5例治疗中进展的儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤

目的 总结治疗中进展的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)患儿的临床特征,分析进展及影响预后的相关因素。方法 回顾性分析治疗中进展的AT/RT患儿的临床资料。结果 5例治疗中进展的AT/RT患儿,男3例,女2例,中位发病年龄21.5(18-32)个月;4例病初为局限性病灶,1例伴有脊髓及脑膜受累;3例完整切除瘤灶,2例术后有残留;3例在进展后给予全脑或全中枢放疗。1例病初持续进展、脑疝并死亡,其余4例接受4-7个疗程化疗,平均进展时间5.4(2-10.5)个月,3例患儿于进展后2.8(0.5-3)个月死亡。结论 儿童ATRT预后差,即使强化疗期间仍进展迅速,完整切除及规律治疗可能改善预后,但远期生存率仍低。

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床分析

目的探讨颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的影像学特征、临床表现及病理特点以提高对AT/RT的诊断及治疗认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的10例AT/RT患儿的临床资料,检索国内外文献进行总结分析。结果10例AT/RT中<2岁的患儿6例(60%),>2岁的患儿4例(40%);镜下全切除4例,次全切除6例。其中2例>3岁的患者接受放化疗处理。所有患者随访2~12个月,所有患者在随访期内复查头颅MRI均不同程度原位复发,其中1例发生脑膜转移及椎管内转移,1例伴发肺部转移,2例因原位复发和脑内转移而再次手术。结论AT/RT临床发病率低,临床多以颅内压增高为主要表现,治疗方法为手术联合放化疗,诊断仍依赖病理诊断,目前仍无标准放化疗方案,该肿瘤恶性程度高,易复发,预后差,病死率高。

成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

目的总结成人鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床及病理特征,提高该病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析阜阳市第二人民医院神经外科2019年7月收治的1例成年鞍区占位的手术及治疗过程。结果行经鼻蝶显微镜下全切除肿瘤,术后第4天出现头痛症状,经CT检查证实肿瘤在术后1周内复发且肿瘤体积明显大于术前。术后病理报告显示肿瘤Ki-67(+),高达80%,仅提示鞍区恶性肿瘤;在术后第24天做出AT/RT(成人变异性)、INI-1缺失的病理诊断。结论成人鞍区AT/RT为神经外科罕见疾病,临床及影像检查均无特异性,具有恶性程度高、术后生存期短等特点,目前尚未引起国内神经外科同道及病理学专家重视。

伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测,并复习相关文献。结果4例患者中女性3例,男性1例,年龄3~45岁;病变位于大脑半球1例,小脑2例,颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等,病程1~2个月,MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列,均可见间质黏液样变性呈脊索样形态,瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型:瘤细胞INI-1均表达缺失,vimentin均弥漫表达,3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失,Ki-67增殖指数50%~80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测:例3检测有SMARCB1缺失突变。随访:例1于术后12个月复发转移,总生存期26个月;例2术后12个月死亡;例3放、化疗结束,术后5个月未复发;例4仍处于治疗中。结论AT/RT临床罕见,好发于儿童,成人亦可发生,易局部复发和沿脑脊髓播散,其显示脊索样特征,需与骨外黏液样软骨肉瘤、脊索样胶质瘤、差分化脊索瘤等鉴别。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤5例临床病理学分析

