腹内型侵袭性纤维瘤病超声表现1例

病例女,23岁,偶然触及腹部包块,质硬,无触痛,遂入院就诊。既往无手术外伤史。查体:右侧中腹触及肿物,约7 cm×8 cm,质硬,活动度一般,无压痛,叩诊鼓音。全腹增强CT检查(图1):右侧中腹部系膜区可见卵圆形团块影,大小约7.8 cm×5.0 cm,边缘清晰,平扫CT值约31 HU,增强扫描可见强化,CT值约74 HU,病变与横结肠关系密切,横结肠管腔受压变窄,病变内可见回结肠动脉穿行,CT检查提示右侧中腹部系膜区占位性病变,考虑间叶源性可能性大,横结肠或系膜起源。

两处基因杂合突变的Ⅰ型神经纤维瘤病1例

目的探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因。方法男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为NF1。应用全外显子高通量测序和Sanger测序分别对变异位点进行筛选和验证。结果病儿NF1基因c.2033delC(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变p.P678Rfs*10,为移码突变,为已报道的致病突变;c.2029C>A(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变p.P677T,为错义突变,为可能致病性变异。结论NF1基因c.2033delC是导致Ⅰ型神经纤维瘤病的原因,基因c.2029C>A拟进一步扩充NF1基因变异谱,其是否能独立致病、能否影响该病的严重程度,值得临床医师的深入研究和验证。

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病中抑制性细胞因子与疾病严重程度的相关性研究

目的探讨免疫调节性细胞因子在幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)患者外周及病变局部的表达变化,分析其与JORRP疾病严重程度的相关性。方法采集JORRP患者外周血,同时采集性别、年龄相匹配的健康儿童的外周血作为对照组;收取JORRP患者病变组织,同时采集扁桃体切除术患者的扁桃体前腭舌弓黏膜上皮组织作为对照组。ELISA检测血浆样本中细胞因子浓度,并对组织样本进行mRNAseq检测及RT-PCR验证分析。进一步将细胞因子表达水平和疾病严重程度进行相关性分析。结果JORRP患者血浆中白细胞介素10(IL-10)浓度显著高于对照组(P<0.05),且患者血浆中IL-10表达与初次发病年龄呈负相关(r=-0.3307,P<0.05)。IL-10 mRNA表达水平在侵袭性组较非侵袭性组显著升高(P>0.05)。JORRP患者血浆TGF-β浓度与采样时手术次数呈正相关(r=0.5144,P<0.05),且侵袭性组TGF-β浓度较非侵袭性组显著增高(P<0.05)。TGF-βmRNA表达水平在JORRP患者较对照组显著增高(P<0.001)。结论JORRP患者中抑制性免疫调节因子IL-10和TGF-β高表达且与疾病严重程度正相关。

3例韧带样型纤维瘤病的超声表现并文献复习

韧带样型纤维瘤病(DF)发病率低,准确诊断较为困难。本文收集我院诊治的3例DF患者的临床、影像及病理资料,并结合文献探讨分析其超声诊断要点,旨在提高对DF的认识。

乳腺纤维瘤病14例临床病理学分析及文献复习

目的探讨乳腺纤维瘤病(BF)临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析14例BF的影像及病理学、免疫组化特征和预后。结果患者年龄21~33岁,中位年龄25岁,均为女性,肿瘤大小0.7~4.5 cm,中位大小2.1 cm。镜下见形态温和的梭形细胞和胶原纤维束状排列,浸润乳腺实质,局部淋巴细胞浸润,以边缘区最明显。免疫组化:7例β-catenin核阳性,11例SMA阳性;9例Desmin阳性;CKpan、CK5/6、p63、ER、PR、CD34、S-100均呈阴性,Ki-67均小于5%。随访期内均未见复发、转移。结论BF为少见的乳腺间质肿瘤,临床易误诊为癌,细针穿刺病理同样易漏诊、误诊;正确的诊断有赖于病理检查。多学科诊疗治疗模式下,综合评估肿瘤生长进展、肿瘤负荷和并发症等情况选择合理的综合治疗策略非常重要。

儿童小脑脑膜血管瘤病1例

1.病例简介男,6岁,主诉:双上肢及上胸部阵发性抖动7 d,持续时间约1 min。均为白天发作,可自行缓解,无肢体麻木无力、恶心呕吐等症状。查体未见明确阳性体征。既往史及家族史无异常。CT平扫图像见图1A,MRI平扫及增强扫描图像见图1B~I,术前影像学诊断:伴有钙化的胶质瘤可能。术中见:肿块位于右侧小脑及桥小脑结合臂,呈灰白色,质韧,伴钙化,血供中等,边界较清。

