PCDH19基因相关癫痫四例临床与遗传学分析

目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性及从集性发作特点的女性癫痫患儿,收集患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA进行遗传病全外显子组基因测序。结果 4例患儿基因筛查结果均提示PCDH19基因突变阳性,均为1号外显子上的新发突变。首次发作均为发热诱发,有热敏感和丛集性的特点,发作形式多样,包括局灶性发作、全面性强直-阵挛发作及部分继发全面性发作,发作时间较短,仅1例出现过癫痫持续状态,智力发育正常或轻中度落后,其中1例可疑孤独症样表现,1例有明显好动、躁动等行为异常。结论 PCDHl9是继SCNlA之后另一个热敏感相关性癫痫的重要致病基因,以新生突变为主,发作具有热敏感和丛集性的特点,且多数发作持续时间短,1min以内,很少持续状态,常有智力发育落后,部分可有孤独症样或多动、躁动等精神行为异常表现。早期基因检测对于明确病情、判断预后及遗传咨询均至关重要。

DNA修复基因MMS19单核苷酸多态性与非小细胞肺癌组织学类型的关系

目的:探讨DNA修复基因甲基磺酸敏感性基因19(methyl methanesulfonate sensitivity gene19,MMS19)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung carcer,NSCLC)组织学类型的关系。方法:收集原发性肺癌患者299例,应用AllGloTM探针结合实时荧光定量-PCR(real-time fluorogentic quantitative-PCR,RFQ-PCR)的方法分析MMS19基因rs3740526多态位点的基因型分布情况,采用卡方和回归方法比较不同基因型与NSCLC患者年龄、性别、是否吸烟以及肺癌组织学类型的关系。结果:MMS19(rs3740526)基因型在不同年龄、性别、吸烟群体中的分布,差异均无统计学意义(P值分别为0.609、0.621和0.755),在不同组织学类型(鳞癌和腺癌)中的分布,差异有统计学意义(P=0.026)。调整后比值比(odds ratio,OR)值分别为0.359[95%可信区间(confi dence interval,CI)=0.162～0.795,P=0.012]和0.445(95%CI=0.213～0.930,P=0.031)。结论:DNA修复基因MMS19rs3740526的多态性可能与NSCLC组织学类型具有相关性。

PCDH19簇集性癫痫一例

PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一例1岁女性患者因PCDH19基因新发突变引起的PCDH19簇集性癫痫病例。