目的探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫表型分析、诊断及鉴别诊断及其生物学行为及预后。方法收集2015-12—2022-12北京大学国际医院诊断的AT/RT病例5例,观察其临床及影像学表现,分析其组织学、免疫组化、分子遗传学特点,收集随访结果,并复习相关文献。结果5例病例均可见多少不等的横纹肌样分化区域和小细胞胚胎成分,呈巢片状及条索样分布,核分裂象多见。还可见不同程度的上皮样分化、间充质分化以及梭形细胞间质分化,甚至呈腺样乳头样排列,部分病例可见血管内皮细胞增生、片状坏死。5例SMARCB1(INI1)均表达缺失,而SMARCA4(BRG1)均阳性表达;肿瘤不同程度地表达GFAP、EMA、Vimentin、CD34、S-100和CK,Ki-67增殖指数高,可高达80%。4例术后3个月内死亡,1例目前存活15个月。结论AT/RT是一种好发于幼儿的胚胎性恶性肿瘤,其侵袭性强,预后差,伴有横纹肌样分化及多少不等的原始神经外胚层、间充质和上皮细胞分化。大部分伴有SMARCB1(INI1)表达缺失,少部分伴有SMARCA4(BRG1)表达缺失,需与其他中枢神经系统肿瘤进行鉴别。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤研究进展

非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种罕见且高度恶性的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤,其组织形态多变、恶性程度高、临床进展迅速,患儿预后不佳。AT/RT的发病机制涉及染色体和基因的突变,特别是SMARCB 1基因功能的丧失。AT/RT的诊断主要依赖于组织学及免疫组化检测。目前关于AT/RT的治疗方案尚无统一标准,主要包括手术、化疗、放疗等多模式治疗以及新兴的靶向治疗和免疫治疗。尽管近年来对AT/RT的研究和临床试验有所进展,但患儿预后仍然不佳,仍需进一步研究以制定更有效的治疗策略,以提高患儿的预后。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）的临床病理特征、免疫组化及鉴别诊断。方法分析6例中枢神经系统AT/RT的临床病理和影像学资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组化检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征。结果男性4例,女性2例,年龄2～11岁,平均6.7岁。影像学检查显示肿瘤均位于幕上,其中2例位于脑室内。组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及间叶组织或原始神经外胚层成分构成。免疫组化示vimentin、EMA、S-100、NSE和Syn（＋）,且所有病例均INI1蛋白表达缺失。结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型;该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组化检查,预后较差。

儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的影像表现

目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的影像表现,提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月~2021年1月经病理证实的9例(男4例,女5例)AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月,年龄范围5个月~39个月,原发灶位于幕下5例,幕上1例,幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm,伴有偏心囊变7例,瘤体出血6例,脑转移3例,脑、脊髓同时转移1例;瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主,MRI T2WI信号混杂,DWI上瘤体实性成分呈高信号,ADC图为低信号,瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现,有助于诊断。

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析四川大学华西医院2006—2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征。结果患者年龄5~180个月,中位年龄18个月。男女之比2.8∶1。发生于幕上者8例,幕下者11例。肿瘤平均直径4.6 cm(2~9.1 cm)。患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关。影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化。镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化。免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+)。17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中<3岁患者中位生存时间3.5个月,>6岁患者中位生存时间24个月。结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差。其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别。

52例颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床特征及生存分析

目的·总结近8年诊治过的颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)患儿的临床特征及生存情况,并分析其生存相关因素,为进一步分层治疗提供依据。方法·选择2012年10月—2020年1月在上海交通大学医学院附属新华医院救治的AT/RT患儿52例,记录其临床资料及随访情况。采用Kaplan-Meier法分析患儿3年无进展生存率(progression-free survival,PFS)和3年总体生存率(overall survival,OS)。根据患儿年龄,将其分为≥3岁组和<3岁组,比较2组患儿的临床特征及生存情况。采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析临床特征对患儿总体生存的影响。根据不同的生存结局,探讨患儿免疫组织化学指标表达的意义。结果·AT/RT患儿中,男性34例、女性18例,65.4%的患儿小于3岁,平均发病年龄为(35.2±28.2)个月,中位生存时间为7.7个月。患儿的3年PFS及3年OS分别为(29.3±7.6)%和(30.4±7.6)%。2组患儿在接受放射治疗(放疗)及化学治疗(化疗)、出现严重并发症、3年PFS和3年OS间差异具有统计学意义(均P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,年龄<3岁、原发肿瘤侵犯椎管、有播散转移、次全切除肿瘤、未接受放疗或化疗的患儿的生存风险较大(均P<0.05)。多因素Cox回归分析提示,肿瘤有播散转移是患儿总体生存的独立危险因素(P=0.024)。对患儿的免疫组织化学指标进行统计,结果显示存活患儿的SYN阳性表达明显高于死亡患儿(P=0.003)。结论·年龄小于3岁的AT/RT患儿存在较多严重并发症且总体生存率较低,需要施行更精细的分层治疗方式及多样化的治疗手段。

