癌组织及外周血中CD44、PLCEl、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白表达水平与结直肠癌病理分期及预后的相关性分析

目的探讨癌组织及外周血中白细胞分化抗原分化簇第44号(CD44)、磷酯酶Cεl(PLCEl)、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白表达水平与结直肠癌病理分期及预后的相关性。方法将2013年3月至2015年5月在西宁市第二人民医院确诊为结直肠癌的56例患者设为观察组,将同期于我院体检的55名健康成年人设为对照组。比较两组甲基化Sept9基因、CD44、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况,分析以上指标在结直肠癌患者中的临床分布特点并进行相关性检验,比较不同甲基化Sept9基因、CD44、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况并分析其与结直肠癌患者的预后相关性。结果观察组甲基化Sept9基因及CD44表达阳性率、PLCEl表达阴性率、DNA错配修复蛋白表达缺失率高于对照组(P<0.05)。甲基化Sept9基因、PLCEl及DNA错配修复蛋白在不同肿瘤浸润深度、肿瘤大小、病理分期及有无淋巴结转移结直肠癌患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。CD44在不同肿瘤浸润深度、病理分期及有无淋巴结转移结直肠癌患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。PLCEl与结直肠癌的浸润深度、病理分期呈负相关(r=-0.367,P=0.045;r=-0.522,P=0.008);甲基化Sept9基因与浸润深度、病理分期、淋巴结转移呈正相关(r=0.715,P=0.026;r=0.471,P=0.032;r=0.453,P=0.010),CD44与浸润深度、病理分期、淋巴结转移呈正相关(r=0.349,P=0.007;r=0.591,P=0.022;r=0.452,P=0.027),DNA错配修复蛋白与病理分期﹑淋巴结转移呈负相关(r=-0.487,P=0.041;r=-0.551,P=0.030)。不同CD44、甲基化Sept9基因、PLCEl及DNA错配修复蛋白表达情况的结直肠癌患者3年生存率差异有统计学意义(P<0.05)。PLCEl、DNA错配修复蛋白与结直肠癌患者3年生存率呈正相关(r=0.574,P=0.041;r=0.478,P=0.037),甲基化Sept9基因与结直肠癌患者3年生存率呈负相关(r=-0.515,P=0.034)。结论CD44、PLCEl、甲基化Sept9基因及DNA错配修复蛋白均与结直肠癌的病理分期相关,其检测有助于了解疾病的恶性程度,评估患者预后。

SEPT9基因甲基化水平在膀胱尿路上皮病变鉴别诊断中的应用

目的探讨SEPT9基因甲基化水平在尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断中的作用,并尝试通过联合使用SEPT9甲基化检测降低膀胱镜活检组织的假阴性率。方法对160例经病理诊断的尿路上皮病变进行SEPT9甲基化检测,分析其辅助诊断良、恶性病变的敏感性和特异性;比较癌和癌旁组织间SEPT9基因甲基化水平;在12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变而后续活检、电切为癌的病理组织中分别检测SEPT9基因甲基化水平。结果SEPT9基因甲基化水平鉴别诊断尿路上皮良、恶性病变的敏感性、特异性分别为98%(88/90)和94%(66/70)。47%(7/15)的癌旁组织中SEPT9基因甲基化检测结果为阳性,显示癌旁组织表观遗传修饰异常;12例首次膀胱镜活检为炎症或良性病变的组织中SEPT9基因甲基化检测阳性率为67%(8/12),再次活检、电切病理证实为癌的组织SEPT9甲基化检测阳性率为100%(12/12)。结论SEPT9基因甲基化检测可以辅助尿路上皮病变良、恶性鉴别诊断,并可能有助于减少膀胱镜活检组织的假阴性率。

外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值

目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。

血浆Septin9基因甲基化状态与PGR、G-17检测对胃癌患者的诊断价值

目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30例,胃癌组(C组)40例。对比三组患者Septin9基因甲基化状态、PGR比值以及G-17水平差异,分析其水平对胃癌的早期诊断价值和预后影响。结果PGⅠ、PGR在A组、B组、C组的水平逐渐下降,其中B组的PGⅠ、PGR水平低于A组(P<0.05),C组水平低于A组、B组(P<0.05);PGⅡ、G-17在A组、B组、C组水平逐渐上升,其中B组的PGⅡ、PGR水平高于A组(P<0.05),C组的PGII、PGR水平高于A、B两组(P<0.05);C组mSeptin9阳性检出率47.50%高于A组3.33%、B组6.67%(P<0.05);在胃癌患者中,肠型胃癌、高分化的患者mSeptin9阳性率比较高(P<0.05);ROC曲线结果显示mSeptin9、PGR、G-17单独及联合检测曲线下面积分别为0.704、0.648、0.851、0.988,联合检测曲线面积高于单项指标检测,对胃癌具有良好的预测诊断价值(P<0.05)。结论mSeptin9、PGR、G-17对胃癌的具有一定的诊断价值,联合检测可以提高胃癌的诊断效能。

