利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性．LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充．虽然与传统的关联分析相比, 方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响．为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法．这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的．观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式: ．其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率．这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数．在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型．如果LOD 值≤-2．0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除．我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效．模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因．与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响．排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充．这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性．

疾病易感知觉对焦虑的影响:确定控制感的中介及社会支持的调节

目的:为探讨新冠肺炎流行期间民众疾病易感知觉对焦虑的影响及潜在作用机制。方法:采用疾病易感知觉问卷、确定控制感问卷、社会支持评定量表、焦虑自评量表对5288名普通民众进行网络调查;采取偏差矫正的非参数百分位Bootstrap方法检验确定控制感的中介作用和社会支持的调节作用。结果:疾病易感知觉与确定控制感显著负相关(r=-0.26,P<0.001),与焦虑显著正相关(r=0.28,P<0.001)。中介模型检验表明,确定控制感部分中介疾病易感知觉对焦虑的影响,中介效应值为0.08,效应量为28.6%。简单斜率检验表明,随着民众社会支持水平的提升(从Z=-1到Z=1),疾病易感知觉对焦虑水平的预测作用减弱(从β=0.26,t=16.73,P<0.001到β=0.15,t=12.64,P<0.001),对确定控制感的预测作用减弱(从β=0.29,t=-18.56,P<0.001到β=-0.18,t=-14.48,P<0.001)。结论:新冠疫情期间民众疾病易感知觉显著降低民众确定控制感,进而导致更高水平的焦虑,良好的社会支持对疾病易感知觉对焦虑和确定控制感起到缓冲作用。

富营养饮食重塑代谢性疾病易感猪关键组织mRNA剪接模式研究

旨在探讨富营养饮食对代谢性疾病易感猪关键组织可变剪接(alternative splicing,AS)和剪接因子(splicing factors,SFs)的影响。本研究以健康状态、月龄和体重相同的12头代谢性疾病易感公猪为材料,随机将其分为两组,其中8头猪饲喂高脂高能量饲料2个月作为富营养饮食组(TG-HFHSD),4头猪饲喂正常饲料2个月作为对照饮食组(TG-CD)。对TG-HFHSD和TG-CD的脂肪、肝、肌肉和下丘脑组织进行RNA-seq测序,利用rMATS软件鉴定组间差异AS,对差异剪接基因(differential splicing genes,DSGs)进行GO和KEGG富集分析,并利用DESeq2软件和皮尔逊相关性系数分析肝组织中的SFs。结果显示,脂肪、肝、肌肉和下丘脑中分别鉴定到48279、39536、47888和52210个AS事件,均以SE类型为主,占比在77.09%~78.29%之间。脂肪、肝、肌肉和下丘脑中的DSGs数分别为528、1070、570和600个,其中肝增加的DSGs部分主要是RI和MXE两种类型,分别为177和471个,而其它组织仅为12~28个和99~110个。GO和KEGG富集显示,肝DSGs除富集到细胞结构相关的过程外,还显著富集到可变剪接及mRNA代谢、脂质代谢、DNA损伤及修复、补体与凝血级联等过程。肝中筛选到56个差异表达的SFs,其中CLK1、PGC-1ɑ、USP4等与糖脂代谢和代谢性疾病密切相关。本研究表明,富营养饮食显著增加了肝DSGs,通过剪接调控、糖脂代谢以及DNA损伤来影响肝代谢性疾病的发生,将为肝代谢性疾病早期发生机制研究提供参考。

宫内母源性糖皮质激素编程子代肝脏发育及相关疾病易感

胎血基础糖皮质激素(glucocorticoid, GC)主要来自母体,其水平是决定胎儿多器官发育及功能成熟的关键。然而,孕期母体受内、外环境刺激后,其内源性GC水平或胎盘GC屏障功能会发生改变,进而引起宫内母源性GC水平异常。大量研究发现,宫血GC水平过高或过低均可导致子代肝脏发育及功能异常,导致出生后相关疾病易感,这主要与GC调控的信号通路、转录因子及表观遗传修饰的改变有关。迄今,宫内母源性GC水平对子代肝脏发育的影响及其编程机制尚未系统阐明。本文结合最新流行病学和实验研究,综述了宫内时期肝脏的生理发育过程及内源性GC的调控作用,重点介绍宫内母源性GC水平改变对子代肝脏发育及相关疾病易感性的影响,并阐明其网络调控机制,这对于解析肝脏生理发育与病理改变并探究相关疾病易感的宫内起源机制具有重要意义。

