先天性甲状腺发育异常97例临床分析

先天性甲状腺发育异常９７例临床分析都健刘国良张峻１（第一临床学院内分泌科，沈阳１１０００１）关键词甲状腺；发育异常甲状腺在胚胎发生过程中，可发生种种变异或异常，易造成误诊。本文收集我院自１９７２年～１９９４年甲状腺发育异常患者９７例，旨在从患者群体中...

甲状腺发育异常超声表现及漏误诊分析

目的总结甲状腺发育异常超声表现,并分析其漏误诊原因。方法回顾性分析2004年1月至2014年12月第二军医大学长征医院收治的205例甲状腺发育异常患者的超声声像图。其中170例患者以手术病理确诊,16例患者经穿刺活检病理确诊,19例患者以CT、MRI、发射型计算机断层成像影像学检查中2种以上检查结果一致支持甲状腺发育异常确诊。结果 205例患者中甲状舌管囊肿185例,甲状舌管瘘2例,甲状腺缺如4例,迷走甲状腺5例,副甲状腺9例。205例甲状腺发育异常患者超声正确诊断188例,诊断准确率为91.7%(188/205)。其中甲状舌管囊肿、甲状舌管瘘、甲状腺缺如、迷走甲状腺、副甲状腺的超声诊断准确率分别为92.4%(171/185)、50.0%(1/2)、100%(4/4)、80.0%(4/5)、88.9%(8/9)。超声漏诊5例:其中甲状舌管囊肿4例,迷走甲状腺1例。超声误诊12例:其中甲状舌管囊肿10例,4例超声误诊为颈部皮样囊肿,4例超声误诊为颈部脓肿,2例超声误诊为甲状腺峡部胶质潴留;甲状舌管瘘1例超声误诊为颈部脓肿;副甲状腺1例超声误诊为肿大淋巴结。超声正确诊断的171例甲状舌管囊肿患者中,161例超声表现为甲状腺与舌骨之间的区域内呈圆形、类圆形甚至条索状的无回声区,10例超声表现为颈前正中长椭圆形或不规则形低回声区;超声正确诊断的1例甲状舌管瘘患者超声表现为甲状舌管囊肿浅层向皮肤延伸的条索状低回声;4例甲状腺缺如患者超声表现为缺如侧的甲状腺床位置无甲状腺回声显示;超声正确诊断的4例迷走甲状腺患者超声表现为颈部正常位置无甲状腺显现,他处见类似甲状腺回声的结节;超声正确诊断的8例副甲状腺患者超声表现为颈部正常位置有甲状腺显现,他处见类似甲状腺回声的结节。结论甲状腺发育异常在超声表现上具有特征性。漏误诊影响因素包括超声检查者对颈部超声表现的熟知程度和经验、扫查技术的规范性、对可疑超声表现的质疑习惯以及主动拓展扫查范围乃至寻求其他影像学检查的意识。超声医师应熟悉其各种类型的超声声像图表现,掌握其超声检查的技术要领。

胎儿甲状腺功能的发育及其异常的诊断及处理

胎儿下丘脑—垂体—甲状腺轴的发育独立于母体,但母体通过胎盘提供足量碘源。母体来源的T_4约占足月胎儿脐血T_4的30％,来源于母体的T_4对胎儿成熟尤其是中枢神经系统发育非常重要。如母胎均患甲低,则胎儿中枢神经系统发育将受到不可逆转的损害。对母体患甲亢或甲低并经放射治疗或口服抗甲状腺药物的胎儿,应在妊娠20周开始监测胎儿甲状腺功能或B超了解胎儿甲状腺大小。如出现胎儿甲低或甲状腺肿,可慎重经羊膜腔给予甲状腺激素。

先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析

目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测。结果89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35%(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出。共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变。结论江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20%与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异。

甲状舌管囊肿伴甲状腺癌1例

甲状舌管囊肿是甲状腺的先天发育畸形,在胚胎发育期,甲状腺由舌根盲孔区逐渐下降至出生后的甲状腺位置,下降时形成甲状舌管,如果甲状舌管未能及时闭锁退化,则可扩张形成甲状舌管囊肿。甲状舌管囊肿常常位于颈部正中舌骨与甲状腺峡部之间。甲状舌管囊肿为最常见的甲状腺发育异常,而甲状舌管囊肿伴甲状腺乳头状癌则非常罕见,将我科诊治的1例报道如下。1病例报告患者,男,16岁。因发现颈前肿物3 d入院。

超声对新生儿甲状腺功能减低症病因的探讨

目的 探讨新生儿先天性甲低症的病因。方法 对本院新生儿疾病筛查中心确诊的 6 6例先天性甲低患儿行超声显像检查 ,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 发现本地区甲状腺肿大占 6 3.6 4 % (42 /6 6 ) ,甲状腺发育异常占 15 .16 % (10 / 6 6 )。结论 新生儿甲状腺肿大为湖南省部分地区新生儿先天性甲低的主要声像图特征 ,亦可作为甲低的首要病因。

颌下区异位甲状腺伴结节性甲状腺肿1例

异位甲状腺是罕见的先天性甲状腺发育异常疾病,系甲状腺在发育过程中未下降至正常位置。舌根部、颈前区域最易发生异位甲状腺,容易误诊。浙江省台州医院收治颌下异位甲状腺伴结节性甲状腺肿1例,报道如下:患者女性,45岁,因“发现右侧颌下区异常膨隆1个月”于2013年4月12日来浙江省台州医院门诊就诊。1个月前患者无意中发现右侧颌下膨隆,触及鸡蛋大小肿物,吞咽时有压迫感,进食不畅,讲话时含“橄榄”音,无疼痛等不适。

先天性甲状腺功能减退甲状腺形态发育异常37例分析

先天性甲状腺功能减退（甲减）在儿科内分泌疾病中占一定的比例，尤其是新生儿甲减筛查的开展使患儿能得到早期的诊断和治疗，但其治疗和预后的评估有赖于对甲状腺发育状况的评价。甲状腺的同位素扫描对了解甲状腺发育状况是非常敏感的检查手段，现将我们的结果报告如下。...

阿克苏地区新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

先天性甲状腺功能低下症（congenital hy-pothyroidism,CH）是先天因素导致甲状腺发育异常或代谢障碍,继而造成儿童智能与体格发育低下的一种内分泌疾病。CH危害极大,在全国各地都存在,需要筛查及早诊断和治疗,CH是地方病防治工作的重要内容。因种种因素,CH在不同地区的发病率各不相同,现将近3年来新疆阿克苏地区CH筛查情况报告如下,以期分析区域性发病因素,为进一步改进筛查手段，做好CH防治工作提供参考。

先天性甲状腺功能减低症患儿治疗转归及相关因素研究

目的分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据。方法对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结。采用Logistic多元回归分析影响先天性CH患儿治疗转归的相关因素。结果相关因素中,甲状腺彩超异常(提示甲状腺发育异常)组有显著意义,两组间差异有统计学意义(P<0.01),性别组、是否并发缺血缺氧性脑病组、高胆红素血症组、确诊时促甲状腺素异常值的高低组,相应两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性CH患儿治疗转归与出生时甲状腺发育异常有关,而与性别、出生时是否并发缺血缺氧性脑病、高胆红素血症、确诊时促甲状腺素异常的高低均无关系。出生时甲状腺彩超有助预示治疗后的转归。