小剂量康力龙治疗小儿部分性生长激素缺乏症14例综合分析

目的 研究小剂量康力龙口服对部分性生长激素缺乏症患儿生长追赶的疗效。方法 对 14例部分性生长激素缺乏症患儿 ,予康力龙每日 2 0～ 40 μg/kg口服 ,治疗 4～ 13个月 ,平均 (6 5 4± 2 5 6 )个月 ,以身高增长速度 (GV) (cm/a)、按年龄身高z评分 (HtSDSca)、按骨龄的身高z评分 (HtSDSba)、身高年龄增长值 ( HA)与骨龄增长值 ( BA)的比值 ( HA/ BA)、预测成年身高改变及胰岛素样生长因子Ⅰ (IGF Ⅰ )水平变化等指标综合评价疗效。结果 患儿GV平均由 (4 18± 1 2 5 )cm/a提高到 (8 72± 2 5 4)cm/a(P <0 0 1) ,平均HtSDSca由 - 2 5 8± 0 5 5提高到 - 2 36± 0 6 (P <0 0 1)。HtSDSba由 - 1 17± 0 5 8提高到 - 0 91± 0 6 5 (P <0 0 5 ) ,平均 HA为 (0 80± 0 42 )岁 ,平均 BA为 (0 5 8± 0 36 )岁 , HA/ BA值为 (1 91± 1 6 7)。预测成年身高由 (15 6 2± 4 76 )cm增加至 (15 8 0 8± 6 5 9)cm(P <0 0 5 )。IGF Ⅰ值由 (2 86 5 4± 142 2 1)ng/mL提高到 (5 34 0 0± 198 95 )ng/mL(P <0 0 1)。IGF Ⅰ的z评分值由 (- 0 48± 0 74)提高到 (0 87± 0 82 ) (P <0 0 1)。结论 小剂量康力龙口服对青春前期的部分性生长激素缺乏症患儿实现生长追赶有较好效果。

GLI2基因新发突变致Culler-Jones综合征1例

Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症,胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症,进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G(p.Tyr176Cys)杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习,提高临床医师对于本病的认识。