外周血Septin9基因甲基化在结直肠息肉复发监测中价值

目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系。结果年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测。

循环血Septin9基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的诊断价值

目的探究循环血Septin9基因甲基化检测结果对结直肠癌筛查的价值,为临床筛查结直肠癌提供参考依据。方法回顾性分析2022年1月至2024年2月江苏省人民医院宿迁医院收治的68例结直肠癌患者的临床资料,作为观察组,同时回顾性分析同期在江苏省人民医院宿迁医院接受相关诊疗的67例非肿瘤的良性肛肠科疾病患者的临床资料,作为对照组。两组患者均进行血清糖类抗原199(CA199)、糖类抗原724(CA724)、癌胚抗原(CEA)、外周血Septin9基因甲基化检测。比较两组患者血清CA199、CA724、CEA水平,外周血Septin9基因甲基化的检测结果;分析观察组Septin9基因甲基化检测结果与TNM分期的关系;以病理诊断结果为金标准,比较CA199、CA724、CEA水平及Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断价值。结果观察组患者的血清CA199、CA724、CEA水平均高于对照组(均P<0.05);对照组共检出3例Septin9基因甲基化阳性(肛瘘、混合痔、肛裂中各检出1例),阳性检出率为4.48%(3/67);观察组共检出59例Septin9基因甲基化阳性,阳性检出率86.76%(59/68),相较于对照组,观察组患者的阳性检出率更高(P<0.05)。随着结直肠癌患者TNM分期的升高,Septin9基因甲基化阳性检出率也会随之升高;Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断灵敏度、特异度、准确度均高于CA199、CA724、CEA,且CEA的灵敏度、准确度均高于CA199、CA724(均P<0.05)。结论循环血Septin9基因甲基化检测能够评估结直肠癌的发生、发展,且其诊断价值高于CA199、CA724、CEA,可用于结直肠癌的筛查中。

外周血Septin9基因甲基化检测在胃癌的临床应用价值探讨

目的研究胃癌患者外周血中Septin9基因甲基化(mSEPT9)异常表达情况,探讨其对胃癌诊断的临床应用意义。方法收集2019年11月至2022年2月在右江民族医学院附属医院行外周血mSEPT9检测患者,经筛选纳入胃癌组136例,胃炎组30例,无疾病证据组60例。分析各组外周血mSeptin9表达情况,探讨外周血mSEPT9检测对临床诊断胃癌的可行性;并比较分析mSEPT9检测与消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP的诊断效能。结果胃癌组外周血mSEPT9阳性率高于胃炎组和无疾病证据组(50.74%vs 26.67%vs 3.33%),差异具有统计学意义(P<0.05),特异度和灵敏度分别为88.89%和50.74%,ROC曲线下面积为0.716。胃癌患者外周血mSeptin9检测诊断效能高于消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP,差异具有统计学意义(P<0.05)。mSEPT9表达差异与胃癌临床分期有关,与其他病理参数无关。mSEPT9与胃癌不良预后有关。结论外周血mSEPT9检测对胃癌的诊断和判断预后具有一定的临床价值。

Septin9基因甲基化检测对肿瘤风险筛查的价值分析

目的:分析Septin9基因甲基化检测健康体检人群肿瘤风险筛查中的应用价值。方法:选取2021年5月~2022年8月于本院健康管理中心行Septin9基因甲基化检测的健康体检人群462例为研究对象。分别对患者进行Septin9基因甲基化检测和血清YKL-40检测。以肠镜检查结果作为金标准,分析两种检测方法对结直肠癌的阳性检出率,并结合肠镜检查结果分析其符合率以及两种检测方法在不同年龄人群中的筛查差异。结果:根据检测结果显示Septin9基因甲基化的阳性检出率为14.07%(65/462例),YKL-40检出率为9.09%(42/462例),两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结合肠镜检查结果显示,采用Septin9基因甲基化检测的符合率高于采用血清YKL-40检测(P<0.05)。Septin9检测在高龄组的检查率高于低龄组(P<0.05),而CEA检测在不同年龄的筛查人群中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Septin9基因甲基化检测于健康人群的肿瘤筛查有较高的应用价值,帮助人们尽早发现结直肠癌,应作为健康人群的体检的常规项目,尤其是高龄人群。

