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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊断与治疗研究进展
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作者 汪月 张俊峰 《实用心电学杂志》 2024年第3期225-231,共7页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白沉积于心脏所引起的心脏功能障碍,既往被认为是一种罕见病,其发病隐匿、进展迅速、致死率高。近年来,随着诊断技术的进步,该病的检出率不断提高,各种小分子药物的不断问世也改变了以往... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白沉积于心脏所引起的心脏功能障碍,既往被认为是一种罕见病,其发病隐匿、进展迅速、致死率高。近年来,随着诊断技术的进步,该病的检出率不断提高,各种小分子药物的不断问世也改变了以往无药可医的局面,使其死亡率有所下降。本文主要归纳了近年来转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变在诊断和治疗方面的最新进展。 展开更多
关键词 淀粉样变 心肌病 甲状腺 甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 心脏磁共振 小分子药物
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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病一家系遗传学分析
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作者 杨鹏丽 刘志煜 +4 位作者 郑颖颖 张文静 王蕴哲 肖丽莉 刘刚琼 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第4期582-586,共5页
目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:... 目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:先证者发病年龄较早,临床症状复杂。先证者及其妹妹、侄子、女儿4人存在TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)杂合突变。结论:本研究发现了TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)突变导致的ATTR-CM,异常TTR沉积主要累及心脏,症状复杂且不典型。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 甲状腺素蛋白 基因突变
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基因编辑在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病治疗中的进展
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作者 谢林峰 罗素新 黄毕 《中国心血管病研究》 CAS 2024年第3期237-241,共5页
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不溶性转甲状腺素(TTR)蛋白在心肌中沉积引起包括心脏传导异常以及心力衰竭等在内的多种并发症。既往对ATTR-CM的治疗只针对ATTR-CM的并发症如心力衰竭、心律失常等进行治疗,缺乏针对病因... 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不溶性转甲状腺素(TTR)蛋白在心肌中沉积引起包括心脏传导异常以及心力衰竭等在内的多种并发症。既往对ATTR-CM的治疗只针对ATTR-CM的并发症如心力衰竭、心律失常等进行治疗,缺乏针对病因治疗的有效药物。近年来,随着TTR的稳定剂如氯苯唑酸及RNA干扰(SiRNA)药物如patisiran等问世,使ATTR-CM的治疗真正进入了病因治疗的时代。基因组编辑技术是有别于传统药物治疗机制的新方法,是通过CRISPR/Cas9工具对目标基因编辑,从而实现从蛋白到临床表型的改变。在ATTR-CM的小动物模型中已证实,通过CRISPR/Cas9基因编辑可有效降低TTR蛋白在组织中的沉积。小样本的临床研究也取得了和动物实验相似的结果,可能为未来ATTR-CM的治疗带来革命性影响。本文对目前基因编辑技术治疗ATTR-CM的进展作一综述。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 心力衰竭 心律失常 基因编辑
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的发病状况与临床预后评估
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作者 胡锋 林运灵 黄津华 《岭南心血管病杂志》 CAS 2024年第3期332-336,共5页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在心肌间质外沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常甚至猝死,严重影响患者的生活质量和生存预后。由于该疾病异质性... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在心肌间质外沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常甚至猝死,严重影响患者的生活质量和生存预后。由于该疾病异质性及多系统的临床表现,与其他疾病存在重叠,易造成延迟诊断和误诊。随着临床医师对该疾病认知的提高、无创性心脏放射性核素显像和基因检测的广泛使用,以及有效治疗药物的问世,使得该病的早期识别和诊疗成为可能,同时意味着ATTR-CA患者的潜在确诊数量可能十分庞大。然而,当前缺乏国人ATTR-CA的发病率和患病率数据,无法预估该疾病的临床需求,制定有效防治策略及诊疗体系。此外,在以TRR为靶点治疗的时代,长期预后的数据有限。目前的分期系统是在这些新型药物开发和广泛使用之前发布的,尚未建立适合国人的整体预后评分系统。本文基于国内外有关ATTR-CA的发病状况和研究进展,归纳整理临床预后评估资料。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 发病状况 预后评估
