PJS染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究

以黑色素斑胃肠道息肉病（ＰＪＳ）两家系７例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位，观察其部位数量，表达次数及其与癌基因位点，癌断裂点同位率，并观察高分辨染色体表达情况，结果显示，ＰＪＳ染色体具有很强的不稳定性及较高的肿瘤遗传易感性，但也存在着明显个体差异。

胃良恶性疾病外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

目的：探讨胃良恶性疾病外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌发生的关系。方法：采用低叶酸培养条件，比较胃癌（１５例）与慢性浅表性胃炎和胃溃疡（各１５例）患者的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率，差异有非常显著性意义（Ｐ＜００１）。结果：胃癌组中阳性个体表达例数有统计学意义的７个脆性位点５个与癌断裂点、癌基因居染色体同一区带，涉及到７个癌基因，表明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用。同一胃癌患者染色体畸变表现为多个癌基因位点共同表达，显示胃癌的发生发展是多基因损伤的结果。结论：胃良性疾病患者外周血淋巴细胞染色体上１ｑ２１及某些协同位点共同畸变时，应考虑胃癌发生的可能。

桥本氏甲状腺炎伴发病变中BRAF V600E基因突变率的研究

目的通过检测BRAF V600E基因在桥本氏甲状腺炎(以下简称桥本)及伴发良、恶性病变中的突变情况,探讨该基因改变在疾病发生中的作用及意义。方法选取昆明市第一人民医院诊断为桥本及合并病变78例,进行BRAF V600E基因检测及资料收集,对结果进行分析及统计。结果在21例桥本组,57例乳头状癌组(伴桥本及不伴桥本)BRAF V600E突变阳性病例分别为0、23例,桥本组与乳头状癌组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论BRAF V600E基因突变的分子标记,可以作为乳头状癌早期诊断的参考指标之一,协助对桥本氏甲状腺炎恶性不典型病变的诊断。

FHIT、WWOX蛋白在子宫内膜癌中的表达及临床意义

目的探讨脆性位点抑癌基因FHIT和WWOX蛋白在子宫内膜癌的表达及临床意义。方法对56例肿瘤标本应用免疫组织化学SP法检测FHIT和WWOX蛋白在子宫内膜癌组织中的表达。结果 FHIT和WWOX两种基因蛋白表达与子宫内膜癌临床分期、组织学分级及淋巴结转移密切相关(P<0.05)。在同一标本中,二者表达有密切相关性和较好的一致性(P<0.05)。结论 FHIT和WWOX蛋白的表达与卵巢上皮性癌的浸润和转移密切相关,检测其表达异常对判断肿瘤的分化、临床进展以及推测预后有一定的参考价值[1]。

脆性部位与人类肿瘤

近年来,染色体脆性部位与人类肿瘤的关系,是遗传学家与肿瘤学家研究的重要课题,引起人们极大的关注。本文围绕其二者的关系作一简要的综述。

肾透明细胞癌3，7，8，9，17号染色体的杂合性缺失研究

肿瘤常在抑癌基因位点上出现染色体基因缺失，多表现为等位基因杂合性缺失（LOH）。我们通过检测肿瘤的LOH及其规律，旨在一定染色体范围内发现肿瘤相关的抑癌基因。

上海新华医院肛肠外科开设双休日特色门诊

近日，上海交通大学医学院附属新华医院肛肠外科推出周六、用日全日门诊服务，并在这两天分别开设便秘和大肠癌特色病种门诊。同时进行周日全天的结直肠癌早期筛查、诊断和随访，率先在国内临床开展遗传性大肠癌基因位点的筛查。近年来，大肠癌的发生率呈现逐年升高的趋势，在上海已升至恶性肿瘤发生率的第二位，早发现早治疗是提高肿瘤病人生存率的根本方法。