发疹性假性血管瘤病14例临床、皮肤镜及组织病理分析

目的:探讨发疹性假性血管瘤病的临床、皮肤镜及组织病理特点。方法:回顾性分析佛山市中医院皮肤科门诊2020年9月-2022年11月诊治的14例发疹性假性血管瘤病成人患者的临床表现、皮肤镜及组织病理特征。结果:14例患者中男11例,女3例,年龄25~56岁。所有患者发病前均无明显前驱症状,7例(50%)在6月份发病,皮疹持续时间2 d~3个月。8例(57.14%)皮疹累及四肢,3例(21.43%)皮疹伴有瘙痒。6例(42.86%)行血常规、超敏C反应蛋白检查未见异常,其余8例未检查。14例患者均行皮肤镜检查,显示淡红色背景,毛细血管扩张,玻片压后毛细血管消退。4例患者行组织病理检查,显示真皮浅层血管扩张,部分血管内皮细胞肿胀突入管腔,未见血管增生。结论:发疹性假性血管瘤病成人患者发病前无明显前驱症状,发病有一定季节规律,可能和夏季炎热气候或蚊子叮咬诱发有关,皮疹常累及四肢,多无自觉症状,皮肤镜及组织病理检查有助于明确诊断。

伴有多囊卵巢综合征的融合性网状乳头瘤病并发假性黑棘皮病1例

1病历摘要患者女,27岁,因躯干、四肢皮疹2年,于2022年3月8日就诊于上海市浦东新区公利医院皮肤科门诊。患者2年前无明显诱因项部、躯干及上肢出现污褐色斑片,偶有瘙痒,逐渐加重。曾在外院诊断为皮炎、皮肤干燥,外用糠酸莫米松乳膏、尿素霜治疗无效。患者自幼体型偏胖,平时少运动。

眼眶侵袭性纤维瘤病诊疗一例

患者男性,47岁。因"左眼外眶缘肿物3个月余"就诊于首都医科大学附属北京同仁医院。患者左眼外眶缘肿物生长缓慢,无皮肤红肿、疼痛、复视、无视力下降等症状。患者于外院行眼眶CT检查,示左颧骨眶突区占位,伴骨质破坏现象(图1)。患者身体一般情况良好,既往高血压病史8年,自服降压药物(具体不详)控制良好;否认眼病史、手术史、外伤史及变态反应史。

乳腺纤维瘤病2例并文献复习

乳腺纤维瘤病是一种纤维组织来源的交界性肿瘤,临床少见,以浸润生长和局部复发为主要特点,但不易发生远处转移,易误诊为乳腺癌。乳腺纤维瘤病的明确诊断必须通过组织病理学检查,并且要与乳腺其他的梭形细胞病变进行鉴别。本文通过回顾性分析我院收治的2例乳腺纤维瘤病患者的临床资料,从乳腺纤维瘤病的病理形态、免疫表型特征、鉴别诊断及临床特点方面进行探讨,以加深对该病的认识。

侵袭性纤维瘤病二例

病例1,女,68岁。10天前肠镜检查提示:距肛缘55 cm可见一黏膜隆起,表面光滑,质韧,大小约2 cm×2 cm。超声内镜检查提示:结肠隆起处呈低回声区,起源于固有肌层,向腔内及腔外生长,远端无法探及,内部回声尚均匀,测量最大横径约3.5 cm。胸腹部CT检查提示:横结肠近脾曲处类圆形软组织密度影,大小约26 mm×24 mm,密度相对均匀,增强轻中度强化,边缘光整,肠腔未见狭窄。2023年3月27日行网膜肿物切除+胃体部分切除+结肠部分切除吻合术,术中所见:横结肠近脾曲处大网膜内可及一质硬肿物,大小约2 mm×3 cm,与胃大弯侧粘连。

甲状腺术后并发颈部侵袭性纤维瘤病1例报道并文献复习

回顾1例甲状腺乳头状癌(PTC)术后并发颈部侵袭性纤维瘤病(AF)患者的诊治经过及临床病理资料。患者女,25岁,2021年行左PTC根治术,复查甲状腺彩超示右侧甲状腺梭形低回声结节,粗针穿刺考虑为纤维组织增生性病变,基因检测示HRAS、KRAS基因突变。再次入院行右侧颈部肿物切除术,术后病理确诊为AF。结合国内外文献对该病诊疗经验进行总结并归纳其特征,以期为临床工作者更好地了解发病机制和诊疗提供参考。甲状腺术后并发颈部AF多呈局部侵袭,局部复发率高,等待观察是一线治疗手段,综合评估后对进展肿块采取外科治疗,对难以手术治疗的采取全身治疗。