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

报告1例罕见的非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患儿男,5岁,于2017年7月17日因“头痛伴恶心、呕吐2个月,视力减退2 d”入院。查体见:双眼视力约0.1,余未见明显异常。术前磁共振示右额颞叶占位性病变。入院后给予补液、脱水降颅压、抑酸等对症治疗,于2017年7月20日行开颅肿瘤切除术,术中快速病理示:小圆细胞恶性肿瘤。术后病理结果:颅内小圆细胞恶性肿瘤,结合免疫组化结果符合非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤。术后复查磁共振示肿瘤无残留,患者分别于2017年9月26日、2017年10月17日行2周期化疗,化疗结束后,给予全脑全脊髓放疗。放疗结束后继续给予原方案化疗4周期。随访至2022年1月,多次复查颅脑磁共振未见肿瘤复发,现生活简单自理,就读于一家特殊学校。这提示此类患儿若行肿瘤完整全切除,配合早期及时规范的放疗及化疗,或可能获得较为理想的预后。

儿童中枢神经系统原发性不典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

1病例简介 忠儿，女性，14个月。3个月前无明显诱顺也现间断呕吐、嗜睡，抽搐1次，持续约20min，四肢无力3个月余。于2010．02—02入院。体格检务：精神较差，反应稍迟钝，四肢自主活动较少，肌力3～4级。

非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

病例资料患者，男，1岁，15天前无明显诱因出现睡眠增多，饮食同前无明显变化，体温不高，5天前患儿呈现嗜睡状态，刺激后不能睁眼，无自主活动。既往体健。CT 表现：平扫右侧中颅窝混杂密度肿块，实性部分呈稍高密度，其内可见点片状小囊状低密度影（图1）。MRI 表现：中颅窝可见巨大肿块，大小约67 mm×58 mm×64 mm，肿块局部边界欠清晰，信号不均匀，大部分为实性成分，呈等或稍长T1、稍长T2信号，内见散在长T2信号（图2a、b）；肿块大部分实性成分在DWI上呈稍高信号（图2c）；增强扫描肿块实性成分呈明显强化，囊变区无强化，占位效应明显，瘤周水肿不明显（图2d）。病理：送检标本镜下见实片状分布的肿瘤细胞，细胞圆形及短梭形，细胞核圆形、卵圆形，部分细胞胞浆丰富，核偏位，核分裂易见，可见片状坏死，伴小血管增生；结合免疫组化及特殊染色结果，诊断为非典型畸胎样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhabdoid tumour，AT／RT），WHO IV级（图3）。

