贵阳地区孕产妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的研究贵阳地区孕产妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,为叶酸个性化增补方案提供参考依据。方法选取2018年11月至2019年10月于贵州中医药大学附属第一医院建档的3600名健康孕产妇作为研究对象,均进行MTHFR C677T、A1298C位点及MTRR A66G位点突变检测。分析贵阳孕产妇MTHFR和MTRR基因位点多态性分布及贵阳孕产妇叶酸代谢利用能力风险,比较不同地区叶酸代谢基因位点多态性分布。结果贵阳孕产妇MTHFR C677T位点频率分别为CC(37.78%)、CT(47.58%)及TT(14.64%),等位基因频率分别为C(61.57%)和T(38.43%);MTHFR A1298C位点频率分别为AA(62.39%)、AC(33.31%)及CC(4.31%),等位基因频率分别为A(79.04%)和C(20.96%);MTRR A66G位点频率分别为AA(57.67%)、AG(36.39%)及GG(5.94%),等位基因频率分别为A(75.86%)和G(24.14%)。贵阳地区孕产妇MTHFR C677T位点TT纯合突变型频率低于郑州及胶东地区孕产妇,整体叶酸代谢利用水平高于郑州与胶东地区孕产妇,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,贵阳地区孕产妇MTHFR C677T位点TT纯合突变型频率低于绍兴地区高同型半胱氨酸(Hcy)水平孕产妇,而MTHFR A1298C位点AC杂合突变型、CC纯合突变型频率高于绍兴地区高Hcy水平孕产妇,差异有统计学意义(P<0.05)。贵阳地区孕产妇与其他地区MTHFR A1298C及MTRR A66G位点突变频率比较差异无统计学意义。结论因不同地区人口遗传结构特征,叶酸代谢相关的MTHFR C667T、MTHFR A1298C、MTRR A66G 3个基因位点频率分布具有明显地域差异,特别是MTHFR C677T位点的地区差异显著,需根据地区基因突变情况实施个性化的叶酸增补方案。

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1%,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4%,低于海南省,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析

目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。

河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性

目的 探讨河北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防. 方法 选取河北省廊坊、张家口、承德三个地区的5 562名汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,分析频率分布特征,与已报道的其他地区数据进行比较. 结果 河北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率（34.9％）高于烟台（32.2％）、延边（28.3％）、镇江（21.8％）、松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、广州（7.4％）、琼海（6.1％）,低于淄博（43.6％）、潍坊（38.8％）,河北省内3个地区比较,差异无统计学意义.MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率（2.0％）高于淄博（1.4％）和潍坊（1.3％）,低于延边（3.8％）、镇江（3.5％）、松滋（2.6％）、德阳（6.3％）、广州（5.3％）、琼海（7.1％）,等位基因频率与淄博、镇江、松滋、德阳、广州和琼海等比较,差异有统计学意义;MTRR66GG纯合突变基因型频率（6.4％）低于德阳（8.2％）、广州（7.7％）和琼海（9.3％）,等位基因频率与淄博、潍坊、松滋、德阳、广州和琼海汉族女性的差异有统计学意义. 结论 河北省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。

甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展

高同型半胱氨酸血症(h Hcy)的医学定义为高水平的血浆Hcy(Hcy≥10.0μmol/L)。大量研究证明,其和疾病的风险增加相关(包括血管和神经退行性疾病、妊娠并发症、男性不育、先天性疾病、糖尿病、肾功能疾病、骨质疏松症、神经精神疾病和癌症)。血浆Hcy水平是由环境和遗传因素共同决定的。环境因素包括叶酸、维生素B6、B12等;遗传因素主要有编码Hcy代谢相关基因多态性酶,如甲硫氨酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶等相关基因多态性。

湖北省利川市育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的比较湖北省恩施州利川市人民医院土家族和汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因位点多态性分布的情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法以2015年1月～2017年12月在湖北省恩施州利川市人民医院建卡的681例汉族和553例土家族孕期女性作为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并统计分析基因多态性的分布特征与已报道其他地区的数据进行比较。结果湖北省恩施州利川市人民医院土家族女性的MTHFR C677T位点的等位基因频率与延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点的等位基因频率与南宁壮族、乌苏哈萨克族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05);利川土家族妇女MTRR A66G位点的等位基因频率与乌苏哈萨克族、新疆维吾尔族妇女比较,差异有统计学意义(P<0.05)。利川土家族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.508)。利川市汉族MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D′=1.0,r2=0.424)。结论湖北省恩施州利川市土家族和汉族MTHFR和MTRR的基因多态性分布差异性并不显著,但其地区妇女的上述基因分布具有区域特异性,不同于其他地区。

淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以淄博市1041例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区数据进行比较。结果:淄博市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为43.6%,显著高于郑州、德阳、海南地区(P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为1.4%,显著低于德阳和海南地区(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为4.8%,显著低于海南地区(P<0.01)。结论:淄博市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的：探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法：2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果：384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台（32.2％）、镇江（21.8％）;高于松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、昆明（14.1％）、惠州（10.9％）,差异有统计学意义（P均＜0.05）.MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台（1.8％）、松滋（2.6％）、昆明（2.7％）;低于镇江（3.5％）、德阳（6.3％）、惠州（7.2％）,均有统计学意义（P均＜0.05）.MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台（7.2％）、松滋（6.4％）、德阳（8.2％）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。

东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶的基因多态性分布

目的分析东莞市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点。方法 718例在东莞市第三人民医院进行备孕、孕前和孕期检查的汉族女性为研究对象,空腹抽取外周静脉血,并对基因组DNA进行提取,进行MTRR与MTHFR基因多态性检测,观察其基因多态性特征。结果东莞市汉族女性MTRR A66G AA纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南的9.1%,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C AA为7.2%,显著高于郑州(2.7%)与潍坊地区(1.2%);MTHFR C677T CC为10.9%,显著低于郑州(34.5%)与潍坊地区(41.8%),高于德阳地区(8.6%),差异具有统计学意义(P<0.05)。东莞市汉族女性MTHFR C677T突变等位基因频率和德阳对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南,高于郑州、潍坊,差异具有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C突变等位基因频率和德阳、海南对比,差异无统计学意义(P>0.05),高于潍坊、郑州,差异具有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G突变等位基因频率和德阳、郑州、潍坊对比,差异无统计学意义(P>0.05),低于海南差异具有统计学意义(P<0.05)。结论东莞市汉族女性具有自身独特的MTHFR和MTRR基因多态性分布特点。

深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶和亚甲基四氢叶酸还原酶的基因多态性分布

目的比较深圳地区孕妇甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),以深圳地区内2 466名孕妇为研究对象,进行编码基因MTRR A66G和MTHFR A1298C、C677T的相关多态性位点检测及分析。结果深圳地区孕妇MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型频率为15. 8%(390/2 466),高于广东省惠州的10. 9%,低于河南省郑州的40. 7%和河北省三河市的37. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05); MTHFR A1298C位点基因型纯合突变CC型频率为5. 8%(143/2 466),高于河南省郑州的1. 3%和河北省三河市的2. 3%,低于广东省惠州的7. 2%,差异有统计学意义(P <0. 05);MTRR A66G位点基因型纯合突变GG型频率为3. 8%(94/2 466),低于广东省惠州的5. 6%、河北省三河市的7. 5%和河南省郑州的5. 4%,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论深圳地区孕妇的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征存在差异。

辽源市满族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因单核苷酸多态性调查

目的调查辽源市满族、汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的特征并进行比较。方法收集辽源市273例汉族女性和100例满族女性的口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区满族和汉族女性基因多态性的分布特征的差异。结果 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 3个位点多态性在满族和汉族女性间的差异均无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点等位基因分布情况在两民族女性间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论辽源市满族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布差异无统计学意义,可能与民族亲缘关系相近或满族汉化有关。

不同氮源对大豆硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性及蛋白质含量的影响

利用硝态氮 (NO3- -N)、铵态氮 (NH4 + -N )及混合态氮对 4个栽培大豆品种结荚期植株进行诱导处理 ,研究不同氮源对叶片硝酸还原酶 (NR)、谷氨酰胺合成酶 (GS)活性以及子粒蛋白质含量的影响。结果表明 ,NO3- -N增加 4个品种NR活性效果最好 ,其次是混合态氮 ,而NH4 +-N的效果较差。从 4个品种叶片的GS活性看 ,混合态氮和NH4 + -N的处理效果好 ,而NO3--N的效果差 ;三种氮源处理 4个基因型的子粒蛋白质含量都有不同程度的增加 ,增加的顺序与提高NR活性的顺序相同。说明施用三种氮肥能增加大豆品种子粒的蛋白质含量 ,而以施用硝酸钾的效果最佳。相关分析表明 ,大豆叶片NR活性与子粒蛋白质含量之间呈极显著正相关 (r =0 .6 6 3 ) ,可以把结荚期叶片的硝酸还原酶活性作为选择高蛋白大豆材料的参考指标之一。

小麦开花后不同器官中硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶的活性比较

小麦开花后各器官的硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶均具有一定的活性 ,旗叶中硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性最高。开花后旗叶和根系硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性逐渐降低 ,颖壳和籽粒中硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性先升高 。

