供体角膜组织制成石蜡包埋切片，利用免疫组织化学法检测TGFBI蛋白在角膜组织、人角膜上皮细胞和角膜基质细胞中的表达，采用免疫荧光技术检测TGFBI蛋白在细胞爬片的表达。结果RT—PCR检测显示人角膜组织和基质细胞中在1274bp处可见TGFBImRNA的清晰条带，而角膜上皮细胞中亦有TGFBImRNA表达。免疫组织化学检测显示，TGFBI蛋白在人角膜组织中基质细胞的细胞质中呈阳性表达，但人角膜上皮细胞中未见TGFBI蛋白表达。免疫荧光检测技术显示，人角膜基质细胞胞质中TGFBI蛋白呈红色荧光，而角膜上皮细胞未见TGFBI蛋白表达。结论TGFBI主要在人角膜基质层表达，而在上皮层几乎不表达，有助于进一步研究TGFBI在角膜营养不良发病机制中的作用。

人转化生长因子β诱导基因真核表达载体的构建及其对人角膜上皮细胞增生的影响

背景人转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因是第一个被确定的角膜营养不良的致病基因，而TGFBI引起角膜营养不良的机制目前尚不清楚，研究TGFBI的功能对于揭示角膜营养不良的发病机制及了解角膜生理及病理功能都具有重要意义。目的构建人TGFBI基因的真核表达载体并将其转染于人角膜上皮细胞，探讨其对角膜上皮细胞增生及相关基因表达的影响。方法从角膜移植后剩余的供体角膜中提取人正常角膜组织总RNA，经逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）合成TGFBI cDNA，将TGFBI胶回收产物与载体pCMV—N-HA分别进行双酶切，取连接产物10μl转化100μl大肠杆菌感受态DH5α克隆入真核表达载体pCMV—N—HA，以菌落PCR和EcoRV、XhoI双酶切法测序鉴定。设置重组质粒pCMV—N—HA—TGFBI转染组、空质粒pCMV—N—HA转染组、阴性对照组及pGFP—C2转染对照组，以测定重组质粒转染率。重组质粒pCMV-N—HA—TGFBI转染人角膜上皮细胞，激光共焦显微镜下观察转染pGFP—C2后增强型绿色荧光蛋白（EGFP）的表达，用细胞计数试剂盒8（CCK-8法）检测转染细胞的增生情况，SYBR荧光实时定量PCR和Western blot法检测TGFBI、基质金属蛋白酶（MMPs）、组织金属蛋白酶抑制剂（TIMP）蛋白及其mRNA在转染后角膜上皮细胞的表达。结果pCMV—N-HA—TGFBI阳性克隆质粒进行经EcoRV和XhoI双酶切鉴定测序结果显示，扩增的TGFBI cDNA以正确序列和方式插入载体，pGFP—C2载体转染人角膜上皮细胞后48h共焦显微镜下可见EGFP的表达，转染效率为70％。重组质粒pCMV—N—HA-TGFBI转染组TGFBI mRNA的表达明显高于空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组，TGFBI蛋白仅在pCMV—N-HA．TGFBI转染组表达。CCK-8法显示重组质粒pCMV—N-HA-TGFBI转染组、空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组间角膜上皮的吸光度（A450）值的差异无统计学意义（F=3．34，P〉0．05）。荧光实时定量PCR结果显示，重组质粒pCMV-N—HA-TGFBI转染组中MMP，mRNA、MMP，mRNA转录水平比空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组均升高（P〈0．05），而TIMP，mRNA则明显下降（P〈0．05）；Western blot结果证实MMP1、MMP3、TIMP1蛋白表达规律相同（P〈0．05）。结论人TGFBI基因真核表达载体可被成功构建并在人角膜上皮细胞中呈过表达。TGFBI可能是通过MMP1、MMP3及TIMP1的表达变化来增加细胞外基质的降解，从而参与角膜的某些生理病理过程。

