KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系

目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全基因组DNA以及PCR扩增,于目标位点进行单向测序。结果:rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674,显著高于GD组0.40和NC组0.463,CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍;rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674,显著高于GD组0.386和NC组0.431,AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论:rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关,可能为TPP致病位点。

甲状腺毒症周期性瘫痪与rs312691多态性关联的meta分析

目的探讨KCNJ2基因下游rs312691多态性是否与甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)发病有关。方法计算机检索PubMed、Embase、万方和中国知网数据库,收集关于rs312691单苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与TPP的病例对照研究文献。利用meta分析的方法评价该位点多态性与TPP之间的关系。结果共纳入7篇文献,共计961例患者,其中TPP组610例,对照组351例。Meta分析结果显示rs312691多态性与TPP的发生有关(OR=3.072,95%CI 2.590-3.643,P<0.01),剔除对照组不符合哈-温平衡后的亚组分析依然显示rs312691能增加TPP的风险(OR=2.804,95%CI 2.304-3.413,P<0.001)。结论rs312691单核苷酸多态性能增加发生TPP的风险。

以低钾血症就诊的甲状腺毒症性周期性瘫痪14例临床分析

目的:探讨甲状腺功能亢进症伴周期性瘫痪(TPP)的发病机制、原因及临床表现。方法:回顾性分析我院2008年8月～2009年8月14例甲状腺毒症性周期性瘫痪患者的临床资料。结果:14例患者中男性占85.7%,平均年龄33.5岁。2例劳累后发病,2例上呼吸道感染发热后发病,14例均表现为四肢对称性弛缓性瘫痪,有典型甲状腺毒症表现3例。血清钾检测:13例重度低钾,1例中度低钾。甲状腺功能检测:9例FT3、FT4升高,TSH降低;4例仅TSH降低,FT3、FT4正常;7例心律失常。结论:甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)的主要原因可能与过多的甲状腺素促进Na+-K+-ATP酶活性增高引起钾的细胞内转移和释放有关。钙异常对甲亢患者周期性麻痹发作可能更重要。

以低钾血症为首发症状的甲状腺毒症性周期性瘫痪19例临床分析

目的分析以低钾血症为首发症状的甲状腺毒症性周期性瘫痪的临床特征。方法回顾分析19例以低钾血症为首发症状就诊的甲状腺毒症性周期性瘫痪患者的临床资料。结果19例患者男性84．2％，平均年龄31岁；3例劳累后发病，2例上呼吸道感染后发病，10例饱餐或饮酒后发病，无明显诱因4例；19例均在夜间或凌晨发病，表现为四肢对称性迟缓性瘫痪，有典型甲亢表现的5例；血清钾测定重度低钾17例，中度低钾2例，甲状腺功能检测16例FT3、FT4升高，TSH降低，3例仅TSH降低，FT3、FT4正常。结论甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）的患者以青年男性为主，临床上遇见以低钾血症就诊的青年男性，不论有无诱因和典型的甲亢症状，均应该查甲状腺功能，以免延误治疗。

甲状腺毒性周期性瘫痪的研究进展

甲状腺毒性周期性瘫痪（TPP）又称甲状腺功能亢进（甲亢）伴周期性瘫痪,是与甲亢相关的表现为低钾血症和急性肌肉无力的临床综合征[1]。TPP是甲亢的罕见并发症之一,可见于任何病因的甲亢,包括毒性结节性甲状腺肿、亚急性甲状腺炎、促甲状腺激素型肿瘤、药源性甲亢等，常见于Graves病（GD）。现对TPP的研究进展综述如下。

骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性

目的研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNA1S)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性。方法选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNA1S基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型。结果①在CACNA1S基因1551位点,THPP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC+CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05);②在CACNA1S基因1564位点, THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT+TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均<0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论CACNA1S基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关。

甲状腺机能亢进性周期性瘫痪16例临床分析

甲状腺机能亢进症的临床表现繁多，以周期性瘫痪为主要表现的病例不多见。现将我院2007年3月-2008年12月收治的甲状腺机能亢进性周期性瘫痪16例患者情况报告如下。

甲状腺功能亢进并发周期性瘫痪29例

目的 :探讨甲状腺功能亢进并发周期性瘫痪的复发原因。方法 :回顾性分析 2 9例甲状腺功能亢进患者周期性瘫痪发作诱因及甲状腺功能亢进的控制状况。结果 :19例甲状腺功能亢进控制后无瘫痪发作 ;10例未控制者多次发作瘫痪。结论 :治疗甲状腺功能亢进并发周期性瘫痪的关键是控制甲状腺功能亢进。

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪36例临床分析

目的 :探讨甲亢性周期性瘫痪的诊断和治疗。方法 :选择周期性瘫痪病例 13 2例 ,查T3 、T4、TsH ,符合甲亢诊断 3 6例 ,予补钾及治疗甲亢药物治疗。结果 :周期性瘫痪发作减少或消失。结论 :周期性瘫痪患者应常规行内分泌等检查 ,查明病因 。

甲状腺毒性周期性瘫痪研究新进展

甲状腺毒性周期性瘫痪是临床常见的由于低钾诱发的麻痹,其他低钾诱发麻痹还包括远端肾小管酸中毒（Distal renal tubular acidosis,DRTA）、低钾性周期性麻痹（Hypokalaemic periodic paralysis,HOPP）等,但在亚洲人群中以甲状腺毒性周期性瘫痪更为常见[1]。探讨甲状腺毒性周期性瘫痪疾病临床特点及总结研究进展,为今后更好的诊断及治疗此类患者提供可靠依据,

甲亢性周期性瘫痪与甲状腺功能、血清钾的关系

甲状腺功能亢进(甲亢)合并的周期性瘫痪,称甲亢性周期性瘫痪(甲亢性周麻).收集1982年8月～2002年8月874例甲亢患者资料,分析其中54例甲亢性周麻的临床特点,探讨其临床意义.

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪患者的临床特点

目的探讨甲状腺功能亢进性周期性瘫痪(TPP)患者的临床特点。方法对TPP患者与同期收治的低钾型周期性瘫痪(HOKPP)患者进行对比研究。结果①周期性瘫痪的诱因、发作时的血钾、血钾纠正至正常的时间、补钾量两组差异无显著性,但TPP组发作年龄大于HOKPP(P<0.01);②TPP组体质指数低于HOKPP组(P<0.01),突眼、甲状腺肿大的发生率、收缩压、脉压差、心率均大于HOKPP组(均P<0.01),舒张压两组差异无显著性;③TPP组TSH均小于0.1 mU/L,HOKPP组TSH为(2.62±1.12)mU/L,TPP组的FT3,FT4均大于HOKPP组(均P<0.01)。结论TPP和HOKPP的临床表现并非完全一致。

以周期性瘫痪为主要表现的甲状腺功能亢进症

以周期性瘫痪为主要表现的甲状腺功能亢进(甲亢)占很大比例,好发于男性青壮年,我院2004年4月～2009年3月共收治18例此类患者,现分析临床资料如下。1临床资料1.1一般资料本组男17例,女1例;年龄22～37岁,平均32岁。诱因:8例与高糖饮食有关,4例与劳累有关。