MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系

目的探讨MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系。方法选择94例前列腺癌患者为研究对象。根据患者是否发生骨转移进行分组,将前列腺癌发生骨转移的患者作为骨转移组,将前列腺癌未发生骨转移的患者作为前列腺癌组。统计分析骨转移组与前列腺癌组患者临床资料(年龄、病程、TNM分期、体质量指数等)、两组MnSOD基因Val16Ala遗传平衡检验、MnSOD基因Val16Ala多态性分布以及携带不同基因型前列腺癌骨转移患者临床特征。结果骨转移组40例,前列腺癌54例。两组年龄、病程、TNM分期、体质量指数等临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组和前列腺癌组MnSOD基因Val/Val、Val/Ala和Ala/Ala基因型实际频数和理论频数分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组MnSOD基因Ala/Ala基因型、Ala等位基因频率高于前列腺癌组,Val/Val基因型频率、Val等位基因频率低于前列腺癌组(P<0.05)。MnSOD基因Val16Ala基因型与前列腺癌骨转移患者PSA、年龄以及Gleason评分无关(P>0.05);TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期患者Ala/Ala比例75.00%(18/24)显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05)。结论MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性存在关系,可能存在促进前列腺癌发生骨转移的作用。

长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11在卵巢癌组织中的表达及意义

目的观察长链非编码RNA(lncRNA)肿瘤易感候选基因11(CASC11)在卵巢癌组织中的表达情况,探讨抑制该基因对卵巢癌SKOV3细胞增殖、迁移和侵袭力的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测卵巢癌组织和癌旁组织中CASC11表达情况。将SKOV3细胞分为si-CASC11组、阴性对照组和空白组,分别转染CASC11的干扰物序列、阴性对照序列和加入转染试剂,采用实时荧光定量PCR法检测细胞中CASC11表达情况,采用噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖活力,采用划痕实验检测细胞迁移能力,采用Transwell小室检测细胞侵袭能力。结果卵巢癌组织中CASC11相对表达量高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.001)。不同分化程度、国际妇产科联盟(FIGO)分期和淋巴结转移情况下,卵巢癌组织中CASC11相对表达量差异有统计学意义(P<0.05)。与阴性对照组和空白组比较,si-CASC11组细胞中CASC11相对表达量降低,细胞增殖活力、迁移能力、侵袭能力降低,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论卵巢癌组织中CASC11呈高表达,且与恶性进展临床病理指标相关,抑制CASC11表达能够显著抑制SKOV3细胞增殖、迁移和侵袭能力。

信号转导和转录激活因子3和长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11在子痫前期胎盘中的表达及与胎盘螺旋动脉重铸的关系

目的 探究子痫前期(PE)病人胎盘组织中信号转导及转录活化因子3(STAT3)、长链非编码RNA肿瘤易感候选基因11(lncRNA CASC11)表达水平与胎盘螺旋动脉重铸的关系。方法 选取2019年1月至2022年4月于沧州市人民医院行剖宫产分娩的68例PE病人为PE组,并选取同期该院行剖宫产分娩的68例健康孕妇为健康组。比较PE组、健康组一般资料及胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11的相关性;比较健康组与PE组胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积;分析PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度、管腔面积的相关性。结果 PE组病人舒张压、收缩压高于健康组(P<0.05),胎盘组织中STAT3mRNA、lncRNA CASC11表达水平分别为0.40±0.14、0.46±0.15,低于健康组的1.04±0.35、1.01±0.34(P<0.05),胎盘螺旋动脉管壁厚度高于健康组(P<0.05),管腔面积小于健康组(P<0.05);PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA表达水平与lncRNA CASC11,及STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管腔面积均呈正相关(P<0.05),STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平与胎盘螺旋动脉管壁厚度呈负相关(P<0.05)。结论 PE病人胎盘组织中STAT3 mRNA、lncRNA CASC11表达水平均较低,二者均与胎盘螺旋动脉重铸关系密切,可能为临床诊治PE提供新方向。

