男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液。

45，X伴SRY基因易位男性无精症一例

患者社会性别男，25岁，因婚后1年半不育来我院就诊。自述性生活正常，未避孕，妻子未孕。患者出生时，其父亲年龄32岁，母亲年龄34岁，父母非近亲结婚，家族其他成员无相似异常病史。体格检查：患者身高162cm．体重59kg，左侧睾丸体积为12mL。

一例形成环状22号染色体的男性无精症

环状22号染色体或r（22）是一种极为少见的细胞遗传异常，其第22对染色体中的一条形成一个环状结构。该病以精神发育迟缓、延迟的运动发育、肌肉张力低下、面部畸形和心境障碍等为其最显著的特征。作者报告了首例环状22号染色体畸变者表现为无精症但其余表型正常的病例。

45,X,t（Y;15）（pter;p11）男性无精症一例

患者男，36岁，已婚，因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171em，体重66kg，有胡须及喉结，表型无异常，2次精液常规检查均无精子，激素检查：促卵泡激素15．99mU／mL（正常值：1～8mU／mL），睾酮3．61ng／mL（正常值：2．07～10．7ng／mL），雌二醇25p#mL（正常值：12～100p#mL），促黄体激素6．51mU／mL（正常值：2～12mU／mL），泌乳素：387．39mU／mL（正常值：38～443．0mU／mL），生殖器检查：双侧睾丸质软约12mL，双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查：其父母非近亲结婚，身体健康，表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患者家系成员拒绝染色体检查。