先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究

目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。患儿为纯合子 ,家系成员为杂合子。结论 :采用PCR_ACRS检测CYP21点突变方法简便 。

上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

目的 在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法 对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕酮 ( 17 OHP)水平。结果 在 5 0 60 0例新生儿中发现 8例新生儿 17 OHP水平明显升高。经进一步检查 ,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症 2 1羟化酶缺乏 ,患者伴有血钾升高 ,血钠降低 ,睾酮水平增高。另外 5例为早产原因所致 17 OHP升高。结论 干血滤纸片法测定 17 羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。本病在上海地区的发病率为 1∶16866。