血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。

血浆甲基化SEPT9基因在原发性肝癌患者中的表达及其临床意义

目的研究血浆甲基化SEPT9基因(mSEPT9)在原发性肝癌患者中的表达及临床意义。方法选取2016年5月至2018年10月在西安就诊393例患者资料,其中原发性肝癌组75例、肝硬化组50例、健康对照组268例。应用聚合酶链式反应荧光探针法检测3组外周血浆mSEPT9表达阳性率,并分析其与肝癌临床特征的相关性,同时与电化学发光法检测的甲胎蛋白阳性率进行比较。采用χ^(2)检验或连续性校正的χ^(2)检验进行统计学分析。结果实际有效样本数为367例。肝癌组64例,肝硬化组42例,健康对照组261例,其中获得肝癌病理组织者34例。血浆mSEPT9阳性率在肝癌组明显高于肝硬化与健康对照组[分别为76.6%(49/64)、35.7%(15/42)、3.8%(10/261)],差异均有统计学意义(χ^(2)=176.017,P<0.001)。肝癌患者血浆mSEPT9检测灵敏度(76.6%)明显优于甲胎蛋白(54.7%),差异具有统计学意义(χ^(2)=6.788,P<0.01)。血浆mSEPT9联合甲胎蛋白检测较其单一检测灵敏度及特异度均明显提高(分别为89.7%、特异度96.3%)。肝癌患者年龄≥50岁、临床分期Ⅱ期以上及病理示中低分化者血浆mSEPT9阳性表达较高,差异均有统计学意义(χ^(2)=6.41、9.279、6.332,P值均<0.05)。随访期间血浆mSEPT9表达阳性的肝癌患者生存时间明显短于阴性者[分别为(310±26)、(487±59),差异具有统计学意义(Log Rank,P=0.039)]。结论血浆mSEPT9检测在我国肝癌患者中的阳性率高于甲胎蛋白,且与年龄及临床分期、组织分化程度相关,并有一定生存预测价值,故检测该基因在原发性肝癌患者无创诊断及预后评估中具有重要的临床意义,有潜在的临床应用价值。

血浆Septin9基因甲基化检测对中国人群结直肠癌的诊断价值:一项Meta分析

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界范围内第三大恶性肿瘤,伴随着液态活检的快速发展,血浆Septin9基因甲基化检测显示了对CRC良好的筛查与诊断价值,Septin9是一组支架蛋白,在细胞分裂过程中提供结构支持,其启动子区域高甲基化伴随转录受损时导致抑癌活性丧失,促进结直肠病变向恶性进展,Septin9 ctDNA随癌组织代谢进入循环外周血^([1])。几项研究显示血浆Septin9基因甲基化检测CRC敏感性72%~90%,特异性为88%~90%^([2-4])。相比结直肠镜有较好的依从性和无创性,尽管商品化的试剂盒已经获批,但在中国人群的检测与研究仍然较少,能否作为可靠筛查标志需进一步证实。

