痣样基底细胞癌综合征1例

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。

儿童Spitz痣样黑色素瘤一例

Spitz痣样黑色素瘤是一种罕见的恶性黑色素瘤,其与Spitz痣的鉴别是临床皮肤病理学的难点。本例患者右踝关节内侧皮肤肿物缓慢增大2年余,后期表面破溃。临床表现、组织病理、免疫组化和FISH检测结果均支持Spitz痣样黑色素瘤。肿物经手术切除,术后29个月随访,未发生复发及转移。

痣样基底细胞癌综合征的影像诊断

目的分析痣样基底细胞癌综合征的影像学表现特点。方法选取2010年4月至2020年7月本院收治的痣样基底细胞癌综合征患者5例,分析CT、DR等影像检查。结果5例患者均患颌骨囊肿;4例存在小脑幕及大脑镰多发条片状、串珠状钙化;4例病理提示颜面部皮肤基底细胞癌,1例合并叉状肋、拇趾外翻等骨骼畸形。结论痣样基底细胞癌综合征具有典型影像学表现和临床特点,通过高效识别其诊断要点,可减少漏误诊。

Spitz痣样恶性黑色素瘤一例

Spitz痣样黑素瘤(spitzoid melanoma,SM)是恶性黑素瘤的一种特殊亚型。本例患者表现为鼻部粉色结节,无痛性快速生长3个月,但表面破溃,早期误诊为化脓性肉芽肿,经组织病理诊断为Spitz痣样黑素瘤。

BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例

报告BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌、足底均可见少量蓝黑色斑丘疹。皮损组织病理示真皮大量上皮样细胞及黑色素。免疫组化示HMB-45(+),Mitf(+),SOX-10(部分+),Melan-A(少量+),S-100(少量+),Ki-67约10%(+)。基因检测示BRAF基因V600E突变c1799T>A(p.V600E),CTNNB1基因激活突变c.122C>T(p.T41I)。PET-CT检查发现肝脏多发结节。考虑诊断为泛发性蓝痣样黑色素瘤,肝脏占位性病变。予甲磺酸达拉非尼、曲美替尼治疗2个月后,原有皮疹开始缩小,未见新发,患者肝脏结节病变较前缩小。目前已失访。

一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797LODZMAX为1·31(平均遗传距离73·81)、D1s2802LODZMAX为1·26(平均遗传距离73·81),支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1s2802的基因型一致,无交换重组现象。而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32·3,遗传距离为1·85cM。

痣样基底细胞癌综合征家系1例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。

获得性单侧痣样毛细血管扩张1例

患者男，36岁。因左侧胸背部、左上肢起红斑1年，于2010年7月17日至我科就诊。患者于2009年初无明显诱因左侧胸背部出现散在米粒至绿豆大褐色斑，无瘙痒、疼痛，后皮损逐渐增多，并逐渐播散至左上肢。患者从未诊治。患者否认有酗酒史、肝病、内分泌疾病史，其家族中无类似疾病史，否认近亲婚配史。

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病1例

患者女,6岁。自出生起全身出现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素增加,未见明显色素失禁,真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流。诊断为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病。

痣样基底细胞癌综合征

报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,72岁。因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起。双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑。腹部皮损组织病理检查示基底细胞癌。结合临床、组织病理检查结果,诊断为痣样基底细胞癌综合征。

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病

报告1例线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。患者女,17岁。出生2周后周身即出现色素斑,并排列成条纹状或漩涡状,皮损面积广泛,无黏膜、眼睛、掌跖受累,损害至成年仍未消退。组织病理学检查示基底层色素增加和黑素细胞增多,无色素失禁。本病易与色素失禁症和早期线状表皮痣相混淆。

单侧痣样毛细血管扩张1例

患者男，62岁。右上肢、右侧胸背部毛细血管扩张约3年，近期皮损颜色加深，右臂易疲劳，于2006年9月21日至我科就诊。既往患双耳前嗜酸性淋巴肉芽肿20年，4年前自觉肉芽肿体积增大，患处曾行放射治疗12次。有高血压病史10年，服用硝苯地平缓释片5年，20mg每日2次，血压控制在17.3／12．0kPa（130／90mmHg）。吸烟20年，每日20支，无饮酒嗜好。否认有心脏病、肝病、肾病、

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病

患者女,15岁。主诉：因躯干、四肢出现色素沉着斑15年,于2006年4月就诊。现病史：患者出生1个月后胸部、腹部出现黑褐色斑。色素斑随着年龄增长逐渐增多、扩大,呈线状、条索状或漩涡状。色素斑发生前皮肤无红斑、水疱和瘙痒。患者曾多次在当地医院就诊,被诊断为色素失禁症,未接受任何治疗。

痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述。

先天性单侧痣样毛细血管扩张一例报道

单侧痣样毛细血管扩张是一‘种临床上较为常见的血管性皮肤疾病，一般好发于青春期，以女性多见。笔者近期于门诊诊断了1例先天性单侧痣样毛细血管扩张的患者，为进一步探讨其病因和有助于临床鉴别，现报道如下。

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例,并对其临床、病理和治疗进行了讨论。

痣样基底细胞癌综合征一例PTCH1基因突变研究

目的:检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法:收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果:患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论:PTCH1基因p.W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。

痣样基底细胞癌综合征1例

患者男,43岁。面部多发性"色素痣"10年。皮肤科情况:前额、面中央及双上肢各见数枚芝麻至米粒大小黑褐色丘疹,部分表面凹凸不平,色素不均,界限不甚清晰。双手掌可见密集针尖大小点状凹陷。皮损组织病理示:真皮内可见大小形状不一的肿瘤团块,瘤体细胞由基底样细胞构成,肿瘤周围细胞呈栅栏状排列,肿瘤内见大量色素颗粒,并可见收缩间隙。诊断:痣样基底细胞癌综合征。

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多.

脉冲染料激光(585nm)治疗单侧痣样毛细血管扩张症18例疗效观察

目的：探讨585nm脉冲染料激光治疗单侧痣样毛细血管扩张症的有效性。方法：18例单侧痣样毛细血管扩张症患者均有典型的临床表现，其中4例皮损双侧分布，其余14例患者的皮损单侧分布。结果：18例患者均用脉冲染料激光（585nm）治疗，治疗1～3次后，均取得了满意疗效。结论：585nm脉冲染料激光是一种治疗单侧痣样毛细血管扩张症安全有效的方法。不良反应为部分患者治疗后局部会遗留暂时性的紫癜、色素沉着和色素减退斑。