儿童下丘脑错构瘤的临床及MRI表现特征

目的探讨儿童下丘脑错构瘤的临床及MRI表现特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析18例经手术病理证实的儿童下丘脑错构瘤的临床特点和MRI表现,其中男10例,女8例,年龄6个月至12岁。14例进行了MRI平扫和增强,4例仅做了MRI平扫。结果主要临床表现为痴笑样癫痫、性早熟。首发症状为痴笑样癫痫9例,性早熟5例,肢体抽搐2例,运动发育迟缓2例。MRI表现为鞍上下丘脑附近区域单发结节,附着于灰结节和乳头体,呈类圆形或椭圆形,直径<15mm者14例,>15mm者4例,最大直径24mm。病灶同脑灰质比较,T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等或稍高信号,信号均匀。18例中2例合并坏死囊变。14例增强扫描肿块均未见强化。结论儿童下丘脑错构瘤的临床及MRI表现具有特征性,当患儿出现痴笑样癫痫或性早熟,MRI表现为下丘脑附近区域类圆形结节影且无强化,应首先考虑本病。

立体定向脑电图引导射频热凝毁损治疗儿童下丘脑错构瘤1例报告

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma,HH)又名灰结节错构瘤(hamartoma of the tuber cinereum),病理上又称为下丘脑神经元错构瘤,是一种罕见的先天性疾病,它并非真性肿瘤,而是一种脑组织发育异常的先天性畸形,瘤体多起自下丘脑的灰结节或乳头体,可独立存在或同时伴有其他畸形。

下丘脑错构瘤的临床分析及围手术期的护理

目的:报道6例下丘脑错构瘤的临床表现、治疗及护理。方法:分析6例下丘脑错构瘤的病史、临床表现、治疗及护理。结果:6例皆在儿童早期发病,均有性早熟,其中3例有痴笑样癫痫,其他可有癫痫大发作,行为异常或智力减退,6例手术治疗取得了较好疗效。病理可见神经元结构,电镜显示神经元内有分泌颗粒。结论:下丘脑错构瘤首选手术治疗,药物治疗对早期性早熟有效。

下丘脑神经元错构瘤临床及MRI表现

目的研究下丘脑神经元错构瘤的临床及MRI表现。方法回顾性分析了经临床及MRI共同诊断的下丘脑神经元错构瘤8例，男6例，女2例，年龄1～7岁。8例均做MRI平扫及增强扫描。结果主要临床表现以性早熟和（或）痴笑样癫痫为主。TI像上错构瘤均表现为均匀性、等信号团块，肿瘤以广基底或窄基底与灰结节和孔头体相连。结论当患儿出现性早熟和（或）痴笑样癫痫为主的临床表现时，MRI显示灰结节和乳头体球形样肿块时，应首先考虑本病。

儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗。方法 报告儿童下丘脑错构瘤 11例 ,男 6例 ,女 5例 ,年龄为 2～ 15岁 ,发病年龄为 2个月至 14岁。首发症状为痴笑样癫痫者 10例 ,为癫痫大发作者 1例 ,伴发性早熟 6例 ,伴发跌倒发作 3例 ,伴发癫痫大发作 6例。手术 :翼点入路10例 ,终板入路 1例。术中错构瘤深部电极检测 4例。结果 全切错构瘤 2例 ,大部切除 8例 ,部分切除 1例 ,术中错构瘤深部电极显示棘波 1例。随诊 19至 90个月 ,痊愈 2例 ,有效 9例 ,术后一过性动眼神经麻痹 3例。结论 手术切除错构瘤可有效治疗儿童下丘脑错构瘤导致的癫痫。