动物养殖中易感疾病及预防措施

近些年,我国畜牧业获得了良好的发展,对国民经济发展起到了一定促进作用。但在养殖过程中,动物极为容易出现各种易感疾病,对养殖业带来了严重负面影响,因易感疾病所造成的损失也逐渐增加。对此,本文阐述了动物养殖中的易感疾病类型,包括普通疾病、寄生虫病以及传染类疾病三大种类,并提出相关预防措施。

动物养殖中易感疾病及预防措施

近年来,由于我国动物产品的市场需求量日益增加,动物养殖业取得了长足的发展。笔者以养殖中易感染疾病类型为基础,通过分析其发病机制和影响因素,提出有效的预防措施,以期为养殖业的可持续发展提供有力的支持。

NPPA基因多态性与相关易感疾病的研究进展

人类心房钠尿肽前体A基因(NPPA)位于1号染色体,可编码钠尿肽前体(ANP),其基因多态性被发现与原发性高血压、房颤、中风等多种疾病的易感性存在关联。近年来大量学者对NPPA基因多态性与多种疾病的易感性发生开展相关研究,并深入分析了其作用机理,本文拟对此做一综述。

先天性心脏病相关易感基因的预测性研究

目的:应用生物信息学预测先天性心脏病相关易感基因,为先天性心脏病的临床诊断和治疗提供理论依据。方法:通过OMIM数据库获取已知的先天性心脏病相关易感基因。将已知的疾病相关易感基因作为"种子基因",利用蛋白质相互作用网络寻找邻近节点中富集了疾病相关易感基因的"种子基因",并视其邻居基因为候选的疾病相关易感基因。对已知的疾病相关易感基因进行GO、Pathway和Human Phenotype富集分析,并据此注释候选基因;运用文献挖掘法对候选基因进行验证性分析。结果:通过OMIM共获取已知的先天性心脏病相关易感基因28个,发现邻近节点中富集了疾病相关易感基因的"种子基因"4个,得到候选的疾病相关易感基因20个,通过功能富集分析从中预测出新的先天性心脏病易感基因7个。文献挖掘发现这7个基因在心脏发育过程中均起着极其重要的作用。结论:通过生物信息学分析发现7个候选基因与已知的先天性心脏病相关易感基因关系密切,提示该病的发生是多种基因相互作用的结果,为后续深化该病机制研究提供了有效的指导。

痰湿体质易感疾病探析

通过查阅相关古今文献结合自身临证经验，就痰湿、痰湿体质的意涵、痰湿的致病特点进行梳理，并对痰湿体质易感疾病进行了分析、总结。由于痰湿具有特殊的致病特点，如痰湿乃阴浊之邪，易困遏清阳、痰湿体性黏腻胶固，所致病症多有此特点、痰湿阴邪易蒙蔽心窍、脑窍，惑乱心神、痰湿为有形之邪，所致病症常有肿胖之象等，一旦人体形成了痰湿体质，则将容易罹患一系列疾病，如高脂血症、脑血管疾病、原发性高血压病、冠心病、2型糖尿病、痛风、脂肪肝、多囊卵巢综合征、慢性支气管炎等。这些疾病在痰湿体质人群中的发病率偏高，较之其他体质个体差异显著。

畜禽易感疾病的类型及预防

在畜牧养殖的过程中,畜禽经常会因为自身和外界以及人为的原因出现很多的疾病,这些疾病如果不进行及时的预防和治疗,就会影响养殖户的正常养殖,严重时会造成大面积的疫情,造成很大的经济损失。

春季鸡群易感染疾病及防控

春季气温逐渐回升,给各种病原微生物的繁殖生长提供了条件,并且会加速致病原微生物的繁殖生长。再加上春季气温波动较大,温度忽高忽低,昼夜气温不稳定,鸡舍温度会随着气候变化而出现波动,应激因素较多,影响鸡群的身体抵抗能力,导致鸡养殖中大多数疾病主要集中在春季高发。因此在春季鸡养殖中,一定要掌握常见传染性疾病的种类,做好春季鸡易感疾病的防控工作,防范疫病发生流行,保证鸡群养殖安全。该文主要分析春季鸡群易感传染疾病的种类,论述具体的防控措施。