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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的研究现状
5
作者 李帅奇 凌智瑜 《临床医学进展》 2024年第1期476-487,共12页
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的进行性衰弱性疾病。ATTR-CM主要是由于TTR淀粉样蛋白在心肌中的积聚而引起的。然而,ATTR-CM的临床表现多样且缺乏特异性,因此很容易被误诊或漏诊。目前有多种辅助检查可用于更准确地... 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的进行性衰弱性疾病。ATTR-CM主要是由于TTR淀粉样蛋白在心肌中的积聚而引起的。然而,ATTR-CM的临床表现多样且缺乏特异性,因此很容易被误诊或漏诊。目前有多种辅助检查可用于更准确地诊断该病,但它们的临床价值各不相同。尽管该病的整体预后不佳,但随着对该病的深入研究,越来越多的治疗方案正在被探索并进行临床实验。本文对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的研究现状进行了综述。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 临床表现 诊断价值 病因治疗
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肾淀粉样变合并甲状腺淀粉样变二例
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作者 苏震 黄朝兴 +3 位作者 李凡凡 吕吟秋 许菲菲 徐玉兰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第21期1511-1512,共2页
例1患者女,58岁,因浮肿1年、蛋白尿3个月入院。乙型病毒性肝炎3年。查体:双侧甲状腺Ⅱ度肿大,左侧甲状腺下极触及一个4.5cm×2.0cm肿块,心肺无殊,肝脾未及,颜面和双下肢中度水肿。
关键词 甲状腺淀粉样变 淀粉样变 乙型病毒性肝炎 甲状腺下极 蛋白尿 双下肢
原文传递
《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新 被引量:7
7
作者 田庄 张抒扬 《罕见病研究》 2023年第1期63-69,共7页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物,导致临床上对该... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物,导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世,使得该病的诊断和治疗成为可能,因此认识ATTR-CA并建立相应的诊疗流程非常重要。本工作组基于国内外有关ATTR-CA诊断与治疗的研究进展和经验,于2021年制定了符合中国诊疗常规的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》,在此对该共识要点进行解读,并更新诊断路径,期望能够使中国ATTR-CA患者得到早期诊断与治疗。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 甲状腺素蛋白 诊断 治疗
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以共济失调为首发症状的遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变1例 被引量:1
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作者 李华 郭志娟 《武警医学》 CAS 2023年第1期49-52,共4页
转甲状腺素蛋白淀粉样变性(transthyretin amyloidosis ,ATTR)是罕见的常染色体显性遗传病,因转甲状腺素蛋白(transthyretin ,TTR)基因突变导致错误折叠的TTR在组织中沉积,表现为感觉运动性周围神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经... 转甲状腺素蛋白淀粉样变性(transthyretin amyloidosis ,ATTR)是罕见的常染色体显性遗传病,因转甲状腺素蛋白(transthyretin ,TTR)基因突变导致错误折叠的TTR在组织中沉积,表现为感觉运动性周围神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变[1]。TTR基因c.424G>A (p.Val142Ile)位点突变较为常见,常表现为心脏受累[2],中枢神经受累鲜有报道。 展开更多
关键词 遗传性 甲状腺素蛋白淀粉样变 TTRp.V142I突变
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转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变治疗方法研究进展
9
作者 张倩 董利平 《河北医药》 CAS 2023年第6期928-932,共5页
转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变以转甲状腺素蛋白形成的淀粉样沉积物聚集于心肌为特征,属罕见病范畴,可导致心律失常与心力衰竭,好发于中老年人,预后较差,加重了社会医疗负担。由于对疾病认识不足,既往对于疾病的管理主要集中于缓解症状和... 转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变以转甲状腺素蛋白形成的淀粉样沉积物聚集于心肌为特征,属罕见病范畴,可导致心律失常与心力衰竭,好发于中老年人,预后较差,加重了社会医疗负担。由于对疾病认识不足,既往对于疾病的管理主要集中于缓解症状和管理并发症。近十年转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的治疗方法从单一到多样,取得了长足进步,除转甲状腺素蛋白稳定剂外,转甲状腺素蛋白基因沉默剂、抗体免疫疗法及基因编辑技术也相继提出,为疾病的治疗提供了多种选择。本文就转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的治疗方法进行综述,旨在为临床医生的治疗提供参考。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白心肌淀粉样变 稳定剂 基因沉默剂 基因编辑 移植
