老年颞叶痴笑性发作1例报告

本文回顾性分析2022年3月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊的1例颞叶痴笑性癫痫患者的临床资料,并复习相关文献。患者女性,61岁,表现为痴笑性癫痫发作。发作间期脑电图可见间断双侧颞中及颞前区中高波幅棘漫波。颅脑MRI未见下丘脑错构瘤及其他相关病灶。经奥卡西平治疗后短期内控制了痴笑性癫痫发作。痴笑性癫痫为少见病,其中以下丘脑错构瘤致痴笑性癫痫常见,而本文报告的颞叶痴笑性癫痫少见。临床特征结合脑电图及颅脑MRI有助于诊断。

下丘脑错构瘤所致痴笑性癫癎发作1例报告

下丘脑错构瘤是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，临床较为罕见。本文报道1例下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫癎发作的临床表现、脑电图改变、影像学特点及治疗情况。1病例报告患儿女性，9岁，因反复发作性痴笑8余年，伴抽搐3年半就诊，发作表现为清醒或睡眠时突然无表情大笑，捂嘴笑或咬胳膊笑，持续数十秒缓解，分散其注意力可缩短发作时间，每天发作3～5次，最多十余次，生气后发作可增多，偶伴愣神。近3年半家属诉患者受惊吓后出现抽搐，表现为头部左偏，双眼眨动，双上肢屈曲，双下肢伸直，呼之不应，偶有尿失禁，持续约1～2min缓解。发作后头痛明显，或立即入睡。查体患儿智力减退，无性早熟。自发病以来口服奥卡西平（0．6g／d），效果欠佳。

以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术治疗(附3例报道并文献复习)

目的探讨以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的手术方法及术后疗效。方法回顾性分析经显微手术治疗的以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤3例患者的临床表现、发病机制、手术入路及术后疗效,并结合文献复习。结果术后随访发现3例患者癫痫发作均缓解,其中2例完全消失,且1例已停用抗癫痫药物治疗。结论显微手术切除是治疗以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤较好的一种治疗方法,患者术后癫痫发作控制满意。

癫癎痴笑发作8例临床分析

目的总结癫癎痴笑发作（GS）的病因、临床特点和临床进展，为制定临床诊疗决策提供依据。方法：2012年1月～2013年12月，结合患者头颅MRI、PET—CT和24 h视频脑电图（V-EEG）检查结果及典型GS的临床表现，收集8例门诊诊断为GS的病例进行分析。结果：根据患者的临床表现和辅助检查综合判断，6例诊断为症状性GS，2例隐原性GS。其中3例仅有痴笑发作，5例合并有1～2种其他发作类型。所有患者均接受1～3种抗癫癎药治疗，结果3例发作得到控制，2例发作减少〉50％，3例无效。结论：通过分析病历，进一步强调了除下丘脑错构瘤为常见病因外，额、颞、顶、枕等脑叶的病变也可导致GS。对MRI正常的患者，PET—CT能更好地显示病灶。对于EEG和MRI均正常的患者，典型的临床症状和诊断性治疗更有助于早期确诊及改善预后。

下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作3例

目的探讨下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者的临床表现、影像学特点及治疗方法。方法 3例下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者中,2例儿童患者有性早熟表现,成人患者无性早熟表现,但伴有全身强直阵挛发作。结果2例患者行翼点入路手术大部分切除病变,1例行γ刀治疗,术后无并发症发生。术后随访1年,痴笑样癫痫均停止,儿童患者性早熟症状明显减轻,成人患者全身强直阵挛发作次数减少。结论下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫是一种药物难治性癫痫,多伴有性早熟;有典型的CT、MRI特征及临床表现;对肿瘤的手术或γ刀治疗可获得较好的效果。

下丘脑错构瘤的诊断和治疗

下丘脑神经元错构瘤（hypothalamic hamartoma,HH）是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变,又称灰结节错构瘤。实为发生于灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤,临床较为罕见,人群发病率约为1/5～10万[1]。以痴笑发作（gelastic seizure,GS）、性早熟（precocious pubeny,PP）为突出特点,主要于婴幼儿及儿童期发病。由于对该病认识程度有限,在临床诊断中往往会遗漏。为了进一步提高对本病的认识,本文将HH的研究进展综述如下。

