儿童促甲状腺素抵抗综合征的临床特点及文献复习

目的:探讨儿童促甲状腺激素抵抗综合征(RTSH)的临床特点。方法:回顾性分析RTSH患儿的临床资料。结果:临床表现甲状腺功能正常的高TSH血症及甲状腺功能低下两种表现型。实验室检查以异常的血清促甲状腺激素水平升高伴或不伴甲状腺激素水平低下为特点。结论:RTSH临床表现主要为无症状或甲低。促甲状腺素受体(TSHR)基因被认为是RTSH的候选基因之一。