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转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特征(附2例报告)
10
作者 杨军霞 田田 马兴荣 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期208-212,共5页
目的探讨我国内地Val30Met和Ala117Ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和Ala117Ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例,并对中国内地这两类突变患者的临床特征进行归纳。... 目的探讨我国内地Val30Met和Ala117Ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和Ala117Ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例,并对中国内地这两类突变患者的临床特征进行归纳。。结果病例1为Val30Met突变,主要表现为周围神经功能障碍,病例2为Ala117Ser突变,周围神经、心脏循环和眼部症状均明显。服用氯苯唑酸8个月后随访病例1症状无加重,病例2有加重。回顾47例中国内地Val30Met和Ala117Ser突变TTR-FAP,Val30Met突变集中于我国北方,Ala117Ser突变主要位于南方。Ala117Ser突变累及心脏、呼吸系统和听力的比例明显高于Val30Met突变。结论中国内地TTR-FAP具有遗传异质性,分布有地域特点,确诊病程可能与治疗效果有关。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变 Val30Met突变 Ala117Ser突变 周围神经病变
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病及其合并症的药物治疗进展 被引量:1
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作者 李昀纾 罗素新 黄毕 《中国药房》 CAS 北大核心 2023年第21期2665-2670,共6页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体解离成单体后错误折叠为淀粉样物质沉积于心肌间质所致的一种浸润性心肌病。既往针对ATTR-CM无特异性的治疗药物,主要针对心力衰竭和心律失常对症治... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是由于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体解离成单体后错误折叠为淀粉样物质沉积于心肌间质所致的一种浸润性心肌病。既往针对ATTR-CM无特异性的治疗药物,主要针对心力衰竭和心律失常对症治疗。近年来针对ATTR-CM的发病机制,学者们研发了两大类药物:一类是稳定TTR四聚体结构的药物(如氯苯唑酸和acoramidis),另一类是干扰TTR合成的药物(如patisiran)。其中氯苯唑酸已被研究证实是目前唯一能治疗ATTR-CM的药物,其他药物均尚处于临床试验阶段,临床证据有限。在ATTR-CM合并症的药物治疗方面,主要是针对最常见的心脏合并症(如心力衰竭和心律失常)的治疗;传统用于改善心力衰竭预后的药物(如β受体阻滞剂、肾素-血管紧张素受体拮抗剂)在ATTR-CM患者中未证实可改善预后,相反可能带来不良反应。对于合并房颤的ATTR-CM患者,推荐进行抗凝治疗以预防血栓形成,并可使用胺碘酮进行节律控制。尽管ATTR-CM在药物治疗方面取得了显著进展,但整体预后仍较差,需要在发病机制和靶点开发方面进一步研究,以进一步改善ATTR-CM患者的预后。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病 合并症 心律失常 心力衰竭 药物治疗
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锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐(99Tc^(m)⁃PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南 被引量:4
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作者 任超 田庄 +5 位作者 何山 王雪竹 郝志鑫 丁洁 张抒扬 霍力 《罕见病研究》 2022年第1期72-77,共6页
转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin⁃related amyloid cardiomyopathy,ATTR⁃CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。... 转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin⁃related amyloid cardiomyopathy,ATTR⁃CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。若能对该病变进行早期临床明确诊断,可以尽早对病患使用药物治疗,干预病情进展,从而有效改善患者预后。锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐(99m technetium⁃pyrophosphate,99Tc^(m)⁃PYP)单光子发射计算机断层成像术(single⁃photon emission computed tomography,SPECT)近年来被广泛用于心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)特异性影像学检查,在做到早期无创诊断的同时,可以通过平面显像Perugini视觉评分、心脏与对侧肺(heart to contralateral lung,H/CL)摄取比值半定量分析及SPECT图像分析得到准确的病理学分型。本文介绍了99Tc^(m)⁃PYP SPECT显像在诊断ATTR⁃CM中的应用概况、方法及注意事项,为该技术的临床应用提供借鉴。 展开更多
