妊娠期单纯低甲状腺激素血症对胎儿头围发育的影响分析

目的探讨分析妊娠期单纯低甲状腺激素血症对于胎儿头围(HC)的影响。方法选取2020年1月至12月在郑州大学第三附属医院产检的153例单胎孕妇为研究对象,将孕期检查提示妊娠期低甲状腺激素血症但未进行干预者归为未干预组(n=58),口服左甲状腺素片进行干预者归为干预组(n=49),产检甲状腺功能正常者归为正常组(n=46)。分析三组孕妇其胎儿头围发育情况。结果三组游离甲状腺激素(FT4)水平差异具有统计学意义,两两比较发现未干预组的FT4水平低于干预组及正常组(H=104.973,P<0.05);三组促甲状腺激素(TSH)水平差异无统计学意义(P>0.05);三组胎儿孕晚期头围发育水平差异具有统计学意义,两两比较发现未干预组出现胎儿头围小于孕周的概率高于干预组及正常组(χ^(2)=11.781,P<0.05);三组胎儿在孕37周时双顶径(BPD)、HC值差异具有统计学意义,两两比较发现未干预组BPD、HC值小于干预组及正常组(F值分别为6.832、7.532,P<0.05);三组腹围(AC)、股骨长(FL)值差异无统计学意义(P>0.05);三组胎儿出生时头围水平差异具有统计学意义,两两比较发现未干预组的胎儿出生头围小于干预组及正常组(F=3.332,P<0.05);三组胎儿出生身长、出生体质量及出生孕周差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠期低甲状腺激素血症对于胎儿头围发育有负面影响,建议对低甲状腺激素血症及时干预,改善不良预后。

孕早期甲状腺自身抗体对低甲状腺素血症孕妇妊娠结局的影响

探究孕早期甲状腺过氧化物酶抗体(thyroidperoxidase,TPO-Ab)阳性与低甲状腺素血症孕妇妊娠并发症和妊娠结局的关系。方法 以2021年6月-2022年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院产检并于院内分娩的孕妇为研究对象,将孕早期行甲状腺功能检查并诊断为低甲状腺素血症的孕妇根据TPO-Ab检测结果分为研究组[TPO-Ab阳性(≥34IU/ml),78例]和对照组[TPO-Ab阴性(<34IU/ml),590例]。比较两组甲状腺功能及妊娠并发症和妊娠结局的差异。结果 研究组促甲状腺激素水平(2.18±1.63)高于对照组(1.76±0.84),研究组孕妇妊娠期高血压(11.5%)、流产(7.7%)、早产(9.0%)、胎膜早破(30.8%)、胎儿窘迫(11.5%)的发生率高于对照组(4.2%,2.5%,3.2%,16.6%,4.6%),差异显著(均P<0.05)。结论 孕早期TPO-Ab阳性对低甲状腺素血症孕妇妊娠并发症和妊娠结局存在不良影响。

ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。

不同剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床效果及对生化指标的影响

围绕先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床治疗,探讨并分析左旋甲状腺素差异化剂量应用于其中的疗效,以及影响其生化指标的情况与程度。方法 开展前瞻性随机对照试验,应用随机分组的研究方法,随机将符合条件并纳入研究的、我院于2020年1月至2023年12月接收并给予治疗的200例先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿分成各含100例的2组,分别为观察组、对照组。两组均接受左旋甲状腺素钠片的治疗方式,其中对照组的药物剂量为1~5μg/(kg·d)、观察组的药物剂量为6~10μg/(kg·d);两组均接受为期6个月的治疗。治疗后,对比两组新生儿的3项指标,涵盖血液生化指标、生长发育、神经发育指标。结果 治疗后,观察组在TSH、FT4、FT3和TH水平的改善显著优于对照组(P<0.05)。观察组患儿的生长指标和神经发育商数(DQ)均显著高于对照组(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率无统计学差异(P>0.05)。结论 较高剂量的左旋甲状腺素在改善CH新生儿的生化指标、促进生长发育和神经发育方面更为有效,同时保持了良好的安全性。建议在临床上对CH新生儿采用个体化的高剂量左旋甲状腺素治疗方案,以优化治疗效果。

