中国人先天性溶血性贫血红细胞膜骨架4.1蛋白电泳变异型(英文)

目的 :鉴定中国人先天性溶血性贫血 (溶贫 )红细胞膜 4.1蛋白 (band4.1)电泳变异类型。 方法 :以普通显微镜、相差镜和扫描电镜观察 2 5例溶贫患者红细胞形态学变化。以 4%～ 15 %梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳作红细胞膜蛋白定性定量分析。结果 :(1) 2 5例红细胞形态学异常溶贫患者中 ,band4.1定性定量改变者 11例 (4 4%)。(2 ) Band4.1电泳变异型 :14.1a/b亚基同时缺陷 ;2 4.1a亚基缺陷 ,a/ b亚基相对含量比值倒置 (患者 0 .6 5～ 1.2 0 ,正常对照 1.87± 0 .2 2 ) ;34 .1a亚基部分缺失伴异常区带 (相对分子质量 70 0 0 0、6 2 0 0 0、480 0 0 ) ;44 .1a亚基完全缺失伴 740 0 0异常区带。 (3)除了 band4.1a完全缺失者为筛孔状红细胞形态变化以外 ,其他电泳变异型与细胞形态学变化无明显对应关系。结论 :Band 4.1缺陷不仅可以导致红细胞椭圆形变和球形变 ,还可导致其他形态改变如筛孔形状。除了 spectrin、band 3以外 ,band 4.1缺陷是中国人遗传性球形红细胞增多症 (HS)另一种常见病因 ,而欧美国家为 ankyrin缺乏 ,在日本更常见 band 4.2缺乏。 Band 4.1a完全缺失和部分缺失伴异常区带电泳型未见于国外文献报道。结果提示 ,HS的主要病因和 band 4.1变异型差异可能与种族不同有关。