下丘脑神经元错构瘤临床研究进展

下丘脑神经元错构瘤(HNH)是罕见的先天脑发育异常性中枢神经系统病变,其解剖部位居于第三脑室底部、灰结节及乳头体的附近,主要由异位脑灰质、神经元、神经胶质细胞和纤维束等组成。2007年WHO中枢神经系统肿瘤的分类中,将下丘脑神经元错构瘤归于类肿瘤病变。本文就下丘脑神经元错构瘤的流行病学、病因及病理、临床表现、分型、影像学特征、治疗方案等进行综述,以提高对该病的认识。

手术治疗不伴面部血管瘤的Sturge-Weber综合征1例

目的总结不伴面部血管瘤的致癎性Sturge-Weber综合征的诊治经验。方法报告1例女性病人,9岁,表现为药物难治性癫癎1年,发作形式为微笑-意识丧失-倒地抽搐,不伴面部和全身血管瘤。MRI显示:左侧顶枕交界区皮质病变,T1W呈等信号,增强后病变沿脑回强化;PET显示:病变及周围葡萄糖代谢降低,病变呈"电车轨道样"钙化。在神经导航和术中皮质脑电图(ECoG)监测下行左侧顶枕叶致癎灶切除术。结果病理报告为软脑膜血管瘤。随访11个月,病人无癫癎发作,无严重手术并发症发生。结论应加强对不伴面部血管痣性Sturge-Weber综合征的认识。手术切除致癎灶是治疗致癎性Sturge-Weber综合征的有效方法。

下丘脑错构瘤所致癫痫的诊治

下丘脑错构瘤是较为罕见的先天性发育异常疾病，人群发病率约为1／5万～10万。患者多在婴幼儿期便出现临床症状，以痴笑性癫痫和性早熟为最显著特征。就婴幼儿患者而言，第二性征过早发育或没有任何情绪性的无端痴笑，常是就诊的主诉症状；而对于青少年乃至成人患者，可能由于上述两种症状缺如或者不明显，仅以其他癫痫发作形式为首发症状圜。由于对该病认识程度有限，在临床诊断中往往会遗漏。对于下丘脑错构瘤引发的癫痫，抗癫痫药物治疗鲜有良好效果，随着病情的发展，早期发病患者最终将不可避免地演变为严重的癫痫脑病。

立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤:1例报道并文献复习

目的探讨立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤的安全性及有效性,并分析其脑电可能的传导通路。方法回顾性分析立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗的1例下丘脑错构瘤的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果术后无并发症发生。术后1个月无癫痫发作,脑电图的异常放电术后较术前明显减少。结论立体定向脑电图引导下射频毁损术治疗下丘脑错构瘤安全、有效;乳头体-丘脑-海马可能为下丘脑错构瘤继发其余癫痫形式放电的一个环路。

儿童下丘脑错构瘤1例

目的了解儿童下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartomas,HH)的临床特点、诊断及治疗手段。方法回顾性分析1例儿童下丘脑错构瘤的临床资料,采用右额颞开颅,显微镜下切除肿瘤。结果手术全切除肿瘤,术后病理符合HH。术后随访3个月,病人痴笑发作消失,轻度记忆力下降,生化指标降至正常,复查头颅MRI未见复发。结论儿童HH病例少见,根据临床症状、体征、生化指标、头颅MRI可作出初步诊断,病理结果可确诊。合并痴笑性癫痫及性早熟的病人,显微手术治疗是其首选治疗手段,但同时要注意术后并发症的发生。

下丘脑神经元错构瘤研究进展

下丘脑神经元错构瘤（HNH）是罕见的先天脑发育异常性中枢神经系统病变，其解剖部位居于第三脑室底部、灰结节及乳头体的附近，主要由异位脑灰质、神经元、神经胶质细胞和纤维束等组成。本文就HNH的病因及病理、临床表现、临床分型、影像学特征、治疗方案等研究进展综述如下。