全国Septin9和MGMT及其他相关基因甲基化检测的应用情况分析

目的了解我国实验室开展甲基化相关肿瘤标志物检测的总体情况,调查对象为Septin9基因、MGMT基因以及其他相关基因,调查内容包括检测方法和范围、检测试剂和样本,以及分析性能等。方法国家卫生健康委临床检验中心设计Septin9基因、MGMT基因及其他相关基因甲基化检测的调查问卷,调查实验室开展检测的范围及方法、试剂及厂家、样本类型及要求、性能验证和性能确认的情况。2022年5月向全国24个省(自治区、直辖市)的125家实验室发放了调查问卷,并对回报结果进行统计分析。结果125家实验室包括68家医疗单位和57家独立医学实验室。67家实验室填写了Septin9基因,18家实验室填写了MGMT基因,54家实验室填写了其他相关基因,包括SDC2、SHOX2、RASSF1A、GSTP1、RNF180、MLH1、PAX1基因。基于PCR的方法是甲基化检测的主要手段,分别占Septin9基因、MGMT基因和其他基因甲基化检测的97.0%(65/67)、66.7%(12/18)和100.0%(54/54)。Septin9基因甲基化检测范围在启动子V2转录本CGI3区域,且涵盖3个以上CpG位点;MGMT基因甲基化检测范围在启动子DMR1和DMR2区域,涵盖4个以上CpG位点。Septin9基因甲基化检测试剂包括3种中国国家药品监督管理局(National medical products administration,NMPA)批准的商品化试剂(54/67,80.6%)和12种实验室自建试剂(Laboratory-developed tests,LDTs)(13/67,19.4%);MGMT基因甲基化检测试剂包括1种NMPA批准的试剂盒和14种LDTs,主要为实验室自建方法。97.0%(65/67)的Septin9基因甲基化检测采用血浆样本(2~10 ml);88.9%(16/18)的MGMT基因甲基化检测采用新鲜组织或福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本(肿瘤细胞含量>10%)。有89.6%的Septin9基因甲基化检测实验室采用磁珠法以及61.1%的MGMT基因甲基化检测实验室采用离心柱法进行DNA提取。所有参与实验室均进行了DNA亚硫酸氢盐转化及纯化。有88.1%的Septin9基因甲基化检测实验室和61.1%的MGMT基因甲基化检测实验室在检测过程中使用了阴性/阳性质控品,有82.1%的Septin9基因甲基化检测实验室和72.2%的MGMT基因甲基化检测实验室做过试剂的性能验证或性能确认。98.5%的Septin9基因甲基化检测实验室的最低检出限(The limit of detection,LOD)为0.1%~10%的甲基化DNA水平或35~80pg/ml的甲基化DNA浓度;72.2%的MGMT基因甲基化检测实验室的LOD为1%~20%的甲基化DNA水平。结论我国实验室在Septin9基因和MGMT基因甲基化的检测方法及范围、检测试剂及样本方面存在差异,为了保证检测结果的准确可靠,各实验室应规范开展性能验证和性能确认工作,积极优化检测流程,进一步完善质量保证措施。

血浆 Septin9 基因甲基化检测对结直肠癌诊断的价值研究

目的探讨血浆中Septin9基因甲基化(methylated Septin 9,mSEPT9)检测在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)诊断中的应用价值。方法收集2020年5月至2022年4月在右江民族医学院附属医院收治并经病理学诊断为非CRC患者42例和CRC患者129例,分别作为非CRC组和CRC组,分析患者血浆mSEPT9检测、大便隐血试验(FOBT)、癌胚抗原(CEA)和CA199检测结果,评价其单项检测和基于血浆mSEPT9的联合检测在CRC诊断中的应用价值。结果①CRC组mSEPT9检测阳性率为58.14%(75/129),非CRC组mSEPT9检测阳性率为19.05%(8/42),两组差异具有统计学意义(P<0.001)。②血浆mSEPT9检测CRC的敏感度为58.14%,高于CEA(39.53%)和CA199(19.38%);特异度为80.95%,高于FOBT(47.62%),基于血浆mSEPT9检测的联合检测敏感度均高于其单项检测。结论mSEPT9检测在CRC诊断中具有较高的敏感性和特异度,基于mSEPT9的联合检测敏感度高于单项检测,是CRC诊断重要的辅助手段。

血清SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用价值研究

血清SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)诊断中的应用价值研究。方法取我院(2022年1月-2023年2月)结直肠癌70例,肠道腺瘤及息肉患者38例和15例其他肠道疾病患者,使用血清SEPT9基因甲基化检测,观察检查结果。结果 CRC的诊断价值敏感性和特异性最高的是FOBT,分别为83.3%和93.3%。CEA的敏感性最低,为51.2%。SEP79检查约登指数最高为0.681,诊断准确性高于CEA,略高于3项联合检查准确性,但低于FOBT。回归结果显示,3个指标均为CEC的危险因素,(P<0.01)。结论 血清SEPT9基因甲基化水平软件检测CRC具备较高的敏感性和特异性,具备方法快速简便、患者生活质量高、手术治疗微创等优点和缺点。可广泛应用于疑似周围性肿瘤。人群。而且,SEPT9遗传基因甲基化与其他高甲基化标志物联合检测,能够进一步提高诊断效率。但血清SEPT9基因甲基化软件检测在结肠息肉的癌变筛查中具备良好而广阔的应用前景。

