GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与甲亢性低钾性周期性麻痹的相关性研究

目的探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性。方法以来自中国南方汉族人群的35例THPP患者,35例Graves’病不伴低钾瘫痪(Graves’Disease without hypokalemic periodic paralysis,GD)患者、25例非甲亢性低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)患者及35例健康志愿者(healthy indiciduals,NC)为研究对象,均为男性,抽取外周静脉血提取DNA,巢式PCR扩增GABRA3基因,通过限制性内切酶消化和琼脂糖电泳显示GABRA3基因多态性。对所有研究对象进行TSH、FT4、FT3测定,THPP患者和HPP患者麻痹发作时测定血K+。结果 GABRA3基因3号内含子rs12688628位点G等位基因型THPP组高于其他3组(THPP 36%vsHPP组34%vs GD组3%vs正常对照组14%),与GD和正常组均有显著差异,但与HPP组间比较无明显差异。结论中国南方汉族人群GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与THPP发病相关,该基因可能是THPP的易感基因。

SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果

目的:探讨互动达标理论在气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者中的应用效果。方法:选取2021年12月—2023年10月于乌鲁木齐市中医医院就诊的92例气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者作为研究对象,依照随机数表法将92例患者分为对照组和观察组,各46例。两组均给予常规甲状腺功能亢进、低钾性周期性麻痹治疗,对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上按照互动达标理论进行干预。比较两组甲状腺功能、中医症候积分、血钾水平、认知程度、依从性及生活质量。结果:干预后,两组促甲状腺素(TSH)、血钾水平及躯体功能、心理功能、社会功能、物质生活状况评分高于干预前,且观察组高于对照组,两组中医症候积分、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组干预后低钾性周期性麻痹认知程度评分、自我护理知识掌握情况评分及饮食控制、用药依从性、运动情况及复查情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:互动达标理论应用于气滞痰凝型甲状腺功能亢进合并低钾性周期性麻痹患者可有效促进甲状腺功能恢复,稳定血钾水平,还可以帮助患者更好地了解疾病,掌握自我护理知识,从而提高生活质量。

低钾性周期性麻痹误诊为急性脑梗死的周期性麻痹1例报道

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,临床上伴有低钾血症,通常表现为对称性四肢近端肌肉无力。偶有其他形式肌无力发病的报道,如双下肢截瘫、偏瘫[1-2]、单肢瘫[3-4]等。我院收治的1例病人,在服用复方甘草酸苷片5个月后出现低钾性周期性麻痹,临床上以偏侧肢体无力为首发症状,曾被误诊为超急性脑梗死,现将其临床资料报道如下。

护理干预对甲亢合并低钾周期性麻痹患者治疗依从性的影响分析

目的探讨护理干预对甲亢合并低钾周期性麻痹患者(TPP)治疗依从性的影响。方法随机抽选88例TPP患者,随机分为两组,每组44例,其中实验组接受全面护理干预,对照组接受一般护理。比较护理后患者治疗依从性、TPP认知程度以及对自我护理知识掌握情况。结果实验组依从性高于对照组差异有统计学意义(P<0.05);实验组患者对TPP认知程度评分及对自我护理知识掌握情况评分均优于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全面护理干预可提升甲亢患者治疗依从性,并能纠正患者不良生活习惯,有效降低TPP复发率。

护理干预对甲亢合并低钾周期性麻痹患者治疗依从性的影响

目的探讨护理干预对甲亢合并低钾周期性麻痹(TPP)患者治疗依从性的影响。方法观察组28例TPP住院患者实施心理支持、饮食指导、疾病防治知识宣教、药物指导、跟踪随访等护理干预措施,同时调查和观察护理干预前后患者掌握疾病防护知识、自我调护、治疗依从性和TPP的复发情况,并与对照组21例实施常规治疗护理的患者进行对照比较。结果观察组护理干预后防护知识评分、治疗依从性评分明显高于干预前(P<0.01);观察组出院后(12个月、24个月)防护知识评分、治疗依从性评分高于对照组(P<0.01)。观察组患者复发率明显低于对照组(P<0.01),复发次数明显减少(P<0.01)。结论TPP的发病与甲亢病程和严重性无关,但与甲亢的控制与否有关。护理干预在TPP防护中对帮助患者树立正确的健康观,掌握正确的服药方法,建立良好的治疗依从性,有效的控制TPP复发等方面有着重要的作用。

49例甲亢合并低钾性周期性麻痹原因分析及护理干预

目的探讨甲亢合并低钾性周期性麻痹发生原因,以提高对此类疾病护理的重视,为临床护理奠定基础。方法采集5年49例住院甲亢合并低钾性周期麻痹患者回顾性资料,总结分析发病原因并提出护理干预措施。结果49例甲亢合并低钾周期性麻痹患者,经积极治疗、护理低钾症状好转带药出院。结论甲亢合并低钾性周期性麻痹护理上要重视评估,注重原发病的积极治疗,帮助患者寻找原因,积极预防,可以减少其发病率,提高患者工作、生活质量。

47例甲亢合并低钾性周期性麻痹原因分析及护理干预

目的探讨47例甲亢合并低钾性周期性麻痹原因分析及护理干预。方法回顾性分析47例患者发病原因及护理干预。结果 47例患者均恢复肌力,康复出院。结论重视甲亢合并低钾周瘫护理,积极预防,提高生活质量。