内镜下切除丘脑错构瘤可控制癫痫发作

研究者发现：经内镜切除下丘脑错构瘤可安全有效地控制由病灶引起的难治性混合型癫痫，包括痴笑样癫痫。该研究发表在Neurology上。

下丘脑错构瘤40例临床分析

目的 总结下丘脑错构瘤的诊断和治疗。方法 40例下丘脑错构瘤 ,男∶女 =1 35∶1;发病年龄为 2个月至 5 1岁 ,中位数为 12 .5个月。 15岁以下儿童 32例 (80 % ) ,成人 (18岁以上 ) 4例 (10 % )。其临床主要特点为痴笑样癫痫和性早熟 ,少数还有其它类型癫痫、智力低下或合并先天畸形 ;其中单纯性早熟者 19例 (4 8% ) ,性早熟合并癫痫者 14例 (35 % ) ,单纯癫痫者 7例 (18% )。CT、MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号 (等密度 )病变 ,注药无强化。手术治疗 2 7例 ,除 1例采用经纵板入路外 ,均采用经翼点入路切除错构瘤 ;γ刀治疗 8例 ;药物治疗 1例。结果 全切 14例(5 2 % ) ,其中 10例为单纯性早熟者 ,均治愈 ;大部切除 13例 ,症状明显好转 ,手术有效率为 97% ;单纯γ刀治疗的 5例中有效 1例 ,余 4例观察时间尚短 ,而难以判断 ;药物治疗性早熟有效 ,但对痴笑样癫痫及其它类型癫痫无效。结论 下丘脑错构瘤首选治疗为手术切除。

儿童下丘脑错构瘤的临床及影像学表现

目的为了提高对下丘脑错构瘤影像学和临床表现的认识,该文主要研究下丘脑错构瘤的临床特点、CT及MRI影像学表现。方法回顾性分析了38例下丘脑错构瘤的CT及MRI影像资料。其中男25例、女13例,发病年龄1个月至15岁。38例均进行了MR扫描,10例又进行了CT扫描。38例全部经手术、病理证实。结果主要临床表现为痴笑样癫癎、性早熟、其他类型癫癎(包括癫癎大发作及肢体抽搐等)和智力障碍。其中首发症状为痴笑样癫癎17例,性早熟13例,其他类型癫癎8例。影像学表现为脚间池占位,CT为等密度,MRI为等或稍长T1等或稍长T2信号影,增强扫描病变无强化。临床表现与病灶的大小以及是否有蒂无明显关系。结论儿童出现性早熟和/或痴笑样癫癎,影像表现为脚间池占位,CT等密度,MRI等或稍长T1等或稍长T2信号影,增强扫描病变无强化,此时应考虑到下丘脑错构瘤。

下丘脑错构瘤治疗选择的建议

北京天坛医院神经外科自1998年在国内首先报道下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH）以来这一罕见疾病逐步被大家认识，随后病例日益增多，我们陆续总结治疗经验、发表多篇文章心140及下丘脑错构瘤的专著。至2008年11月已积累到250例（其中手术治疗者105例），病例之多已接近Nguyen等2003年复习文献，总结自1950至2002年52年间的全部文献共计277例HH。HH90％以上发病于儿童期，约半数发生在婴幼儿期，主要表现为痴笑样癫痫（gelastic seizure）或性早熟（precocious puberty），有些病例二者并存。

核磁靶扫诊断下丘脑错构瘤价值分析

目的通过总结磁共振平扫与局部靶扫对于临床少见的下丘脑错构瘤的影像学特点,提高对于该病核磁检查的认识及诊断水平。方法分析我院近年来核磁诊断的下丘脑错构瘤的影像表现,总结其影像学特有征象及表现。结果 4例诊断下丘脑错构瘤患者中均有痴笑样癫痫的发作,其中2例伴有儿童型性早熟表现,4例均行手术治疗,一年后随访痴笑样癫痫发作均停止。结论由于下丘脑错构瘤较小,较易漏诊,核磁靶扫对于有痴笑样癫痫发作患者的诊断有重要意义。

儿童下丘脑错构瘤的临床及MRI表现分析

目的探讨儿童下丘脑错构瘤的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识水平。方法回顾性分析6例经手术病理证实的下丘脑错构瘤的临床特点及MRI表现,所有病例均行MRI平扫及增强扫描。结果 6例病例临床均表现为性早熟,其中1例同时表现为性早熟及痴笑样癫痫并伴有智力低下,5例在2岁前出现症状,1例在3岁后发病。6例MRI均表现为鞍上下丘脑区单发结节,病灶同脑灰质比较T1WI、T2WI均为等信号,增强后病灶均未强化。结论儿童下丘脑错构瘤临床及MRI表现典型,依据其典型表现即可作出正确诊断。

肿瘤也会引起性早熟

与肿瘤有关的性早熟 下丘脑错构瘤此类疾病有较独特的临床表现，如性早熟、痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型的癫痫或行为异常，多数发生在儿童早期。性早熟在婴幼儿女孩身上表现为乳房发育、月经初潮，在男孩身上表现为阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。