2012年6月-2016年6月临翔区新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的:总结分析临翔区近四年来新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病筛查结果,探讨新生儿遗传代谢疾病筛查工作的进展和发病情况。方法:将临翔区自2012年6月至2016年6月间新生儿遗传代谢疾病筛查资料进行分析。结果:确诊CH9例,发病率为1/2129,确诊PKU1例,发病率为1/19159,近四年来新生儿CK的发病率显著高于PKU的发病率,其中2015年中两种疾病的发病率显著高于其余几年(P<0.05),差异具有统计学意义。结论:推广和普及新生儿筛查疾病工作对预防出生缺陷,提高人口素质具有重要的意义。