基因多态性与甲状腺癌易感的关系

流行病学调查显示,甲状腺癌是人类恶性肿瘤中受遗传因素影响最高的癌症之一,因此,遗传学研究对甲状腺癌具有重要的意义。在此,本文回顾与遗传变异和非家族性分化型甲状腺癌(DTC)易感相关的研究,着重分析常见单核苷酸多态性(SNPs)的全基因组相关性研究(GWAS)。有一些SNPs位点在数十次对不同种族的平行研究中被重复鉴定出来。尽管有几个SNPs位点的累积效应与癌症风险的增加表现出明显的正相关性,但SNPs对DTC的总体预测能力似乎非常有限。因此,目前仅对常见的几个SNPs位点进行基因分型还不能够在临床中作为诊断参考。

土鸡养殖中易发疾病及综合防治措施探讨

随着人们生活水平的提高,对于绿色、无公害的生活理念更为看重,在现代养殖业中,绿色养殖更成为人们追求的目标,因为绿色养殖可以保证质量。土鸡养殖产业在此背景下更是赢得了广阔的发展前景,其相应的产品也得到了广大消费者的青睐。但是,在土鸡养殖中易感疾病的发生会导致养殖户蒙受巨大的经济损失,所以,对于土鸡养殖中的易发疾病及相应治疗措施的分析将具有十分重大的意义。

浅谈入伍新兵易感疾的病预防及治疗

目的了解军队新兵入伍易感疾病的情况,建立正确的疾病防控理念,查找存在的不足,提出预防及治疗的最优方案,加强入伍新兵健康方面的重视,保证入伍新兵学习、训练和生活的正常秩序,不断促进入伍新兵健康保障的质量提高。

预防疾病从基因开始

21世纪是生命科学的世纪,生命科学的发展就是对基因本质不断取得全面的认识。随着人们对基因认识的深入,对于疾病的形成原因也有更深层次的认识。基因检测技术对于疾病易感即应的检测,能够给人们提供一个很好的预防疾病的途径,对于提高人们的生命质量、节约医疗成本,降低群体发病率等方面都非常有意义。

阴虚体质易感疾病针灸调治规律探析

从病理特点、异病同治、诊疗原则、针灸探源、腧穴临证和针灸调体等6个方面论述阴虚体质易感疾病针灸调治规律。其机制可能是通过助阴阳自和、调升降出入、协五脏制化而导热外出、引热下行、调和阴阳达到改善阴虚体质偏颇状态、影响疾病病理过程的目的。

CYP1B1基因突变与原发性开角型青光眼发病关系的研究进展

原发性青光眼包括原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）及原发性婴幼儿青光眼（PCG）.目前认为原发性青光眼的发病是遗传因素、环境因素、生活习惯等多种因素综合作用的结果,其中遗传因素,尤其是基因突变,在青光眼的发病过程中起着重要作用.自1997年发现CYP1B1基因为PCG的致病基因以来,关于CYP1B1基因突变与青光眼发病关系的研究成为青光眼遗传和基因研究的热点.随着研究的逐渐深入,许多学者认为CYP1B1基因也是POAG致病基因的候选基因.本研究对近十余年来对CYP1 B1基因的结构和功能以及CYP1B1基因突变与POAG发病及进展关系的研究进展进行总结.

自噬与宫内发育迟缓

宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)是最常见的发育毒性结局,可导致子代围产期发病率和死亡率增加,且其危害会延续至出生后引起成年多种慢性疾病易感。自噬,作为胚胎发育的重要调节者,参与了多脏器发育过程。自噬增强或减弱可通过调控细胞增殖、分化等生命活动,参与胎盘及胎儿多种脏器发育,最终导致IUGR。该文主要综述了自噬的发生机制及其与IUGR的关系,为自噬在IUGR相关疾病中的研究提供理论依据。

基质金属蛋白酶1基因多态性与非小细胞肺癌的关系

目的研究基质金属蛋白酶1(metal matrix proteinase-1,MMP-1)启动子区-1607bp处1G或2G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析159名NSCLC患者和350名健康对照的MMP-1启动子区SNP的基因型。结果NSCLC患者组和健康对照组的2G/2G、1G/2G、1G/1G基因型频率分别为54.1%、33.9%、12.0%和55.4%、30.0%、14.6%,两组间分布无显著性差异(χ2=1.13,P=0.57);病例组和对照组的2G和1G等位基因频率分别为71.1%、28.9%和70.4%、29.6%,两组间亦无显著性差异(χ2=0.04,P=0.84);根据吸烟状况及病理类型进行分层分析,未发现该基因多态性对NSCLC易感性的影响;在有或无淋巴转移患者组中MMP-1等位基因及基因型频率相似。结论MMP-1启动子区SNP与中国北方人的NSCLC发病易感性及淋巴转移无明显关系。