河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。

不同剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床效果及对生化指标的影响

围绕先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床治疗,探讨并分析左旋甲状腺素差异化剂量应用于其中的疗效,以及影响其生化指标的情况与程度。方法 开展前瞻性随机对照试验,应用随机分组的研究方法,随机将符合条件并纳入研究的、我院于2020年1月至2023年12月接收并给予治疗的200例先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿分成各含100例的2组,分别为观察组、对照组。两组均接受左旋甲状腺素钠片的治疗方式,其中对照组的药物剂量为1~5μg/(kg·d)、观察组的药物剂量为6~10μg/(kg·d);两组均接受为期6个月的治疗。治疗后,对比两组新生儿的3项指标,涵盖血液生化指标、生长发育、神经发育指标。结果 治疗后,观察组在TSH、FT4、FT3和TH水平的改善显著优于对照组(P<0.05)。观察组患儿的生长指标和神经发育商数(DQ)均显著高于对照组(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率无统计学差异(P>0.05)。结论 较高剂量的左旋甲状腺素在改善CH新生儿的生化指标、促进生长发育和神经发育方面更为有效,同时保持了良好的安全性。建议在临床上对CH新生儿采用个体化的高剂量左旋甲状腺素治疗方案,以优化治疗效果。

甲状腺功能减低症对妊娠早期先兆流产的影响

目的探讨甲状腺功能减低症(甲减)与流产的关系及其相关的病理机制。方法对2010年10月—2012年7月于产科门诊就诊的有先兆流产症状的首诊孕妇进行血清孕酮测定及甲状腺功能检测,按甲状腺功能分为正常组117例和甲减组74例,甲减组给予左旋甲状腺素替代治疗,观察比较2组的妊娠结局。结果甲减组患者及时给予左旋甲状腺素替代治疗后,其流产率与正常组差异无统计学意义(35.1%vs 28.2%,P>0.05)。保胎成功亚组(n=132)与难免流产亚组(n=59)孕酮水平差异有统计学意义(P<0.01),而正常组与甲减组孕酮水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠早期甲状腺功能筛查和治疗具有非常重要的临床意义,早期甲状腺替代治疗能够降低流产率。

儿童原发性甲状腺功能减低症误诊70例分析

目的探讨儿童原发性甲状腺功能减低症的误诊原因,以减少临床误诊误治。方法收集2000年7月至2009年5月在北京协和医院和吉林大学白求恩第一医院诊断为儿童甲状腺功能减低症且曾在其他医院被误诊过的70例患者的临床资料,对其临床表现和误诊情况进行分析。结果 70例患者中,误诊为贫血、营养不良19例;垂体肿瘤18例;肥胖10例;心肌炎、心包积液6例;先天愚型4例;肝炎3例;肌无力3例;脑瘫3例;甲状舌管囊肿2例;先天性巨结肠2例。误诊时间为6~72月。误诊患儿临床上表现出全身多系统、多器官的复杂症状。结论甲状腺功能减低症临床表现多样且个体差异较大,容易误诊。临床医师对本病充足认识,注重病史的采集和查体有助于该病的诊断。加强新生儿筛查的普及和宣传对先天性甲状腺功能减低症的诊断和治疗有重要意义。

湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的 先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法 对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果 TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论 新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 。

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。

联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症

目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。

2001—2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的调查分析珠海市2001—2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(2=8.40,P<0.005)。结论珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。

中山市先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例(CH组)及正常健康儿童120例(对照组),两组均长期监测体格发育,并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例,确诊140例,CH发病率1/2037。CH组及对照组的年龄别身高Z评分(LAZ)及年龄别体质量Z评分(WAZ)差异无统计学意义(P均>0.05);6月龄、24月龄时CH组Gesell总发育商与对照组差异无统计学意义(P均>0.05),但大运动发育商均落后于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);6月龄、24月龄时,CH组和对照组气质类型的分布差异有统计学意义(P均<0.05);相比对照组,CH组中难养型及中间偏难养型的比例较高。CH组与对照组在活动水平、适应性、反应强度及坚持性四个维度的得分差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 CH患儿经早期替代治疗后体格生长及神经运动发育基本正常,但尚需关注其心理行为问题。

北京地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究

【目的】寻找北京地区影响先天性甲状腺功能减低症发生的危险因素。【方法】采用1：4的配比病例对照研究，对52名病例和匹配的208名对照父母进行可能危险因素的问卷调查。【结果】病例组母亲孕早期药物和化学品暴露史明显高于对照组，暴露的比值比OR值在4～7之间，为中度相关，并且关联的强度有明显的性别差异。【结论】母亲在妊娠早期用药和接触化学品可能是导致子代发生先天性甲状腺功能减低症的危险因素，并且男性胎儿对不良环境因素更为敏感，女性受到环境和遗传的双重影响。

甲状腺功能减低症患儿线性生长的评估

目的观察分析左甲状腺素钠治疗甲状腺功能减低症(甲低)患儿的生长速率(GV)、身高年龄(HA)及骨龄(BA)变化情况,探寻HA、BA与生活年龄(CA)间的变化,揭示其线性生长规律。方法对确诊为甲状腺功能减低症的26例患儿进行随访,于治疗前及治疗过程中监测身高,计算GV、HA并拍摄X线骨龄片;同时用化学发光法检测血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺素(T4)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、抗甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)及抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)。结果甲状腺功能减低症患儿治疗前,BA和HA明显小于CA,经左甲状腺素钠治疗后,BA和HA呈现追赶生长现象,即骨龄增加(ΔBA)和身高年龄增加(ΔHA)大于生活年龄增加(ΔCA)。治疗过程中ΔBA与ΔHA呈递减趋势,且两者保持平行,即ΔBA/ΔHA接近1。结论左甲状腺素钠对甲状腺功能减低症患儿具有明显的促线性生长作用,动态观察BA及HA对甲状腺功能减低症患儿的诊断、治疗及预后判断有重要的临床指导意义。

唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2 610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L,其灵敏度达100%,特异度98.38%,漏诊率0%.结论新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。

新生儿先天性甲状腺功能减低症超声筛查的临床价值

目的探讨彩色多普勒超声在新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查中的临床应用价值。方法随机选取2016年1月至2018年10月在云南省第一人民医院出生的500例新生儿,观察甲状腺大小、形态及内部回声情况,对其各径线及剪切波弹性速度值进行测量,并采用彩色多普勒血流显像(CDFI)观察腺体内血流情况,将超声检测结果与血清T3、T4及促甲状腺激素(TSH)作对照分析。结果确诊CH的198例,占39.6%,其中以甲状腺肿大为主,占50.5%,声像图基本正常占24.2%,甲状腺结节或囊肿占10.6%,甲状腺发育不良占5.6%,甲状腺异位占5.0%,甲状腺先天缺如占4.0%。CH患儿彩色多普勒血流显像(CDFI)血流丰富,或呈“火海征”,占47.8%;CH组甲状腺各径线及血流丰富程度明显高于正常新生儿(P<0.05),CH组甲状腺剪切波弹性值与正常新生儿比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论彩色多普勒超声对于甲状腺发育不良、异位或缺如能较早确诊,为临床选择治疗方案提供参考依据,超声具有简便、迅速、经济、无创伤、无辐射、实时动态、可重复性好等优点,是CH检查的首选方法。

中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究

目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypo-thyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策。方法:筛查对象为出生72h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法或DELFIA法检测干血片中TSH含量,将初筛阳性儿召回确诊。结果:13城市共对3351818例新生儿进行了CH筛查,确诊CH患儿975例,CH发病率为0.291‰,总体来看,中国北部和南部地区CH发病率低于东部、中部和西部地区。讨论:CH高发病率地区和城市要认真研究本地区CH发病的主要原因,有针对性地采取预防措施,降低CH发病率,同时,对初筛阳性儿,在诊断时要注意高TSH血症儿的误诊问题。CH低发病率地区和城市要审视标本采集、递送、实验室质量和诊断等各环节,以避免漏检和漏诊。

不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症对智力和体格发育的影响

目的探讨不同时机治疗先天性甲状腺功能减低症(CH)对智力和体格发育的影响。方法对2002年6月至2008年6月确诊的36例先天性甲状腺功能减低症患儿给予左甲状腺素规范治疗,定期复查血FT3、FT4及TSH,并跟踪监测身高和智力发育指数(IQ),根据不同的开始治疗时间进行分组分析。结果 31～90d开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于≤30d开始治疗的患儿(P<0.05),90d以后开始治疗的患儿的身高和IQ明显低于31～90d开始治疗的患儿(P<0.05),差异均有统计学意义,说明≤30d开始治疗组的身高和IQ明显优于31～90d开始治疗组,尤其优于90d以后开始治疗组。结论 CH患儿智力发育和体格发育与开始治疗时间有关,早期诊断,及时治疗,可明显改善其预后,意义重大。

影响先天性甲状腺功能减低症患儿治疗的因素探讨

目的分析河北省先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨促进和妨碍CH患儿进行正规治疗的主要因素,提出相应措施,提高CH患儿的治疗率,促进我省新生儿筛查工作。方法采用查阅病历与问卷调查的方式对我省2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿筛查中心确诊的CH患儿的治疗情况及各种可能的影响因素进行调查,将CH患儿按治疗情况分成治疗组和放弃组,进行单因素和多因素Logistic逐步分析。结果单因素分析显示:两组患儿的父母文化程度、父母职业、家庭住址、家庭月收入、父母对疾病的认知程度间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic逐步回归分析显示:父母对疾病的认知程度对CH患儿治疗的影响有统计学意义(P<0.05)。结论父母对疾病的认知程度是影响家庭是否对患儿进行治疗的决定性因素,应针对以上因素采取有效措施,提高CH患儿的治疗率,减少残疾的发生,提高人口素质。

河南省先天性甲状腺功能减低症的发病情况及治疗

目的 探讨河南省先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )的发病情况 ,评价其治疗效果。方法 建立由95家医院参加的筛查网络 ,以非选择的新出生婴儿为筛查对象。出生 72h内充分母乳后足跟采血。采用时间分辨免疫荧光法 (DELFIA)检测标本中促甲状腺激素释放激素 (TSH)的水平 ,TSH大于 2 0 μIU/ml为阳性。阳性病人召回后采静脉血 ,用放免法检测血清垂体 甲状腺激素水平 (TSH、T3 、T4 )而确诊。确诊病人立即给予口服甲状腺素片治疗并定期监测其体格、智力发育。结果 共筛查 18万例新生儿 ,其中确诊为先天性甲低 (CH)5 3例。确诊的病人经过早期口服甲状腺素片后 ,体格发育和智力发育达到同龄健康儿童水平。结论 河南省CH的发病率为 1/ 3396 ,与我国其他地区的发病率相比略高 ,基本符合我国总的发病趋势。