大鼠心肌梗死后心肌中转化生长因子β诱导基因-22蛋白表达的变化规律及白细胞介素-6对其表达的诱导作用

目的:检测大鼠心肌梗死(心梗)后心肌组织中转化生长因子β诱导基因-22(TSC-22)蛋白水平表达的动态变化,并在细胞水平上研究白细胞介素-6(IL-6)是否对其蛋白表达有诱导作用。方法:雄性Sprague-Dawley大鼠,通过结扎左冠状动脉前降支制备心梗模型。分为心肌梗死模型组(心梗组)和假手术对照组(假手术组),于术后1天、3天、7天、2周、4周进行心脏标本取材,酶联免疫吸附(ELISA)法检测大鼠左心室心肌组织中TSC-22蛋白的表达。胰酶消化法分离培养乳鼠原代心肌细胞,随机分为心肌细胞对照组和心肌细胞实验组,心肌细胞对照组正常培养,心肌细胞实验组分别在2.5、5.0、10.0 ng/ml浓度的IL-6刺激下培养24 h。采用ELISA法、免疫细胞化学法和免疫印迹法(Western blot)等方法检测TSC-22蛋白表达。结果:ELISA法结果表明,大鼠心肌梗死1天、7天心梗组比假手术组左心室心肌组织中TSC-22蛋白含量显著升高,4周时则显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。心肌细胞实验的ELISA法结果表明,在10.0 ng/ml的IL-6刺激24 h后,心肌细胞实验组比心肌细胞对照组TSC-22蛋白表达水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05),在2.5、5.0 ng/ml IL-6刺激24 h后,心肌细胞实验组与心肌细胞对照组比较差异无统计学意义;免疫细胞化学法和蛋白免疫印迹法结果显示,10.0 ng/ml的IL-6刺激24 h后,TSC-22在细胞核中的染色明显加深。结论:大鼠心梗后的急性期,如梗死1天、7天后,左心室心肌组织中TSC-22蛋白水平迅速升高。炎症细胞因子IL-6可能是其在心梗后上调的诱导因素之一。

转化生长因子β诱导基因在胃癌中的表达及与幽门螺杆菌感染的关系

目的探讨转化生长因子β诱导基因(TGFβI)在胃癌中的表达及与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法取50例胃癌患者的胃癌组织,取52例慢性萎缩性胃炎(CAG)患者及54例慢性浅表性胃炎(CSG)患者的胃黏膜组织,采用定量聚合酶链反应(qPCR)检测TGFβI mRNA的相对表达量,分析TGFβI与Hp感染及患者临床特征的关系。结果胃癌组织中TGFβI mRNA相对表达量高于CAG组织和CSG组织,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。采用_(13)C呼气实验来判定Hp的感染状态,Hp阳性患者中,胃癌组织中TGFβI mRNA相对表达量高于CAG组织和CSG组织,胃癌组织、CAG组织和CSG组织中TGFβI mRNA相对表达量均高于Hp阴性患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。中低分化、浸润深度为T_(3~4)、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期胃癌患者胃癌组织中TGFβI mRNA的相对表达量分别高于高分化、浸润深度为T_(1~2)、TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。结论胃癌组织中TGFβI高表达,且其表达可能与胃癌患者分化程度、浸润深度、TNM分期有关,Hp感染可能通过一定的机制促进TGFβI的表达,进而促进胃癌的发生发展过程。

lncRNA ZNRD1-AS1通过抑制转化生长因子β诱导基因表达抑制膀胱癌细胞的侵袭和增殖

目的 探讨膀胱癌组织中长链非编码RNA (long-chain non-coding RNA,lncRNA) ZNRD1-AS1的表达水平,以及ZNRD1-AS1对膀胱癌5637细胞侵袭和增殖的影响及机制。方法 采用实时定量PCR(RT-qPCR)检测53例膀胱癌患者肿瘤组织和癌旁组织中ZNRD1-AS1的表达水平。以携带ZNRD1-AS1的慢病毒或阴性对照慢病毒感染5637细胞,分别命名为实验组和对照组。RT-qPCR检测感染效率。Transwell侵袭实验和四甲基偶氮唑蓝(MTT)法分别检测感染后5637细胞的侵袭能力和增殖能力。RT-qPCR和Western blot检测感染后5637细胞中转化生长因子β诱导基因(transforming growth factorβinduced gene,TGFBI)在mRINA和蛋白水平的表达量。结果 膀胱癌组织和癌旁组织中ZNRDI-ASI的表达分别为1.43±0.38和5.84±0.82(P<0.01)。与对照组比较,实验组5637细胞中ZRD1-AS1的表达明显增加(P<0.01)。对照组和实验组中5637穿膜细胞数分别为83.40±8.65和40.19±7.32,实验组5637细胞的侵袭能力明显被抑制(P <0.01)。实验组5637细胞的增殖能力从第3天开始明显被抑制(P<0.05)。实验组5637细胞株中TGFBI基因在mRNA和蛋白水平的表达量均明显降低(P<0.01)。结论 ZNRD1-AS1在膀胱癌中呈低表达水平,过表达ZNRD1-AS1可能通过上调TGFBI基因的表达,抑制膀胱癌5637细胞的侵袭和增殖能力。

