目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表...目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维（RRF）,且患者病程越长（分别为2年、4年和14年）,肌无力严重程度越重,RRF数量越多（分别为5%、10%和30%）。细胞色素c氧化酶（COX）染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶（SDH）染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管（SSVs）。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。展开更多
文摘目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维（RRF）,且患者病程越长（分别为2年、4年和14年）,肌无力严重程度越重,RRF数量越多（分别为5%、10%和30%）。细胞色素c氧化酶（COX）染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶（SDH）染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管（SSVs）。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。
