中药治疗痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症1例

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa,EB）是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病.现就我科收治的1例EB病例报道并临床分析如下.

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症1例病案报道

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是营养不良型大疱性表皮松解症的一种亚型[1]。此病临床上较少见,现报道一例如下。1病案资料张某,男,48岁,以双小腿起红色皮疹,伴有瘙痒并起水泡20余年为主诉来就诊。患者于20余年前无明显诱因双小腿伸侧皮肤瘙痒,搔抓或摩擦后局部出现豆大水疱,水疱糜烂结痂痊愈后留有瘢痕样红色丘疹。部分皮损表面出现白色粟粒样丘疹,可挤出小的白色颗粒,病情迁延不愈,夏季加重。曾反复多次在多家医院诊治,先后诊断为湿疹,痒疹等疾病。

单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。

痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊.

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEBP）是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型，临床少见，现将我们诊治的1例报告如下。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传。

姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophicepider-molysisbullosapruriginosa，DEBP）是营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa，DEB）的一种少见亚型。姐妹2人同患此病，国内少见类似报道；

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症误诊1例

患者女,46岁。反复双下肢结节、水疱13年,加重伴泛发全身2年。先后在各地多家医院进行了4次组织病理检查,诊断为"痒疹、扁平苔藓"等。躯干背部、肘关节、双下肢胫前对称性分布紫红色丘疹、斑块,部分斑块上可见水疱,Nikolsky征阴性,局部见散在抓痕、结痂。皮肤病理示表皮下裂隙形成,直接免疫荧光结果IgG,IgA,IgM,C1q,C3a均阴性。确诊为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检查：各系统检查无异常，皮肤科检查：四肢伸侧、手背、骶部密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节，部分皮损表面有鳞屑、结痂，无明显水疱，指（趾）甲无异常。实验室检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血脂，血糖检查均正常。皮损组织病理检查：表皮角化过度，棘层肥厚，见表皮下水疱、裂隙，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。

2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变分析

目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法: 应用聚合酶链反应(PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点。结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5217位发生G>C的改变,造成甘氨酸(GGT)被精氨酸(CGT)取代;家系2中先证者87号内含子c.6900+1G>C的剪接突变,导致87号外显子被剪切,86号外显子与88号外显子直接拼接,Ⅶ型胶原的胶原区缺少了23个氨基酸;健康对照不存在此两种突变。结论: 2个家系发现的突变均为导致该疾病发生的特异性突变。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者女，59岁。因双小腿反复起丘疹、水疱、结协伴瘙痒20多年，于2011年7月12日就诊。20多年前，患者常凶轻微外擦后于双小腿出现散存水疱，伴有轻微瘙痒，未引起重视。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症继发局限性皮肤淀粉样变性1例

临床资料患者,男,61岁。双小腿胫前起红色丘疹、结节伴瘙痒20年,偶尔出现水疱,皮损随年龄增长逐渐增多,外伤或摩擦后皮损加重,夏重冬轻。