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（甲低）的筛查、治疗疗法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）水平；对召回的可疑患儿，采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能，确诊后予以左甲状腺素钠治疗，正规治疗2～3年后，停药观察，结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查，进行疗效评估。结果筛查新生儿557193例，检出甲低339例，发病率1／1644。其中治疗满18个月以上221例（治疗18个月～2年34例、2～3年112例、〉3年75例）。甲状腺核素扫描100例，超声检查150例（2项均检查29例）：甲状腺异常48例（缺如、异位各8例，发育不良32例）；正常173例。发育商〉85者98．6％，平均106.5；骨龄发育正常75％，稍落后25％；身高与体质量均达正常。治疗评估：48例确诊为原发性甲低，予终身治疗；173例暂时性甲低，其中86例停药观察，可终止治疗69例，确诊为暂时性甲低；重新恢复治疗9例，确诊为亚临床甲低；继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，完全能预防智残跌病发生和保障儿童体格和智能正常发育。

妊娠期低甲状腺素血症对妊娠结局影响的回顾性分析

目的探讨妊娠期低甲状腺素血症对妊娠结局及胎儿的影响,明确激素治疗的可行性。方法回顾性分析2014年11月-2015年10月第二军医大学附属长海医院收治的1141例孕妇资料,包括妊娠期间及分娩时各项检查、末次超声、新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)值等资料,并比较不同程度低甲状腺素血症孕妇相关指标间的差异。结果1141例孕妇中,既往有甲状腺疾病史者200例,血游离甲状腺素(FT4)低于正常值189例[依据血FT4水平低于正常值0~5%、5%~10%及10%以上,分为A(n=60)、B(n=40)、C(n=89)三组],正常对照组752例。与正常对照组比较,C组早产、妊娠期糖尿病、剖宫产率明显增高(P<0.05),B组孕前高血压和血脂异常率也明显升高(P<0.05)。其中,B、C组剖宫产率明显高于A组,且C组明显高于正常对照组(P<0.05)。分娩时C组孕妇体重、体重指数、舒张压及末次超声胎儿头围均大于正常对照组孕妇(P<0.01),但新生儿孕周(38.55±1.86周)小于正常对照组孕妇(39.14±1.57周,P<0.01)。189例低甲状腺素血症孕妇依据甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)浓度分组后发现抗体阳性组胎儿末次超声头围明显大于阴性组(45.99±62.36 vs 33.23±2.08cm,P<0.01)。结论不同程度的低FT4血症均会对妊娠结局及胎儿造成影响,尤其是血FT4值低于正常值10%以上或TPOAb阳性时。建议孕妇在孕早期行甲状腺功能检测。

PTU诱导大鼠低甲状腺素血症与胰岛素抵抗相关

目的探讨低甲状腺素血症大鼠是否存在胰岛素抵抗(IR)及其可能机制。方法将12只SD大鼠随机分为正常对照(NC)组及低甲状腺素血症(HypoT4)组。NC组正常喂养,HypoT4组给予丙硫氧嘧啶(PTU)水(浓度为3ppm)喂养。喂养8周后,眶后采血测定促甲状腺素(TSH)、总甲状腺素(TT4),用高胰岛素—正葡萄糖钳夹技术评估2组大鼠的胰岛素敏感性。应用ELISA方法检测大鼠血清胰岛素水平,通过Real-time PCR检测脂肪细胞的瘦素(Ob)和脂联素(APN)mRNA的表达水平。结果HypoT4组大鼠的血清TSH水平与NC组相比无统计学差异(P>0.05),但TT4明显低于NC组(P<0.05),2组大鼠的基础状态血糖和稳态血糖无统计学差异(P>0.05);HypoT4组的基础胰岛素水平有下降趋势,但较NC组无统计学差异(P>0.05),钳夹稳态状态下胰岛素水平明显高于NC组(P<0.05);HypoT4组的葡萄糖清除率和葡萄糖代谢率明显低于NC组(P<0.05),HypoT4组Ob mRNA表达水平低于NC组(P<0.05),APN mRNA表达水平低于NC组,虽差异无统计学意义,但有明显下降趋势(P=0.07)。结论低甲状腺素血症大鼠存在胰岛素抵抗,并可能与脂肪细胞分泌Ob及APN减少有关。

