基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测逐渐进入临床实践,对辅助患者诊断、预后判断,遗传咨询及基因治疗等有一定意义,但其中涉及诸多值得探讨的问题。本讲座从医师及患者两个角度概述目前对基因检测用于ALS临床实践的前景及问题。

微卫星DNA对常染色体显性多囊肾病的诊断价值

目的:探讨微卫星DNA连锁分析对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的诊断价值。方法:提取多囊肾病家系成员外周血和胎儿绒毛膜绒毛DNA,运用荧光PCR法扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星DNA(SM6、KG8、CW4、CW2)遗传标志,将扩增产物进行毛细管电泳-基因扫描,通过基因连锁分析和单体型分析对ADPKD家系共27例(包括1例胎儿)进行致病基因检测。结果:27例家系成员中检出了1例18岁个体为PKD1基因携带者,无临床症状,处于囊肿发生前期;产前诊断结果显示胎儿未获得致病基因。结论:微卫星DNA具有高度多态性,在同一家系内具有高度的遗传保守性,该技术在ADPKD的症状前基因检测和产前诊断中简便、快速、灵敏。