疑似LHON患者mtDNA突变规律及临床研究

目的:研究临床疑似Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)患者的mtDNA突变规律及临床表现。方法:对2006-01/2012-01就诊于邢台市眼科医院符合病例入选标准的175例患者,按是否有家族史分为对照组及观察组,对照组患者口服维生素B1片、甲钴胺片治疗,观察组患者加用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,对两组患者抽取静脉血,进行mtDNA 11778,3460,14484三个原发突变位点及相关突变热点进行检测,分析其发病年龄、突变率、突变位点、logMAR最佳矫正视力。结果:观察组:男78例,女34例,年龄8～42(平均23±4.5)岁,mtDNA突变阴性者59例(52.7%),mtDNA突变阳性者53例(47.3%),其中G11778A突变41例(36.6%),T14484C突变5例(4.5%),G3460A突变2例(1.8%),另外尚有G15927A突变1例,A15951G突变1例,G11696A突变1例,G11778A+G11696A突变1例,G11778A+G3316A突变1例。mtDNA突变阴性者平均logMAR视力为1.11±0.31。对照组:男46例,女17例,年龄7～44(平均18±6.5)岁,G11778突变53例(84.1%),T14484C突变8例(12.7%),G3460A突变2例(3.2%),平均logMAR视力为1.13±0.32。结论:疑似LHON患者发病年龄较LHON患者偏大,mtDNA突变G11778A占多数,存在多个mtDNA同时突变及其它mtDNA位点突变;对糖皮质激素治疗不敏感,最佳矫正logMAR视力在1.1左右。