辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。

应用Bayes定理分析检测肝豆状核变性家系

利用CP、血清铜和尿铜三个常用生化指标,结合EsD多态性,应用Bayes定理对HLD2例家系中的先证者同胞的三种可能状态——症状前患者、杂合子和正常个体进行了综合判别分析。结果表明,本法提高了检测准确性,有助于HLD的治疗和遗传咨询。

一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因（CAG）n的重复数目及结构分析，并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序。根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入。结果发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变，异常等位基因三核苷酸重复数目在33-35次之间，且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外，其他12人均有CAA插入。结论本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致，其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者。结合国内外已报道文献及本家系情况，推测ATXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响。