汉族 、藏族胃癌患者胃癌组织中转化生长因子β诱导基因的表达及其临床意义

目的探讨汉族、藏族胃癌(GC)患者GC组织中转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的表达及其临床意义。方法选择GC患者(汉族30例,藏族30例)、慢性萎缩性胃炎(CAG)患者(汉族30例,藏族30例)及慢性非萎缩性胃炎(CNAG)患者(汉族30例,藏族30例),收集胃黏膜组织,其中汉族GC组织及其癌旁组织、藏族GC组织及其癌旁组织、汉族CAG组织、藏族CAG组织、汉族CNAG组织、藏族CNAG组织各30例。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TGFBI mRNA相对表达量,分析汉族、藏族不同胃黏膜组织中TGFBI mRNA相对表达量,比较不同临床特征GC患者GC组织中TGFBI mRNA相对表达量。结果在汉族和藏族患者中,GC组织中TGFBI mRNA相对表达量均高于癌旁组织、CAG组织、CNAG组织,癌旁组织中TGFBI mRNA相对表达量均高于CNAG组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。汉族、藏族间同一类型胃黏膜组织中TGFBI mRNA相对表达量比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。在不区分民族的情况下,GC组织中TGFBI mRNA相对表达量高于癌旁组织、CAG组织、CNAG组织(P<0.05),癌旁组织和CAG组织中TGFBI mRNA相对表达量均高于CNAG组织(P<0.05)。浸润深度为T3-T4、有淋巴结转移、TNM分期为Ⅲ-Ⅳ期的GC患者GC组织中TGFBI mRNA相对表达量分别高于浸润深度为T1-T2、无淋巴结转移、TNM分期为Ⅰ-Ⅱ期的GC患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论GC组织、癌旁组织、CAG组织、CNAG组织中TGFBI mRNA相对表达量逐渐下降,但其在汉族、藏族间同一类型胃黏膜组织中的表达无差异。TGFBI表达情况与浸润深度、淋巴结转移情况及TNM分期有关,因此动态检测TGFBI对GC患者的早期诊断、治疗及预后评估具有一定的帮助。

青海地区不同民族甲基化转移酶及转化生长因子β诱导基因在胃癌中的表达

[目的]观察青海地区不同民族甲基化转移酶(DNMT)及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)在胃癌中的表达。[方法]选取经胃镜检查并经病理确诊的胃癌患者90例。通过实时定量PCR检测胃癌组织和配对黏膜组织中DNMT及TGFBI的表达量,分析DNMT及TGFBI与临床因素的关系。[结果]DNMT及TGFBI在汉、藏、回族的癌组织中表达的比较差异无统计学意义(P>0.05);DNMT及TGFBI在汉、藏、回族的正常黏膜中表达的差异无统计学意义(P>0.05);汉族、藏族、回族癌组织中的DNMT及TGFBI表达比正常黏膜组织高,差异有统计学意义(P<0.05)。DNMT及TGFBI在不同性别、不同部位、不同大小的癌组织中表达的差异无统计学意义(P>0.05);DNMT及TGFBI在年龄>60岁、幽门螺旋杆菌感染、浸润较深、淋巴结转移、临床分期较大、分化程度低的癌组织中表达的明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]不同民族(汉、藏、回族)不影响DNMT及TGFBI在的胃癌中的表达无差异。DNMT及TGFBI在胃癌组织中的表达明显升高,并与胃癌的浸润、转移以及分化程度密切相关。幽门螺旋杆菌感染影响着DNMT及TGFBI在胃癌组织中的表达。

