育龄期女性叶酸代谢酶MTHFR、MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、蛋氨酸合成酶（MS）基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系。方法选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象，其中子代出生缺陷者52例，同期选取127例体检健康正常育龄期妇女作为对照，采集所有受试者外周血并提取DNA，利用限制性内切酶片段长度多态性PCR（PCR—RFLP）技术检测分析MTHFR、MS基因多态性，分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性位点及MS基因A2756G多态性位点与不良妊娠及子代出生缺陷之间的关系。结果不良妊娠组、出生缺陷组MTHFRC677T位点C／C型基因频率、c等位基因频率明显低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），C／T、rr／T基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组MTHFRA1298C位点A／A型基因频率、A等位基因频率明显低于对照组（P〈0．05），A／C、C／C基因型频率及C等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组CC／AA、CC／AC基因型频率明显低于对照组（P〈0．05），CT／AA、CT／CC、TT／AA、TF／AC基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）；不良妊娠组、出生缺陷组与对照组MS基因A2756G位点等位基因频率及基因型频率分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷关系密切，MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷无关。