毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征

毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征(IFAP)是一种极为罕见的遗传性疾病,特征性表现为非瘢痕性无毛发或毛发稀疏,严重畏光及毛囊性角化过度。由于该综合征相关症状的多样性以及与其它综合征症状的重叠性,给诊断带来一定难度。本文对该综合征进行全面的概述。

MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例

患者,男,4岁。脱发、全身丘疹伴畏光4年。基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I)。母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征。

新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例

本文首次报道1例MBTPS2基因C.1165OT突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光,伴癫痫,智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示,先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.H65C>T(p.pro389Ser)突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点,确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。