转化生长因子-β诱导基因表达与肿瘤相关性研究

恶性肿瘤的发生、发展是一个多基因、多阶段的演变过程。从基因层面研究肿瘤的形成机制，有助于肿瘤的诊断、治疗及预后评估，是科学研究的重要课题。Skonier等 于1992年在转化生长因子-β刺激的肺腺癌细胞系A549中，首次克隆得到转化生长因子-β诱导基因（transforming growth factor-β induced gene，TGFBI），也称为Betaig-3基因。TGFBI在被翻译成蛋白质后分泌到细胞外基质，因此，TGFBI蛋白被认为是一种细胞外基质，在机体中起重要作用，可影响细胞增殖、分化、转移、介导细胞凋亡及肿瘤的发生。

转化生长因子β诱导基因在胃癌中的表达及临床意义

目的研究转化生长因子β诱导基因(TGFBI)在胃癌组织中的表达水平及临床意义。方法收集2019年12月至2020年12月在青海大学附属医院经胃镜检查及病理活组织检查后明确诊断为胃腺癌的患者87例,取胃癌组织及配对癌旁组织标本,应用实时荧光定量PCR技术检测TGFBI在胃癌组织中的相对表达量,分析其与临床病理参数的关系。结果TGFBI在胃癌组织中的相对表达量[0.613(0.263,0.884)]显著高于配对癌旁组织中的相对表达量[0.282(0.141,0.353)],差异有统计学意义(Z=4.457,P<0.01);胃癌组织中TGFBI的相对表达量在肿瘤不同分化程度、浸润深度间差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论TGFBI表达水平与胃癌的发生发展相关,可以作为一种胃癌的生物学标记物,为胃癌的分子靶向治疗提供参考依据。

微小RNA-200c对人胰腺癌细胞株PANC-1中转化生长因子-β诱导基因-克隆3表达的影响

目的观察微小RNA-200c(miR-200c)对人胰腺癌细胞株PANC-1中转化生长因子-β诱导基因-克隆3(βig-h3)表达的影响。方法将miR-200c前体片段和阴性对照片段分别转染到PANC-1细胞中。应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测转染后的PANC-1细胞中miR-200c和βig-h3的表达。应用Transwell实验检测转染后PANC-1细胞的侵袭能力。采用t检验。结果转染miR-200c前体片段和阴性对照片段的PANC-1细胞中miR-200c的相对表达值分别为1.00±0.12和0.17±0.06,差异有统计学意义(t=3.008,P<0.05)。βig-h3的相对表达值分别为0.21±0.16和0.71±0.23,差异有统计学意义(t=2.236,P<0.05)。转染miR-200c前体片段和阴性对照片段的PANC-1细胞平均穿膜细胞数分别为(65.00±18.19)和(308.00±5.73)个,差异有统计学意义(t=2.107,P<0.05)。结论miR-200c可以抑制胰腺癌细胞的侵袭能力,可能与下调βig-h3的表达有关。

外源性TGFBI抑制乳腺癌细胞生长的体内外实验

目的研究转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-βinduced gene,TGFBI)是否能抑制人乳腺癌细胞株(MDA-MB-231)的体内外增生。方法将外源性TGFBI稳定转染到人乳腺癌细胞株(MDA-MB-231)中,测定细胞增殖率、细胞周期、软琼脂克隆形成率及P21、P53蛋白表达变化,检测乳腺癌细胞的致瘤性。结果外源性TGFBI在人乳腺癌细胞株(MDA-MB-231)中能够稳定地高表达;外源性TGFBI可以明显地抑制乳腺癌细胞因血清生长因子刺激的增生;与转染空质粒的对照组细胞V23101比较,外源性TGFBI相对软琼脂克隆形成数减少了90.89%;TGFBI可以使人乳腺癌细胞阻滞在G1期,延缓其进入S期的时间。外源性TGFBI可以延长裸鼠肿瘤发生的潜伏期,并降低肿瘤发生率。结论 TGFBI能够抑制人乳腺癌细胞株(MDA-MB-231)的体内外增生。

长白猪不同时期和不同组织中TGFBI基因的表达研究

为了研究转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)在长白猪不同发育阶段和组织中的表达情况,试验采用RT-PCR方法对试验猪进行检测。结果表明:在生长发育的胚胎期55天(e55),出生后10天(d10)TGFBI均有高表达,并且随着出生后时间的延长表达量越来越低,在不同组织中的表达也不同,在脾脏和肝脏组织中有高表达,而在肌肉和心脏中有低表达。

