遗传性疾病PMD的Dys基因多态性探讨

本课题应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对56例Duchenne型（DMD）及59例Becker型（BMD）两类患者的临床特点及其与Dys基因多态性的相关性进行分析,旨在探讨两类亚型病症的易患因素及防治手段。1材料与方法1.1临床资料BMD与DMD患者为1988—2007年我科收集的病例,患者籍贯为长江流域,均为汉族。在有近亲关系的家族中有3例及以上则判定符合诊断标准,在此标准下,BMD患者病例入选59例（17个家系）,均为男性。发病年龄13.0～29.0岁,对该组患者临床表征进行数年追踪研究,具体内容有发病年龄、伴发疾病、

VEGF基因多态性与手足口病脑炎易患性关系研究

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法采用病例对照的方式,通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区+405G/C、-460T/C、+936T/C位点的多态性分布,并进行对比分析。结果VEGF+405G/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC,两组基因型比较无显著差异(χ2=3.882,P=0.144),脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%,普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%,脑炎组C等位基因频率显著高于普通组,差异有统计学意义(χ2=4.03,P=0.047);VEGF-460T/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC,两组基因型比较无显著差异(χ2=3.948,P=0.139),脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%,普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%,脑炎组T等位基因频率显著高于普通组,差异有统计学意义(χ2=3.851,P=0.049);VEGF+936T/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC,组间差异无统计学意义(χ2=1.272,0.530),两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.395,P=0.597)。结论VEGF+405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因,干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。

家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究

目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18 7、34 4岁,P=0 006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40 0%、19 4%和20 2% ),差异有统计学意义(P<0 05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关。结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。

Are Relatives of Depression Patients More Prone to the Disease?

Decreased hedonic and motivational capacity,namely anhedonia,is one of the cardinal features for patients with major depressive disorder（MDD）.Recent studies suggest that this reduced ability to experience pleasure is also a marker or endophenotype for MDD and represents a genetic predisposition to this disorder.Dr.

视神经炎的遗传学研究进展

视神经炎是一种神经眼科的常见疾病，严重威胁视力。目前其病因不明，但研究发现视神经炎伴有一定程度的家族性和遗传倾向。近年来，随着分子生物学技术和统计学方法的迅速发展，视神经炎的候选基因的关联研究取得了相当的进展，本文就目前与视神经炎相关的遗传学研究工作的最新进展加以阐述。