血浆甲基化Septin9基因联合血清CEA在结直肠癌诊断中的临床意义

分析血浆甲基化Septin9基因联合血清癌胚抗原(CEA)在结直肠癌诊断中的临床意义。方法 选取2022年1月-2023年1月在本院诊断为结直肠癌的患者为结直肠癌组;同期诊断为结直肠良性肿瘤的患者为肠息肉组;同期进行健康体检的为正常组,三组均接受血浆Septin9甲基化及血清CEA 的检测。结果 结直肠癌组阳性检出率高于肠息肉组、正常组检出率;联合检测阳性率高于二者单独检测结果,差异均显著(p<0.05)。结论 二者联合检测在结直肠癌中具有较高诊断价值,可作为肿瘤标志物的辅助诊断,值得临床进一步推广与使用。

血浆循环肿瘤DNA SEPT9基因甲基化与血清CEA及CA19-9在结直肠癌辅助诊断中的价值

目的比较SEPT9基因甲基化(m SEPT9)与癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)在结直肠癌(CRC)辅助诊断中的价值。方法收集CRC 35例(CRC组)、结肠直肠腺瘤65例(腺瘤组)和健康对照人群104例(对照组)的外周血样本,通过Real-time PCR法检测血浆m SEPT9状态,通过化学发光法检测血清CEA和CA19-9。结果 CRC组、腺瘤组、对照组血浆m SEPT9阳性率分别为74.29%(26/35)、12.31%(8/65)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CEA阳性率分别为34.29%(12/35)、3.18%(2/63)、1.92%(2/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。CRC组、腺瘤组、对照组血清CA19-9阳性率分别为17.14%(6/35)、0(0/62)、0.96%(1/104),组间比较差异有统计学意义(P均<0.001)。在不同TNM分期的CRC患者中m SEPT9阳性率:Ⅰ期60.0%(3/5),Ⅱ期62.5%(5/8),Ⅲ期77.78%(7/9),Ⅳ期84.62%(11/13);CEA阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期25%(2/8),Ⅲ期22.2%(2/9),Ⅳ期61.54%(8/13);CA19-9阳性率:Ⅰ期0(0/5),Ⅱ期12.5%(1/8),Ⅲ期11.1%(1/9),Ⅳ期30.77%(4/13)。CRC中m SEPT9的灵敏度和特异度分别为74.29%和94.08%,高于CEA及CA19-9单独检测(分别为34.29%和17.14%)或二者联合检测(37.14%)的灵敏度,差异有统计学意义(P均<0.01)。m SEPT9在早期(Ⅰ~Ⅱ期)CRC中的阳性率达61.54%,高于CEA及CA19-9的阳性率(分别为15.38%和7.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。在CRC中m SEPT9与CEA联合的灵敏度为80%,与CA19-9联合的灵敏度为77.14%,三者联合的灵敏度为80%,与m SEPT9单独应用相比均不能显著提高CRC辅助诊断的灵敏度(P均>0.05)。结论 m SEPT9与CEA和CA19-9相比,在CRC辅助诊断中具有更高的灵敏度,可作为独立的分子标志物,且可用于CRC早期诊断。

血浆甲基化Sept9基因检测在结直肠癌诊断中的临床意义

目的 探讨检测血浆甲基化Sept9基因（mSEPT9）在结直肠癌患者诊断中的临床意义.方法 将试验对象分为3组,即结直肠癌组79例、结直肠息肉组73例和健康对照组146名.应用PCR荧光探针法检测外周血浆中mSEPT9,分析该基因阳性率与结直肠临床病理特征的关系,并与CEA和（或）CA19-9阳性率作比较.统计学分析采用卡方检验或连续性校正的卡方检验.结果 结直肠癌组血浆m SEP T9阳性率为71.05％（54/76）,结直肠息肉组为5.80％（4/69）,健康对照组为3.68％（5/136）,结直肠癌组mSEPT9阳性率明显高于其他两组（x2=141.700,P＜0.01）.血浆mSEPT9在结直肠癌患者中的敏感度为71.05％,特异度为95.61％.在结直肠肿瘤最大径＞5.0 cm、病灶侵及浆膜层或周围组织、组织病理分型为腺癌、临床分期为Ⅳ期的患者中,血浆mSEPT9阳性率较高,分别为88.46％（23/26）、78.57％（44/56）、74.63％（50/67）和8/10,差异均有统计学意义（x2=6.635、8.661、3.333、10.969,P均＜0.05）.与血清其他肿瘤标志物相比,结直肠癌患者血浆mSEPT9阳性率明显高于CEA、CA19-9及联合检测CEA、CA19-9的阳性率,分别为71.05％（54/76）、34.21％（26/76）、18.42％（14/76）、40.79％（31/76）,两两比较差异均有统计学意义（x2=20.689、42.577、14.119,P均＜0.01）.结论 结直肠癌患者血清mSEP T9阳性率明显增高,检测该基因在结直肠癌的诊断中具有重要的临床意义.

