目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索...目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月。按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析。结果 (1)有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例。Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型 vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06~2.27)、1.22(1.01~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义。(2)有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例。Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型 vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95%CI)为1.47(1.05~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义。结论母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素。展开更多
目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶...目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1（solute carrier family 19, member 1,SLC19A1 or RFC1 ）基因的A80G位点的序列，并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较，判断其叶酸代谢能力的强弱，并进行叶酸补充风险分级。结果MTHFR基因C667T位点的野生型（CC）、杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）分别占20．5％、50．3％、29．2％，突变等位基因T的频率为54．4％；MTHFR基因A1298C位点的上述频率分别为68．7％、29．3％、2．0％，突变等位基因C的频率为16．6％；MTRRA66G位点的分别为51．5％、41．8％、6．7％，突变等位基因G的频率为27．6％；SLC19AI（RFCI）ASOG位点分别为29．2％、48．0％、22．8％，突变等位基因G的频率为46．8％。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比，山西地区人群MTRRA66G、SLC19A1A80G位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异（P＜0．05），而MTHFRC667T、MTHFRA1298C则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45．0％，略高风险与较高风险者分别占41．0％、13．5％，风险很高者占0．5％。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50％以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充，将是进～步减少出生缺陷的重要手段。展开更多
文摘目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月。按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析。结果 (1)有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例。Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型 vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06~2.27)、1.22(1.01~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义。(2)有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例。Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型 vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95%CI)为1.47(1.05~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义。结论母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素。
文摘目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1（solute carrier family 19, member 1,SLC19A1 or RFC1 ）基因的A80G位点的序列，并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较，判断其叶酸代谢能力的强弱，并进行叶酸补充风险分级。结果MTHFR基因C667T位点的野生型（CC）、杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）分别占20．5％、50．3％、29．2％，突变等位基因T的频率为54．4％；MTHFR基因A1298C位点的上述频率分别为68．7％、29．3％、2．0％，突变等位基因C的频率为16．6％；MTRRA66G位点的分别为51．5％、41．8％、6．7％，突变等位基因G的频率为27．6％；SLC19AI（RFCI）ASOG位点分别为29．2％、48．0％、22．8％，突变等位基因G的频率为46．8％。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比，山西地区人群MTRRA66G、SLC19A1A80G位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异（P＜0．05），而MTHFRC667T、MTHFRA1298C则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45．0％，略高风险与较高风险者分别占41．0％、13．5％，风险很高者占0．5％。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50％以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充，将是进～步减少出生缺陷的重要手段。