Angiostatin基因治疗人肝癌裸鼠移植瘤的实验研究

目的:研究Angiostatin基因治疗对人肝癌裸鼠皮下移植瘤的抑制作用及其相关机理。方法:使用人原发性肝癌细胞株SMMC-7721建立人肝癌裸鼠皮下移植瘤动物模型,质粒用脂质体DOTAP介导转染细胞。将荷瘤裸鼠随机分为两组,分别注射质粒PcDNA3、Angiostatin/PcDNA3,观察两组动物的肿瘤生长曲线,检测肿瘤的Angiostatin、VEGF、HIF-1α表达和微血管密度(MVD),利用TUNEL染色法行原位细胞凋亡分析。结果:Angiostatin基因治疗在早期具有抑制肿瘤生长的作用,大约1周后肿瘤以更快的速度生长并迅速赶上空质粒对照组肿瘤;Angiostatin基因治疗组的肿瘤组织中有An-giostatin的局部高表达,MVD(24.8±2.8)低于空质粒对照组(30.2±4.1)(P〈0.05)。肿瘤组织中HIF-1α蛋白局部高表达,VEGF表达高于空质粒对照组,细胞凋亡指数(2.87±0.48)高于空质粒对照组(1.55±0.43)(P〈0.01)。结论:Angiostatin基因治疗对人肝癌裸鼠皮下移植瘤的生长具有一定的抑制作用,肿瘤对Angiostatin基因治疗可以产生耐受性。

TSC-22基因的研究进展

转化生长因子β诱导基因22(transforming growth factor β-inducible gene 22,TSC-22)是一个候选的负性生长调控和肿瘤抑制基因。能与其他转录因子相结合,参与细胞生长、凋亡等重要生命活动调控,在多种肿瘤中低表达,可能与多种肿瘤的发生、发展有关。

基于生物信息学分析TGFBI基因在头颈部鳞癌中的表达及其预后意义

目的探讨转化生长因子β诱导基因(transforming growth factorβ-induced gene,TGFBI)在头颈部鳞癌(head and neck squamous carcinoma,HNSC)中的表达及其预后意义。方法首先通过TIMER2.0数据库分析TGFBI基因在泛癌中的表达水平;并进一步利用UALCAN数据库和GEPIA数据库检索TGFBI基因在HNSC与正常组织中的表达水平,以及TGFBI基因与患者种族、年龄、性别、肿瘤分期、淋巴结转移状况等相关临床特征的关系;通过STRING数据库分析TGFBI基因的互作蛋白,借助DAVID数据库对其与互作蛋白基因进行功能富集分析;最后通过GEPIA数据库分析TGFBI基因在HNSC中的生存意义。结果发现TGFBI在HNSC中的表达明显高于正常组织(P<0.05),TGFBI高表达的患者总生存期明显低于低表达的患者(P<0.05)。蛋白互作分析发现,FN1、MMP14、ITGA3、ITGAM、ITGAV、ITGB1、ITGB2、ITGB3、TGIF2和TGIF2LX这10个蛋白基因与TGFBI存在紧密联系,此外,TGFBI及相关基因功能富集分析显示它们主要参与了5个生物学程序、4个细胞组分、3个分子功能、4个信号通路。结论TGFBI在HNSC中的表达水平较正常组织明显升高,且与患者预后不良有关,有望成为HNSC诊断和治疗的生物学靶点。

海南省糖尿病视网膜病变患者TGFBI基因突变情况分析

目的调查分析转化生长因子β诱导基因(TGFBI)基因突变在海南省糖尿病视网膜病变患者中的发生情况。方法选择2013年8月至2018年2月在海南医学院第一附属医院眼科就诊的海南省糖尿病视网膜病变患者78例作为观察组,同期选择本省非糖尿病视网膜病变患者68例作为对照组,两组患者均进行全血组织TGFBI基因突变检测,记录患者的临床特征并进行相关性分析。结果观察组患者的TGFBI基因突变率为10.25%,明显高于对照组的1.47%,差异有统计学意义(P<0.05);8例TGFBI基因突变患者中,-51G>A 3例,-26A>G 3例,310G>A 1例,895G>T 1例;Pearson相关分析结果显示,海南省糖尿病视网膜病变患者的TGFBI基因突变与最佳矫正视力、视网膜厚度、眼压均呈正相关性(P<0.05)。结论TGFBI基因突变在海南省糖尿病视网膜病变患者中比较常见,与患者的临床特征显著相关。