儿童原发性甲状腺功能减低症误诊70例分析

目的探讨儿童原发性甲状腺功能减低症的误诊原因,以减少临床误诊误治。方法收集2000年7月至2009年5月在北京协和医院和吉林大学白求恩第一医院诊断为儿童甲状腺功能减低症且曾在其他医院被误诊过的70例患者的临床资料,对其临床表现和误诊情况进行分析。结果 70例患者中,误诊为贫血、营养不良19例;垂体肿瘤18例;肥胖10例;心肌炎、心包积液6例;先天愚型4例;肝炎3例;肌无力3例;脑瘫3例;甲状舌管囊肿2例;先天性巨结肠2例。误诊时间为6~72月。误诊患儿临床上表现出全身多系统、多器官的复杂症状。结论甲状腺功能减低症临床表现多样且个体差异较大,容易误诊。临床医师对本病充足认识,注重病史的采集和查体有助于该病的诊断。加强新生儿筛查的普及和宣传对先天性甲状腺功能减低症的诊断和治疗有重要意义。

妊娠中期单纯性甲状腺自身抗体阳性及单纯性低甲状腺素血症对妊娠结局的影响

目的分析甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)在妊娠中晚期的患病率及滴度的变化特点,探讨妊娠中期单纯性TPOAb阳性和单纯性低甲状腺素(T4)血症对妊娠结局的影响。方法选择2015年5月至10月在南京医科大学附属妇产医院产科产前门诊接受孕期检查的孕20~27周妊娠妇女2 300例,作为TPOAb阴性(-)组,用于制定妊娠中期甲状腺功能正常值的参考范围,其中甲状腺功能正常者2 075例,作为甲状腺功能正常组;妊娠中期TPOAb阳性孕妇167例,作为TPOAb阳性(+)组;采用化学发光免疫法分别于孕20~27周、孕30~34周及孕36~40周序贯检测孕妇血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、TPOAb,追踪记录孕期病情变化直至分娩。结果妊娠中期FT4的参考值为9.82~16.77 pmol·L^(-1)、TSH的参考值为0.60~4.88 m IU·L^(-1);TPOAb(+)组亚临床甲减发病率较TPOAb(-)组高(7.7%vs.2.48%,P<0.05);与孕20~27周组相比较,孕30~34周组和孕36~40周组TPOAb阳性发病率均明显下降(P<0.01);以孕20~27周组的111例TPOAb阳性者为观察对象,三个时期TPOAb滴度呈进行性下降;单纯性TPOAb(+)者149例,单纯性低甲状腺素(T4)血症者111例,单纯性TPOAb(+)组与甲状腺功能正常组比较,妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破、羊水异常、胎位异常、胎盘异常、脐带异常、妊娠丢失、早产、胎儿窘迫、新生儿窒息、胎儿发育异常、胎儿生长受限、巨大儿、有指征剖宫产、产后出血发病率均差异无统计学意义(P>0.05),单纯性低T4组与甲状腺功能正常组比较,妊娠期糖尿病、巨大儿发病率及有指征剖宫产发生率明显升高(分别为P<0.01、P<0.05、P<0.01),余各指标比较均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TPOAb阳性率及滴度随孕周增加均呈逐渐下降趋势,妊娠中期单纯性TPOAb阳性不增加不良妊娠结局及并发症的发生率,单纯性低T4血症与妊娠期糖尿病、巨大儿发病率及有指征剖宫产发生率升高有关。

甲状腺功能减低症对妊娠早期先兆流产的影响

目的探讨甲状腺功能减低症(甲减)与流产的关系及其相关的病理机制。方法对2010年10月—2012年7月于产科门诊就诊的有先兆流产症状的首诊孕妇进行血清孕酮测定及甲状腺功能检测,按甲状腺功能分为正常组117例和甲减组74例,甲减组给予左旋甲状腺素替代治疗,观察比较2组的妊娠结局。结果甲减组患者及时给予左旋甲状腺素替代治疗后,其流产率与正常组差异无统计学意义(35.1%vs 28.2%,P>0.05)。保胎成功亚组(n=132)与难免流产亚组(n=59)孕酮水平差异有统计学意义(P<0.01),而正常组与甲减组孕酮水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠早期甲状腺功能筛查和治疗具有非常重要的临床意义,早期甲状腺替代治疗能够降低流产率。