儿童幕下非典型畸胎样/横纹肌样瘤与髓母细胞瘤的MRI对比研究

目的探讨联合应用磁共振成像(MRI)及磁共振扩散加权成像(DWI)的表观扩散系数(ADC)值在幕下非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)与髓母细胞瘤的鉴别诊断价值。方法回顾性分析经手术病理证实的71例髓母细胞瘤及21例幕下AT/RT患者,本组中所有患者均在术前行MRI、DWI检查,比较分析这两种肿瘤实质的平均ADC值(ADC_(mean))、最小ADC值(ADC_(min))、rADC。结果在71例髓母细胞瘤及21例幕下AT/RT中,常规MRI征象包括T_1WI、T_2WI、瘤周水肿、出血改变、播散的差异无统计学意义(P均>0.05),强化方式、囊变的差异具有统计学意义(P均<0.05),且AT/RT具有较特征性的环带状强化、偏心性大囊变。AT/RT的ADC_(mean)、ADC_(min)、rADC均低于髓母细胞瘤(P均<0.05);经受试者工作特征(ROC)曲线分析发现ADC_(min)鉴别AT/RT与髓母细胞瘤的曲线下面积(0.929)大于ADC_(mean)(0.820)或rADC的曲线下面积(0.916);ADC_(mean)以0.613×10^(-3) mm^2/s为阈值时,诊断两种肿瘤的敏感度和特异度分别达78.9%、81.0%;ADC_(min)以0.507×10^(-3)mm^2/s为阈值时,诊断两种肿瘤的敏感度和特异度分别达81.7%、90.5%;rADC以0.790为阈值时,诊断两种肿瘤的敏感度和特异度分别达90.1%、85.7%。结论联合分析常规MRI特征和DWI参数(ADC_(mean)、ADC_(min)、rADC)是鉴别诊断幕下AT/RT与髓母细胞瘤较可靠的检查方法 ,且肿瘤实质区rADC、ADC_(min)具有较高的敏感度及特异度,可为临床治疗方案的制定及评估预后提供帮助。

儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例并文献复习

目的探讨儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)诊断及治疗。方法回顾性分析2014年诊治的2例儿童颅内AT/RT的临床资料,并结合文献进行分析。结果 1例单发,手术全切,术后6个月复发,拒绝进一步放疗;1例多发,手术大部分切除,术后3 d死于癫痫持续状态。两例术后病理均为AT/RT。结论 AT/RT常见于低龄儿童,恶性程度高,术前影像学特点与髓母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤、室管膜瘤以及胶质瘤等相似,手术是重要治疗方法,但预后较差。

小儿颅内非典型性畸胎样/横纹肌样瘤8例报道及文献复习

目的通过探讨颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)的治疗方案提高对该病的认识。方法对8例ATRT病例临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果 8例患儿中男6例,女2例;中位年龄2.04(1.58~14)岁,其中7例年龄<3岁;8例患儿影像学均提示为颅内巨大占位,直径>4cm,发生于额部4例,小脑3例,侧脑室1例;均行手术切除治疗,术后病理确诊,5例单纯手术治疗,3例手术结合化疗或放疗治疗;随访时间2~10个月,6例复发,复发时间为术后3周~6个月。结论颅内ATRT多发生于3岁以下婴幼儿、侵袭性强、预后差,手术后及时进行放疗+强化疗等联合治疗可明显改善ATRT预后,提高长期生存率。

颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤2例并文献复习

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumors,AT/RT）是一种少见的、具有侵袭性的中枢神经系统高度恶性肿瘤,有别于神经外胚叶的、间质的和上皮的肿瘤,于2007年WHO神经系统肿瘤分类中划分为胚胎性肿瘤,为Ⅳ级。因其在临床中少见,头部MRI及临床症状无特异性,对于该疾病的术前诊断、治疗仍具有挑战。

儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义

目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性。结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索。

后纵隔非典型畸胎样/横纹肌样瘤术前误诊为肺隔离症1例

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种较为罕见的恶性肿瘤[1],术前影像学诊断困难,易误诊。2020年4月我院收治一例后纵隔AT/RT,术前误诊为肺隔离症,报道如下。1临床资料患者男,16岁,因“颈部疼痛5个月,双上肢麻木2个月”于2020年4月22日入我院神经外科。

幕下非典型畸胎样/横纹肌样瘤MRI表现2例

病例1：患儿女,1岁,以“颈部左侧歪斜1个月,走路不稳15天”入院,伴反复腹泻、呕吐,其余无异常。体格检查：右下肢跛行。头颅MRI：平扫示右侧小脑延髓前外侧间隙及桥小脑角区团块状不均匀长T1长T2信号（图1A、1B）,DWI（b=1000s/mm2）呈稍高信号,相邻脑组织及4脑室呈受压改变,幕上脑室轻度扩张；