2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析

目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。

甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习

目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。

一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析

目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测, 并分析其临床资料和相关文献。结果患儿为男性, 新生儿期起病, 表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如, CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失, 全外显子测序提示GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗, 病情有所好转。结论患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病, 应提高对其的认识, 减少漏诊。

甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析

目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良（HDR） 综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析。方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献。结果 患者临床表现为发作性抽搐、听力下降，查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常，纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋，腹部彩超提示右肾未探及，考虑右肾缺如，肾功能检查提示肾功能不全。GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A （G/A杂合，splicing），显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变。入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗，病情好转。结论 HDR综合征是罕见的内分泌疾病，应提高对本病的认识，避免漏诊[本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道，为新发现的基因突变位点。

Alport综合征的研究现状

Alport综合征（Alport syndrome,AS）又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。