利用SEPT9基因甲基化检测筛查结直肠癌的研究进展

结直肠癌发病率位居全球恶性肿瘤第三位,早期诊断和治疗可以大大降低结直肠癌的病死率。由于目前临床较普遍使用的粪便潜血和结肠镜检查患者依从性低,所以外周血Septin9(SEPT9)基因甲基化检测为结直肠癌早期诊断和筛查提供了一个较为有前景的选项。截至目前有数项临床试验证明此检测对结直肠癌的灵敏度和特异性较高,与癌分期有一定相关性,其检测效果优于化学法粪便潜血检测及糖蛋白类肿瘤标志物,与免疫学粪便潜血检测和粪便DNA检测相比,也具备一定优势。此检测对结直肠癌前病变如腺瘤的检测效果仍有待观察,但其有可能成为结直肠癌治疗效果、复发和转移的监测指标,并对肿瘤的分期和分型有辅助作用。本文将简要介绍此检测的原理,重点回顾以此方法检测结直肠癌的临床研究,并与其他方法进行比较,最后简述其未来可能的应用方向。

SEPT9与RNF180基因甲基化检测在早期胃癌筛查中的诊断价值

目的:胃癌在恶性肿瘤死亡率排名中位居前列,由于诊断时通常为进展期,因此预后较差。无创的早期胃癌(early gastric cancer,EGC)筛查技术,对提高患者5年生存率、降低癌症相关死亡率非常重要。本研究探讨外周血中SEPT9和RNF180的甲基化对EGC的诊断价值。方法:本研究共纳入74例EGC患者(EGC组),99例胃良性疾病患者(胃良性疾病组),包括炎症、息肉、肠上皮化生、胃良性溃疡等,以及57例健康受试者(健康对照组)。对上述3组患者外周血中SEPT9和RNF180的甲基化进行检测,计算敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并计算ROC曲线下面积(AUC)。结果:SEPT9甲基化对EGC的敏感度为28.3%(95%CI:18.5%~40.0%),特异度为94.2%(95%CI:89.3%~97.3%),AUC为0.616(95%CI:52.0%~71.1%)。RNF180甲基化的敏感度为32.4%(95%CI:22.0%~44.3%),特异度89.7%(95%CI:83.9%~94.0%),AUC为0.636(95%CI:54.2%~73.0%)。两个基因甲基化的联合诊断敏感度为40.5%(95%CI:29.3%~52.6%),特异度为85.3%(95%CI:78.7%~90.4%),AUC为0.650(95%CI:55.7%~74.4%)。结论:SEPT9和RNF180甲基化有可能作为诊断EGC的生物学标志物。

血浆Septin9基因甲基化检测在胃肠道病变中的临床应用价值评价

目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及无疾病证据受检者)2128例,收集相关临床资料,并进行ROC曲线分析。结果术前结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者、无疾病证据受检者血浆Septin9基因甲基化的阳性率分别为57.67%、43.71%、17.72%和4.88%。与无疾病证据受检者组相比较,术前结直肠癌和胃癌患者Septin9基因甲基化检测的敏感性分别为57.71%和43.71%,特异性分别为95.12%和95.12%。临床分期为Ⅲ~Ⅳ期的结直肠癌(68.92%)和胃癌(48.80%)患者的血浆Septin9基因甲基化的阳性率高于Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌(50.51%)和胃癌(18.82%)患者,术前行该检测的结直肠癌(57.76%)和胃癌(43.71%)患者的阳性率亦高于术后行该检测的结直肠癌(31.45%)和胃癌(33.76%)患者,且有63.33%结直肠癌与69.23%胃癌患者在术后该指标由阳性转变为阴性。ROC曲线分析结果表明,单独血浆Septin9基因甲基化在筛查结直肠癌患者与结直肠良性病变患者或无疾病证据受检者组中ROC曲线下面积(AUC^(ROC))分别为0.681和0.764,在筛查胃癌患者与胃良性病变患者或无疾病证据受检者组中的AUC^(ROC)分别为0.649和0.694。在筛查结直肠癌与结直肠良性病变患者组中,Septin9联合癌胚抗原检测的AUC^(ROC)可提高至0.789。结论血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌和胃癌中具有一定的诊断价值,但仍需结合其他的诊断方法。