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。

单纯性低甲状腺素血症与不良妊娠结局的分析

目的探讨孕早期单纯性低甲状腺素血症是否增加不良妊娠结局的发生。方法将1275例孕早期单纯性低甲状腺素血症孕妇设为研究组,同期4180例甲状腺功能正常孕妇设为对照组,比较两组孕妇的一般情况、并发症及妊娠结局。结果血清游离甲状腺素水平与年龄(β:-0.052,95%CI:-0.062^-0.042,P<0.001)及孕前体质指数(β:-0.088,95%CI:-0.102^-0.074,P<0.001)呈负相关;两组妊娠期糖尿病的发病率差异有显著性(OR:1.89,95%CI:1.53~2.34,P<0.001)。两组的新生儿出生体重(P=0.001)及产后出血(P=0.045)差异有显著性。两组早产、胎儿生长发育受限、子痫前期、新生儿Apgar评分、分娩方式的比较差异无显著性。结论单纯性低甲状腺素血症会增加妊娠期糖尿病的发病风险;孕前体质指数越大、随着年龄增加、血清游离甲状腺素水平越低,发生妊娠期糖尿病的风险越高。

2001—2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的调查分析珠海市2001—2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(2=8.40,P<0.005)。结论珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】 了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。 【方法】 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 【结果】 可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。 【结论】 浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。

上海地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病趋势及相关因素分析

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病趋势及相关发病因素,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法对1985-2006年CH筛查数据,运用统计学方法进行分析,并预测未来5年的发病数和发病率;用1∶1配对病例对照研究,分别取60例生育CH和健康儿童的妇女,调查其家庭情况、母亲孕期状况等因素,采用多因素回归分析方法,分析生育CH的影响因素。结果22年来,CH的发病率呈逐年上升趋势,平均发病率为28.27/10万,发病率的年度平均增长率为12.10%。今后5年,确诊CH年平均数为21例,年平均发病率为41.58/10万;全民补碘后,CH发病率呈增加趋势;发病因素中,有6个因素为CH发生的影响因素,其中甲状腺疾病家族史及孕期食用海产品程度差异有统计学意义。结论开展新生儿CH筛查,避免和防止残疾儿童的发生,提高人口素质,不仅有利于国民经济发展和人们和谐生活,对推动社会发展有着重要意义;遗传因素在CH的发病中起着重要作用;相关部门应对孕妇的碘摄入量的安全上限进行确定。

单纯性低甲状腺素血症与妊娠结局关系的研究

目的探讨单纯性低甲状腺素血症对妊娠结局的影响。方法随访妊娠早中期妇女3 131例,其中单纯性低甲状腺素血症孕妇77例(观察组),甲状腺功能正常且甲状腺自身抗体阴性的孕妇3 054例(对照组),比较两组不良妊娠结局发生率的差异。结果观察组妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、前置胎盘、胎盘早剥、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内窘迫、死胎、出生时外观畸形、胎膜早破、早产、低体重儿发生率均无统计学差异(x2值分别为1.026、0.060、8.483、8.483、0.789、1.619、0.177、1.490、1.438、0.077、0,均P>0.05)。结论单纯性低甲状腺素血症不增加不良妊娠结局的发生率。

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。

新生儿高促甲状腺激素血症临床转归分析

目的：探讨新生儿高促甲状腺素血症（HT）的临床转归。方法定期随访高促甲状腺激素（TSH）血症患儿，评估其生长发育指标和甲状腺功能及治疗效果。结果新生儿筛查血清TSH 5.6～10 mU/L的191例患儿随访至24个月；182例血TSH逐渐恢复正常，5例血TSH逐渐升高＞10 mU/L，予以左甲状腺素钠治疗，4例随访2年后血TSH值仍波动在5.6～10 mU/L，继续随访中；血清TSH在10～20 mU/L的44例患儿，予以左甲状腺素钠治疗后38例血TSH值逐渐恢复正常；7例血TSH＞20 mU/L患儿需持续左甲状腺素钠治疗。242例HT新生儿中共有18例持续服用左甲状腺素钠替代治疗2年，继续随访。结论大多数新生儿HT随年龄增长逐渐恢复正常，有少部分患儿出现甲状腺功能异常，应积极随访。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。

先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究

目的 探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )病因学中的地位。方法 对 5 0例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者 ,从外周血白细胞中提取基因组DNA ,采用PCR SSCP DNA测序方法进行Pax8基因外显子 2～ 9分析。结果 Pax8基因外显子 2～ 9编码区未发现突变。结论 Pax8基因编码区的结构改变 ,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。