甲亢伴发低钾性周期性麻痹的临床观察及护理

通过对36例甲亢伴发低钾性周期性麻痹病人的临床观察及护理，针对其发病特点、诱因，采取有效的治疗和细致的观察护理．包括有效补钾，控制原发病，加强肌力、生命体征和尿量的观察，进行心理护理，诱因的预防和健康宣教等。结果36例病人均在原发病控制的基础上痊愈出院。

基因敲入小鼠甲亢性低钾型周期性麻痹模型的评价

目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素分别为突变、甲状腺素及胰岛素因素,两水平为有或无)分为8组。其中有甲状腺素处理组的小鼠制备高甲状腺素毒症,按350μg/kg体重连续腹腔注射左旋甲状腺素钠12 d,末次给药后有胰岛素处理组按0.8 U/kg体重给予腹腔注射短效胰岛素,分别检测并记录各组小鼠注射前(0 min)及注射后(30、60 min)的血钾。结果 (1)制备高甲状腺素毒症的小鼠出现烦躁不安、易激怒及毛色枯燥现象,相比对照组,饮食及饮水量明显增多,而体重增加缓慢。甲状腺功能检测显示T3、T4明显高于相应对照组,TSH明显低于相应对照组,且差异均有显著性(P<0.05)。(2)单独给予甲状腺素或胰岛素处理,突变组与野生组血钾同时间点比较并没有统计学差异,而在高甲状腺素毒症下给予胰岛素处理后,突变组与野生组同时间点(30、60 min)比较突变组血钾显著低于野生组(P<0.05)。(3)主效应及交互作用:单独突变因素或甲状腺素因素对血钾并没有作用,仅有胰岛素对降低血钾有作用(P<0.05);甲状腺素因素和突变因素之间以及胰岛素因素和突变因素之间均有交互作用(P<0.05);甲状腺素因素和胰岛素因素之间没有交互作用。结论 (1)高甲状腺素毒症制备成功。(2)利用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠成功的建立了甲亢性低钾型周期性麻痹模型。

甲亢伴低钾性周期性麻痹的131I治疗的临床观察及护理体会

目的分析甲亢伴低钾性周期性麻痹的临床特点,探讨其护理方法。方法对江苏省江原医院内科收治的40例甲亢伴低钾性周期性麻痹131I治疗的患者进行回顾性分析,总结分析其临床特点并提出护理干预措施。结果 40例甲亢伴低钾性周期性麻痹患者,经积极治疗、护理,低钾症状缓解,131I治疗后好转带药出院。结论甲亢伴低钾性周期性麻痹患者护理上要注重原发病的积极治疗、预防,减少其发病率,提高患者工作、生活质量1,31I治疗方法简单,安全有效,治愈时间短,治愈率高,副作用小。

家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。

饮食干预对低钾性周期性麻痹患者的影响

目的探讨饮食护理干预对低钾性周期性麻痹患者血钾浓度恢复时间的影响。方法采用方便取样法，以2002年1月-2003年12月共80例患者为对照组，以2004年1月-2005年12月共76例患者为实验组。对照组按常规治疗加宣教，干预组除常规治疗加宣教外，进行饮食干预，每天吃橙子、香蕉等各1000g，分早、中、晚三次进食。定时监测血钾浓度、肌力恢复情况。结果干预组患者血钾恢复时间明显短于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论饮食护理干预能够缩短血钾恢复时间，使患者更早康复。

低钾性周期性麻痹150例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20～40岁为发病高峰年龄,53.3％(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9％(45/79),65.7％(23/35)患者血清CPK升高。结论:HPP最好发于青年男性,多继发于甲亢;可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。

甲亢合并低钾周期性麻痹34例临床分析

甲状腺机能亢进症(Hyperthyroidism,简称甲亢),是内分泌系统常见的疾病,其中合并低钾周期性麻痹在临床上并不少见,自1980年3月～2000年12月收治的34例甲亢合并低钾周期性麻痹症进行临床分析,以提高对此病的认识、预防.

高胰岛素血症与甲状腺功能亢进症伴低钾周期性麻痹的相关性研究

目的 探讨毒性弥漫性甲状腺肿 (Graves病 )患者胰岛素 (Ins)水平与低钾周期性麻痹的关系。 方法 选择 1998～ 2 0 0 1年在我院门诊和住院的 2 32例Graves病患者 ,均予检测血钾、糖化血红蛋白和口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)、血浆Ins、C肽释放试验 ,并与 4 3名健康成人比较。 结果 (1)甲状腺功能亢进症 (甲亢 )伴低钾周期性麻痹的患者全部为男性。 (2 )甲亢患者有葡萄糖耐量受损和高胰岛素血症 ,表现为OGTT中 2h血糖不能达到正常水平 ,有低钾周期性麻痹患者最为明显 ,为 (10± 3)mmol/L。甲亢伴低钾周期性麻痹患者胰岛素和C肽释放分别为 (中位数 ) :18 0 5、6 7 80、95 5 0、119 0 0、75 0 0mU/L和 2 97、6 0 0、7 6 0、11 80、6 90 μg/L ,明显高于健康成人和无低钾周期性麻痹的甲亢患者 ,差异有显著意义。 结论 甲亢伴低钾周期性麻痹患者存在高胰岛素血症和葡萄糖耐量异常 ,血清钾下降与血浆胰岛素增高、血钾向细胞内转移有关。预防和治疗高胰岛素血症也是预防和治疗甲亢伴低钾周期性麻痹的又一措施。