关键词 锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐 甲状腺素相关心脏淀粉样变 单光子发射计算机断层成像
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RNA靶向和基因编辑药物在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病中的研究进展 被引量:1
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作者 牛子冉 胡扬 +4 位作者 刘清扬 马元元 刘佳宁 刘鑫 张波 《罕见病研究》 2023年第1期98-104,共7页
转甲状腺素蛋白(TTR)是一种主要由肝脏合成的四聚体蛋白,可错误折叠并沉积为淀粉样原纤维,沉积于心肌间质导致转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。ATTR-CM列入中国《第一批罕见病目录》,治疗策略包括阻断肝脏中TTR合成、稳定TTR四... 转甲状腺素蛋白(TTR)是一种主要由肝脏合成的四聚体蛋白,可错误折叠并沉积为淀粉样原纤维,沉积于心肌间质导致转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。ATTR-CM列入中国《第一批罕见病目录》,治疗策略包括阻断肝脏中TTR合成、稳定TTR四聚体和破坏TTR原纤维。氯苯唑酸、二氟尼柳等小分子药物为患者提供新的治疗选择。其中氯苯唑酸成为首个美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗ATTR-CM的药物。小干扰RNA(siRNA)patisiran和反义寡核苷酸(ASO)inotersen阻断肝脏TTR表达,并已批准用于治疗变异ATTR多发性神经病(ATTRv-PN),用于治疗ATTR-CM正在进行Ⅲ期试验,其他siRNA药物vutrisiran和ASO制剂eplontersen临床效果正在评估中。本文介绍RNA靶向治疗药物及使用CRISPR-Cas9进行基因编辑药物的研究进展。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 小干扰RNA 反义寡核苷酸 基因编辑
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1例以心律失常伴心力衰竭为首发症状的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病诊断与治疗
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作者 米柯霖 曹新冉 +1 位作者 苑海涛 孙永乐 《山东医药》 CAS 2022年第23期65-68,共4页
目的 总结1例以心律失常伴心力衰竭(简称心衰)为首发症状的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)患者的临床特点及诊治方法。方法 回顾性分析1例ATTR-CM患者的临床资料。结果 患者女,75岁,发作性胸闷、憋喘、气短,夜间不能平卧... 目的 总结1例以心律失常伴心力衰竭(简称心衰)为首发症状的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)患者的临床特点及诊治方法。方法 回顾性分析1例ATTR-CM患者的临床资料。结果 患者女,75岁,发作性胸闷、憋喘、气短,夜间不能平卧,心电图示房颤。心脏MR平扫+增强显示室壁增厚并异常强化,99mTc-焦磷酸盐(PYP)核素显像显示心脏区域放射性分布异常增高,半定量分析示靶区/非靶区为1.55,基因检测结果显示TTR基因(C.118G>A chr18:29172907 p)杂合突变,确诊为ATTR-CM。给予利尿、新活素持续微量泵入改善心功能,华法林抗凝,比索洛尔控制心室率及其他对症治疗,患者胸闷症状缓解,出院服用氯苯唑酸治疗。结论 ATTR-CM患者早期症状不明显,易因心肌传导功能异常而出现心律失常症状,且多伴随反复胸闷、憋喘、气短等心衰症状,心脏MR平扫+增强显示相应的室壁增厚并异常强化,PYP核素显像显示相应的心脏区域放射性分布异常增高,对症治疗后给予氯苯唑酸口服效果较好。 展开更多
关键词 淀粉样变心肌病 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 心脏超声 心肌核素显像 心律失常 心力衰竭
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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病生物标志物的研究进展
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作者 黎铸 秦俭 +1 位作者 罗素新 黄毕 《心血管病学进展》 CAS 2023年第12期1120-1124,共5页
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种浸润性心肌病,近年来越来越受到重视。由于临床表现缺乏特异性,ATTR-CM的误诊率和漏诊率均较高。随着对该疾病的重视及研究的深入,近年来对ATTR-CM的认识取得了一定的进展。生物标志物对疾... 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种浸润性心肌病,近年来越来越受到重视。由于临床表现缺乏特异性,ATTR-CM的误诊率和漏诊率均较高。随着对该疾病的重视及研究的深入,近年来对ATTR-CM的认识取得了一定的进展。生物标志物对疾病的诊断具有重要价值,虽然目前尚无ATTR-CM特异性的生物标志物,但一些生物标志物已被证实和ATTR-CM相关,对ATTR-CM的辅助诊断具有一定的价值。现综述近年来与ATTR-CM相关的生物标志物的研究进展。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 生物标志物 视黄醇结合蛋白 非天然甲状腺 多肽探针 神经丝轻链
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临床药师参与1例转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的药物治疗实践
