指甲-髌骨综合征1例

指甲-髌骨综合征(Nail-patella syndrome,NPS)是一种常染色体显性遗传病,又称Fong氏病、遗传性指甲骨发育不全或发育异常、Turner-Kieser综合征,常对称性地累及来源于外胚层和中胚层的器官[1-2],具有不同的外显率和表达,指甲、骨、眼、肾脏是常见的受累系统。这种疾病比较罕见,但其临床和影像学表现具有一定特征。本文回顾性分析1例我院收治的NPS患儿的典型临床及影像资料,总结该病的影像表现及鉴别诊断,以助于进一步认知NPS,避免漏诊或误诊。