不同形态氮素对大豆硝酸还原酶和谷氨酰胺合成酶活性及蛋白质含量的影响

利用硝态氮(NO3--N)、铵态氮(NH4+-N)和混合态氮对3个栽培大豆品种花荚期植株进行诱导处理,研究不同形态氮素对功能叶片硝酸还原酶(NR)、谷氨酰胺合成酶(GS)活性以及籽粒蛋白质含量的影响。结果表明,NH4+-N增加3个大豆品种功能叶片NR活性效果最好,其次是混合态氮,NO3--N效果较差;三种形态的氮素均能明显提高3个大豆品种功能叶片GS活性;在三种形态氮素诱导下,3个大豆品种的籽粒蛋白质含量均有不同程度的提高,且与其功能叶片NR和GS活性呈显著正相关(r=0.520*和0.550*);追施氮素对低蛋白大豆品种功能叶片NR、GS活性和籽粒蛋白质含量具有较好的促进作用。可以把大豆花荚期叶片NR和GS的活性作为高蛋白品种选育的参考指标之一。

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。【结果】惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P<0.05)。【结论】惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

亚甲基四氢叶酸还原酶和胸苷酸合成酶基因多态与乳腺癌化疗敏感性关系的研究

目的:观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C多态和胸苷酸合成酶(TS)基因5′-UTR(28bp)、3′-UTR(6bp)多态与乳腺癌患者对化疗敏感性的关系。方法:乳腺癌患者87例,其中新辅助化疗61例,晚期姑息化疗26例。分别接受CAF、AT方案化疗。所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR-RFLP技术检测分析MTHFR和TS基因型。结果:87例乳腺癌患者化疗总有效率为69.0%。39例接受CAF方案化疗患者有效率为61.5%,48例接受AT方案化疗患者的有效率为75.0%。MTHFRC677TT/T基因型患者的化疗有效率(87.5%)显著高于C/C基因型患者(52.4%),χ2=6.24,P=0.01。CAF方案化疗组患者中,MTHFRC677TT/T、T/C基因型患者的化疗有效率(90.0%、68.8%)显著高于C/C基因型患者(30.8%),χ2=8.74,P=0.011。61例新辅助化疗患者,MTHFRC677TT/T基因型患者的化疗病理反应率(83.3%)显著高于C/C基因患者(35.7%),χ2=7.619,P=0.006。TS6bp-6/-6基因型患者的化疗病理反应率(80.8%)显著高于-6/+6基因患者(46.7%),χ2=6.911,P=0.009。接受AT方案化疗的患者中TS-6/-6基因型患者的化疗病理反应率(92.9%)显著高于-6/+6基因型患者(45.5%),χ2=6.866,P=0.009。结论:MTH-FRC677T和TS6bp基因多态性对指导乳腺癌临床个体化治疗具有较高的应用价值。

亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-β-合成酶基因多态与唐氏综合征发生的关系

目的探讨母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和胱硫醚-β-合成酶(CβS)基因多态性与唐氏综合征(DS)发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测70例DS患儿母亲和117例对照女性的MTHFR两个多态位点(C677T、A1298C),利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析;PCR法检测CβS 844Ins68基因型。Pearsonχ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异(P>0.05)。MTHFR 677T/T/1298(C/C+C/A)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR=8.46,95%CI:0.90~79.51,P<0.05)。MTHFR两个多态位点存在连锁不平衡(D’=0.68);677T-1298C单体型与DS发生显著相关(OR=5.22,95%CI:1.37~19.94,P<0.01)。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T-1298C单体型可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。

胸苷酸合成酶基因及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与辽宁本溪人群结直肠癌易感性的关系研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胸苷酸合成酶(TS)与本溪人群的结直肠癌易感性风险的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(结直肠癌新发病例300例,非肿瘤对照300例)方法,进行MTHFRC677T和TS3’-UTR基因多态与结直肠癌风险关联分析,采用PCR-RFLP方法进行基因分型。结果:MTHFRC677T和TS3’-UTR基因的多态性单独对结直肠癌的发生无影响。MTHFRC677T和TS3’-UTR与吸烟程度之间存在交互作用(P=0.002,P=0.001),在吸烟<16包年者中,MTHFRC677T等位基因患结直肠癌的风险比增加2.09(95%CI,1.07～4.04),而吸烟≥16包年者,TS3’-UTRdel6/del6基因型患结直肠癌的风险比下降至0.17(95%CI,0·05～0.56)。MTHFRC677T多态性与饮酒年限之间存在交互作用(P=0.04)。结论:MTHFRC677T和TS3’-UTR基因多态性与结直肠癌易感性未见明显的相关性。MTHFRC677T与吸烟、饮酒之间存在交互作用,TS3’-UTR与吸烟程度之间存在交互作用。