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作者 甄媛媛 张倩 《实用药物与临床》 CAS 2023年第2期148-152,共5页
目的为临床药师参与转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病等特殊疾病的药物治疗提供参考。方法临床药师全程参与了1例转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者的诊断与治疗,并提供全程化药学监护服务。结果临床药师协助医疗团队对治疗方案进行系统性... 目的为临床药师参与转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病等特殊疾病的药物治疗提供参考。方法临床药师全程参与了1例转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者的诊断与治疗,并提供全程化药学监护服务。结果临床药师协助医疗团队对治疗方案进行系统性分析和循证建议,对患者进行了个体化治疗药物监护,达到了较好的治疗效果。结论临床药师可以协助医师参与特殊疾病的临床药物治疗方案选择、优化,监护药物疗效、不良反应,保证患者临床用药的安全有效。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 临床药师 药学监护
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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的诊疗进展
17
作者 罗金勇 袁卫红 +1 位作者 董庆斐 丁双 《中国医学创新》 CAS 2023年第20期179-184,共6页
心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是由于前体蛋白异常折叠形成不可溶的淀粉样物质,沉积于心肌细胞外间质而导致的一类浸润型心肌病。尽管有30种前体蛋白可引起淀粉样变,但导致淀粉样变心肌病主要为以下两类前体蛋白:免疫球蛋白轻链... 心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是由于前体蛋白异常折叠形成不可溶的淀粉样物质,沉积于心肌细胞外间质而导致的一类浸润型心肌病。尽管有30种前体蛋白可引起淀粉样变,但导致淀粉样变心肌病主要为以下两类前体蛋白:免疫球蛋白轻链(immunoglobulin light chain)和转甲状腺素蛋白(transthyretin)。导致的淀粉样变相应称为免疫球蛋白轻链淀粉样变(light chain amyloidosis,AL)和转甲状腺素蛋白淀粉样变(transthyretin amyloidosis,ATTR)。由于ATTR起病隐匿,易误诊和漏诊,预后差,因此本文着重就转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CA)的早期临床表现、诊断及预后和治疗做一综述。 展开更多
关键词 甲状腺素蛋白淀粉样变 心脏淀粉样变 临床表现 诊断 治疗
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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断的研究进展
18
作者 孟芳民 周年伟 潘翠珍 《中国临床医学》 2023年第3期534-540,共7页
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是由转甲状腺素蛋白沉积于心肌间质,导致心力衰竭、心房颤动、传导阻滞等临床表现的限制型心肌病。其临床表现多样且非特异,故常误诊和漏诊。随着相关研究的深... 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是由转甲状腺素蛋白沉积于心肌间质,导致心力衰竭、心房颤动、传导阻滞等临床表现的限制型心肌病。其临床表现多样且非特异,故常误诊和漏诊。随着相关研究的深入和技术的发展,心电图、超声心动图、心脏磁共振、放射性同位素显像等多模态影像技术可为该病的诊断提供更多有效信息;基因检测在临床上可用于区分具体亚型。虽然该病整体预后不佳,但随着对发病机制的深入研究,有效治疗方法不断出现且治疗效果越来越好。早期识别和早期诊断对该病治疗至关重要。本文重点介绍ATTR-CA的最新诊断研究进展。 展开更多
关键词 淀粉样变 甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 超声心动图 基因检测
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心脏淀粉样变的超声心动图诊断特征
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作者 牟芸 邹伟璞 《浙江医学》 CAS 2022年第6期563-566,597,共5页
心脏淀粉样变是系统性淀粉样变累及心脏的表现,具有进行性恶化的特点。但是大部分患者常在出现症状后1年才明确诊断,失去早期治疗的机会。超声心动图是该疾病筛查的主要影像学检查手段,具有无创、无辐射、无禁忌证、经济实用等优点,因... 心脏淀粉样变是系统性淀粉样变累及心脏的表现,具有进行性恶化的特点。但是大部分患者常在出现症状后1年才明确诊断,失去早期治疗的机会。超声心动图是该疾病筛查的主要影像学检查手段,具有无创、无辐射、无禁忌证、经济实用等优点,因此提高超声心动图对心脏淀粉样变的诊断率,可为改善患者预后提供帮助。本文就心脏淀粉样变的超声心动图特征作一述评,以提高超声心动图医师对该疾病的认识。 展开更多
关键词 心脏淀粉样变 轻链型淀粉样变 甲状腺素蛋白型淀粉样变 超声心动图
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心肌淀粉样变性的诊疗进展 被引量:8
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作者 罗猛 刘洋 +1 位作者 杨添添 常静 《心血管病学进展》 CAS 2019年第8期1119-1123,共5页
因诊断技术及认知有限,心肌淀粉样变一直被视为少见病,即使诊断也未进行分型,然而各型的治疗与预后截然不同,分型而治尤为重要。现就目前国内外的诊断和治疗手段进行综述。
关键词 心肌淀粉样变 轻链性淀粉样变 甲状腺淀粉样变 化学治疗
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