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LOXL1基因启动子区单核苷酸多态性与维吾尔族剥脱综合征发病的关联性研究
被引量:
1
1
作者
郭梦颖
杨梦婷
+2 位作者
玛依努
张明媚
陈雪艺
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期733-738,共6页
背景 剥脱综合征(XFS)是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因第一外显子区的单核苷酸多态性(SNPs)位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨...
背景 剥脱综合征(XFS)是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因第一外显子区的单核苷酸多态性(SNPs)位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性.方法 采用病例对照研究设计,于2014年1-8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组,收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组.采集所有受检者外周血各5 ml并提取DNA,选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs 16958477共6个SNPs位点,利用PCR-连接酶检测反应(LDR)法对各SNPs位点进行基因分型,采用x2检验分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI).结果 本研究中对照组rs12914489位点偏离Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.033),rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477位点均符合HWE.XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),为保护因素(OR=0.54,95%CI:0.40 ~0.74,P=0.000;OR=0.51,95% CI:0.33~0.78,P=0.001);XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(0R=1.96,95%CI:1.23 ~3.11,P=0.004;OR=2.18,95%CI:1.31 ~3.64,P=0.002);XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.25,95% CI:1.67 ~3.04,P=0.000;OR=3.06,95%CI:1.89~4.96,P=0.000);XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(OR=2.44,95% CI:1.79~3.33,P=0.000;OR=3.02,95%CI:1.63~5.60,P=0.000);XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.00,95%CI:1.47 ~2.71,P=0.000;OR=2.37,95%CI:1.31~4.27,P=0.004).结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与新疆维吾尔族XFS发生存在关联,其中rs4886467位点是发病的保护因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是XFS发生的危险因素.
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关键词
剥脱综合征
赖氨酰氧化酶样1
基因
启动子区
多态性
单核苷酸
疾病基因易感性
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职称材料
中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析
被引量:
4
2
作者
李武靓
庄文娟
+3 位作者
李慧平
刘雅妮
哈少平
盛迅伦
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期149-154,共6页
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A...
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A1(HTRA1)基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性.方法 采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组,民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者(排除其他眼部疾患)145例为对照组,采集所有受检者外周血5~10 ml,并提取DNA.选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996,CFB基因上的rs641153,ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638,运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型.采用χ^2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni检验校正,P<0.006为差异有统计学意义.此外,运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型. 结果 所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE).AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P=0.003,P=0.003,P<0.001,P<0.001(均OR=1.000)];而rs800292(P=0.006,OR=1.643,95%CI:1.155 ~2.336)及rs641153(P=0.002,OR=0.273,95% CI:0.120 ~0.620)2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义.此外,通过Haploview软件分析单体型发现,rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域,其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后,在AMD组和对照组间差异均有统计学意义(P=0.010、0.010),而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义(P=0.001、0.041、0.033).rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素(P=0.002,OR=0.273,95%CI:0.120 ~0.620). 结论 CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性,是AMD发生的危险因素.
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关键词
老年
补体因子/
基因
学
基因
频率
黄斑变性/
基因
学
基因
多态性
疾病基因易感性
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职称材料
题名
LOXL1基因启动子区单核苷酸多态性与维吾尔族剥脱综合征发病的关联性研究
被引量:
1
1
作者
郭梦颖
杨梦婷
玛依努
张明媚
陈雪艺
机构
新疆医科大学第一附属医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期733-738,共6页
基金
国家自然科学基金项目(81360153)
文摘
背景 剥脱综合征(XFS)是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1(LOXL1)基因第一外显子区的单核苷酸多态性(SNPs)位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性.方法 采用病例对照研究设计,于2014年1-8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组,收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组.采集所有受检者外周血各5 ml并提取DNA,选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs 16958477共6个SNPs位点,利用PCR-连接酶检测反应(LDR)法对各SNPs位点进行基因分型,采用x2检验分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI).结果 本研究中对照组rs12914489位点偏离Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.033),rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477位点均符合HWE.XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),为保护因素(OR=0.54,95%CI:0.40 ~0.74,P=0.000;OR=0.51,95% CI:0.33~0.78,P=0.001);XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(0R=1.96,95%CI:1.23 ~3.11,P=0.004;OR=2.18,95%CI:1.31 ~3.64,P=0.002);XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.25,95% CI:1.67 ~3.04,P=0.000;OR=3.06,95%CI:1.89~4.96,P=0.000);XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病危险因素(OR=2.44,95% CI:1.79~3.33,P=0.000;OR=3.02,95%CI:1.63~5.60,P=0.000);XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组,差异均有统计学意义(均P=0.00),二者是发病的危险因素(OR=2.00,95%CI:1.47 ~2.71,P=0.000;OR=2.37,95%CI:1.31~4.27,P=0.004).结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与新疆维吾尔族XFS发生存在关联,其中rs4886467位点是发病的保护因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是XFS发生的危险因素.
关键词
剥脱综合征
赖氨酰氧化酶样1
基因
启动子区
多态性
单核苷酸
疾病基因易感性
Keywords
Exfoliation syndrome/genetics
Lysyl oxidase-like 1 gene
Promoter region
Polymorphisms,single nucleotide
Genetic predisposition to diseases
分类号
R771.3 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析
被引量:
4
2
作者
李武靓
庄文娟
李慧平
刘雅妮
哈少平
盛迅伦
机构
宁夏医科大学临床医学系
宁夏人民医院宁夏眼科医院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期149-154,共6页
基金
国家重点基础研究发展计划项目(2011CB510200)
文摘
背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A1(HTRA1)基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性.方法 采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组,民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者(排除其他眼部疾患)145例为对照组,采集所有受检者外周血5~10 ml,并提取DNA.选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996,CFB基因上的rs641153,ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638,运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型.采用χ^2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95%可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni检验校正,P<0.006为差异有统计学意义.此外,运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型. 结果 所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE).AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P=0.003,P=0.003,P<0.001,P<0.001(均OR=1.000)];而rs800292(P=0.006,OR=1.643,95%CI:1.155 ~2.336)及rs641153(P=0.002,OR=0.273,95% CI:0.120 ~0.620)2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义.此外,通过Haploview软件分析单体型发现,rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域,其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后,在AMD组和对照组间差异均有统计学意义(P=0.010、0.010),而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义(P=0.001、0.041、0.033).rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素(P=0.002,OR=0.273,95%CI:0.120 ~0.620). 结论 CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性,是AMD发生的危险因素.
关键词
老年
补体因子/
基因
学
基因
频率
黄斑变性/
基因
学
基因
多态性
疾病基因易感性
Keywords
Aged
Complement factor/genetics
Gene frequency
Macular degeneration/genetics
Polymorphisms,genetic
Genetic predisposition to diseases
分类号
R774.5 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
LOXL1基因启动子区单核苷酸多态性与维吾尔族剥脱综合征发病的关联性研究
郭梦颖
杨梦婷
玛依努
张明媚
陈雪艺
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
下载PDF
职称材料
2
中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析
李武靓
庄文娟
李慧平
刘雅妮
哈少平
盛迅伦
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
4
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职称材料
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