成人型复发性呼吸道乳头状瘤病CO_(2)激光手术后复发特点及与中性粒细胞/淋巴细胞比值的相关性研究

目的探讨不同人乳头瘤病毒(HPV)亚型感染的成人型复发性呼吸道乳头状瘤病(AORRP)CO_(2)激光手术后的复发特点及与中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)的相关性。方法回顾性选取2018年1月至2022年10月昆明市延安医院收治的102例AORRP患者,根据CO_(2)激光手术治疗后是否复发分为复发组(62例)和未复发组(40例),比较两组的基线资料、HPV亚型分布情况,HPV低危组和高危组的复发特点,以及不同组别的NLR水平,并探讨NLR与复发特点的相关性。结果复发组乳头瘤解剖亚区数、术前Derkay/Coltrera评分、术前Anotomy Derkay评分高于未复发组(P<0.05);HPV16和HPV18亚型复发率高于HPV6和HPV11亚型(P<0.05);HPV高危组术后复发间隔时间短于低危组,复发时Derkay/Coltrera评分、Anotomy Derkay评分、Dikkers评分2分和3分患者占比、复发后病理类型进展患者占比高于低危组(P<0.05)。复发组NLR高于未复发组,复发组中HPV高危患者的NLR高于低危患者,复发后病理类型进展患者的NLR高于未进展患者(P<0.05)。相关分析显示,NLR与复发、高危HPV感染、复发后病理类型进展均呈正相关,与术后复发间隔时间呈负相关,并与复发时Derkay/Coltrera评分、Anotomy Derkay评分、Dikkers评分呈正相关(P<0.001)。结论HPV16和HPV18亚型AORRP患者CO_(2)激光手术后复发率高于HPV6和HPV11亚型患者,且术后复发更早,复发时症状更严重,病灶范围更大,侵袭范围更广,病理类型进展风险更高。NLR对AORRP复发和病理类型进展危险度、复发间隔时间以及复发后病情严重程度具有一定提示意义,可作为生物标志物为临床早期预测与合理决策提供参考。

新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病儿童胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效评价

目的评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值,测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角),观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果共15例纳入研究,男10例,女5例;左侧12例,右侧3例,合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。所有患儿矫正效果满意,内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板,但无骨桥形成,予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°,两者差异有统计学意义(P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°,两者差异具无统计学意义(P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义(P>0.05)。结论新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形,矫正速率高,损伤小,矫形效果满意,手术操作简单,能预防胫骨骨折;但远期效果仍需进一步随访。

Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸的冠状面影像学分型

目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复性,探讨其临床意义。方法:回顾性分析2009年6月~2023年12月期间我院数据库中诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者的资料,从中筛选出主弯顶椎位于上胸椎(T1~T5)的患者,根据站立位全脊柱正位X线片上脊柱侧凸的冠状面形态分为:A型,肩颈型;B型,远端弯代偿型;C型,躯干倾斜型;测量各型患者的侧凸Cobb角、上胸段后凸角、锁骨角(clavicle angle,CA)、T1倾斜角(T1 tilt)、颈部倾斜角(neck tilt,NT)、头部偏移距离(head shift,HS)、冠状面平衡距离(coronal balanced distance,CBD),计算畸形角率(deformity angular ratio,DAR)。3位脊柱外科医师经过分型设计者专门培训后根据该冠状面分型方法独立进行两次分型,应用Kappa值对同一观察者两次分型结果进行可重复性分析,对不同观察者间分型结果进行可信度分析。结果:从367例Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者中共筛选出29例DUTS-NF1患者(7.9%),其萎缩性主弯Cobb角为78.7°±12.9°。分型设计者的分型结果A型16例,B型8例,C型5例。B型和C型的DAR显著性高于A型(20.6±2.2和20.0±3.0 vs 13.2±1.8,P<0.001);C型相对于A型存在更为显著的头部及冠状面偏移距离(HS:27.6±11.7mm vs 13.5±6.7mm,P<0.001;CBD:34.8±20.5mm vs 13.9±10.9mm,P<0.001);C型T1 tilt显著性大于A型(P<0.05);其余影像学指标三型间无统计学差异(P>0.05)。3位观察者使用DUTS-NF1冠状位影像学分型方法共进行174次(29例×3×2次)分型,包括A型96次,B型45次,C型33次,观察者内分型一致率为(82.57±8.44)%,Kappa值为0.771~0.81,属于“基本可信”;观察者间分型一致率为(84.19±8.65)%,Kappa值为0.884~0.886,属于“完全可信”。结论:根据冠状面影像学特征可将DUTS-NF1患者分为肩颈型、远端弯代偿型、躯干倾斜型三型,该分型方法具有较高的可重复性与可信度,可为临床提供诊疗决策依据。

乙状结肠癌术后盆腔新发韧带样纤维瘤病一例

1病例资料患者男性,38岁,2022年3月27日因大便不成形半月余和结肠镜发现结肠占位1 d收治本院大肠外科。患者半月前出现大便不成形症状,无明显腹痛或腹泻,无便血、黑便、腹部包块、恶心呕吐或里急后重等症状。2022年3月26日患者至本院就诊,查电子结肠镜提示,插镜至乙状结肠,见巨大不规则结肠肿物,表面糜烂发红,占据肠腔1周,内镜无法通过,予活检。入院查体:身高170 cm,体质量85 kg,体质量指数29.4 kg/m^(2),血压145/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).

乳腺韧带样纤维瘤病26例临床病理学分析并文献复习

目的 探讨乳腺韧带样纤维瘤病(desmoid fibromatosis of the breast, DFB)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和分子遗传学特征。方法 收集26例DFB患者的临床病理资料及预后信息,分析其临床特点、组织学、免疫表型和分子学特征。结果 26例患者均为女性,年龄范围13~69岁,平均36.8岁,中位年龄34.5岁。发生于左侧乳腺10例,右侧乳腺14例,双侧乳腺2例,临床均以发现乳腺孤立无痛性肿块就诊,3例伴有乳头凹陷。大体见肿物界限不清,质韧-硬,镜下见肿物由增生的梭形细胞和多少不等的胶原纤维组成,与周围乳腺组织界限不清,呈指突样浸润乳腺导管和小叶。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,排列呈束状、编织状,形态温和,无明显多形性、不典型性,细胞核染色质稀疏或呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞β-catenin核阳性(20/26),SMA不同程度阳性(20/26),desmin局灶阳性(6/26),CKpan、CK5/6、p63、CD34、CD10、S-100均阴性,Ki67增殖指数5%~10%。Sanger测序检测到CTNNB1基因第3外显子突变(18/26),其中15例为T41A位点突变(83.3%),2例为S45P位点突变(11.1%),1例S45F位点突变(5.6%)。其中2例患者同时患有家族性腺瘤性息肉病。23例行局部肿块切除,2例行乳腺单纯切除,1例粗针穿刺诊断后未治疗。20例患者获得随访,随访时间为1~108个月,均未复发。结论 DFB罕见,易误诊为恶性,应与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别,需结合组织学、免疫表型及基因检测等明确诊断。

1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导致MAPK信号通路组成型激活,该信号通路的异常激活与肿瘤微环境等机制促使NF1肿瘤发生。目前,主流的治疗方式包括针对Raf/MEK/ERK通路和/或mTOR通路的靶向抑制剂。近年来,对NF1的遗传学、临床特征、肿瘤起源、异常信号通路以及相关靶向抑制剂的疗效等方面的研究日益增多。深入了解NF1的病理生物学和分子机制将为开发更有效的靶向治疗方法提供坚实的基础。

基于高通量测序分析鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病

目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据。方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及其他检查结果,综合判断明确是否患有神经纤维瘤病,同时进行疾病的进展和随访的研究分析。结果:通过分析不同眼部表型家系的高通量测序结果,共在11例先证者中发现NF1和NF2基因的10个可能致病变异,包括7个NF1变异和3个NF2变异。这11例先证者的初始诊断包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、黄斑/视网膜发育不良、斜视、视网膜色素变性、Coats病和牵牛花综合征等。其中,在1例初诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的患儿中,检测到3个基因的致病变异,即NF2:c.122G>A/p.(W41*)、RS1:c.520C>T/p.(R174W)和NYX:c.1027C>T/p.(R343C)。随访检查发现,该患儿的复杂眼部表型符合NF2、RS1和NYX致病变异的临床改变,且MRI检查发现双侧前庭神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和多发性神经鞘瘤改变。除该患者外,还有4例患者在随访中发现存在牛奶咖啡斑或雀斑样色素沉着等皮肤改变,1例合并小脑神经纤维瘤浸润。结论:高通量测序分析能有效检测出神经纤维瘤病相关基因的变异,有助于筛选非典型表现的神经纤维瘤病,为疾病的早期诊断,尤其是对严重中枢神经系统病变的早期筛查和及时干预,提供了重要依据。

儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变。合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见。而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变。这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。