配对相关同源框1蛋白、癌易感性候选基因2在原发性肝癌组织中的表达及临床意义

目的:分析配对相关同源框1蛋白(paired related homoeobox-1,PRRX1)、癌易感性候选基因2(cancer susceptibility candidate-2,CASC2)在原发性肝癌组织的表达特点,探讨其与临床病理参数和预后的关系。方法:收集2014年1月至2017年1月收治的72例经手术切除的原发性肝癌患者癌组织、癌旁组织石蜡标本。采用实时荧光定量聚合链反应(real-time fluorescence quantitative polymerization chain reaction,qRT-PCR)检测PRRX1、CASC2表达。分析PRRX1、CASC2表达与临床病理参数的关系。以随访期间患者死亡为终点事件,分析PRRX1、CASC2表达与患者预后的关系。结果:原发性肝癌组织中PRRX1、CASC2表达均低于癌旁组织(P<0.05)。PRRX1表达与血管侵犯、肝内转移、远端转移和TNM分期有关系(P<0.05);CASC2表达与肿瘤分化程度、TNM分期有关系(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,PRRX1低表达组、CASC2低表达组原发性肝癌患者3年生存率均低于PRRX1高表达组、CASC2高表达组患者(P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,远端转移、PRRX1低表达、CASC2低表达与原发性肝癌患者不良预后独立相关(P<0.01)。结论:PRRX1、CASC2在原发性肝癌组织中呈低表达。PRRX1、CASC2低表达可能与原发性肝癌发生和进展有关,可作为其预后评估的辅助指标。

癌易感性候选基因2通过NF-κB信号通路对甲状腺乳头状癌细胞增殖及迁移的影响

目的在甲状腺乳头状癌细胞中lncRNA癌易感性候选基因2(CASC2)与NF-κB信号通路的关系研究较少。文中旨在探讨lncRNA CASC2a通过NF-κB信号通路对甲状腺乳头状癌细胞TPC-1增殖、迁移的影响。方法选取TPC-1,构建lncRNA CASC2a过表达质粒,分为质粒组[转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a]、空载组[转染等量pcDNA3.1(+)空载质粒]、空白组(未做任何处理)。检测过表达lncRNA CASC2a对各组TPC-1细胞中CASC2a表达的影响。选取转染后的质粒组细胞,随机分为转染组[只转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a]、转染+PMA组[转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a+丙二醇甲醚醋酸酯(PMA)刺激]、对照组(未做任何处理)、PMA组(只增加PMA刺激),通过CCK-8、细胞划痕实验验证24、48、72、96 h时lncRNA CASC2a对细胞增殖、迁移能力的影响。Western blot检测NF-κB信号通路相关抗体蛋白p105/p50、p65的表达,并通过给与NF-κB信号通路激动剂PMA观察NF-κB信号通路相关抗体蛋白p105/p50、p65的表达情况。结果转染过表达质粒pcDNA3.1(+)-CASC2a后,质粒组细胞中CASC2a的表达量明显高于空载组(P<0.05)。转染+PMA组24 h时细胞增殖能力(0.191±0.005)明显低于转染组(0.217±0.013)、PMA组(0.247±0.009)、对照组(0.260±0.004),差异有统计学意义(P<0.01);转染组亦明显低于PMA组和对照组(P<0.01)。转染+PMA组的细胞迁移能力([0.208±0.109)%]低于转染组([1.775±0.061)%]、PMA组([1.622±0.519)%]、对照组([2.927±0.136)%],差异有统计学意义(P<0.05),转染组、PMA组低于对照组(P<0.05)。质粒组p105/p50、p65蛋白相对表达量明显低于空白组(P<0.05)。转染+PMA组p105/p50、p65蛋白表达量([0.674±0.007)、(0.713±0.014)]较转染组([0.581±0.003)、(0.570±0.012)]明显增加(P<0.05)。结论lncRNA CASC2a可能通过NF-κB信号通路抑制甲状腺乳头状癌细胞的增殖和迁移能力。

癌易感性候选基因2表达与恶性肿瘤预后相关性的系统评价

目的系统评价癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平与癌症患者临床特征及预后价值的关系。方法计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、OVID、中国知网、万方和维普等数据库中有关CASC2表达与癌症预后相关的病例-对照研究,截止时间为2018年5月9日。结果共纳入了13个病例-对照研究,包括923例患者。Meta分析结果显示:CASC2的低表达与患者淋巴结转移(OR=0.76,95%CI=0.48～1.20)和远处转移(OR=0.74,95%CI=0.42～1.32)均无关,但CASC2低表达与TNM分期(OR=0.31,95%CI=0.23～0.41)和总生存期(HR=0.46,95%CI=0.37～0.58)显著相关。结论 CASC2的低表达是癌症患者不良预后的危险因素;CASC2可作为评价恶性肿瘤患者预后的潜在生物标志物。

MDM2基因多态性与食管鳞癌、贲门腺癌易感性的关系

目的：研究MDM2启动子区SNP309和Dell 518基因多态性与中国河北省高发区人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和贲门腺癌（gastric cardiac adenocarcinoma，GCA）易感性的关系。方法：应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应（primer-introduced restriction analysis-polymerase chain reaction，PIRA-PCR）方法，分别检测了351例ESCC患者、212例GCA患者和642例健康对照组人群的MDM2启动子区SNP309和Dell518的基因型。应用EH和2LD软件分析两个多态性位点的相互关系。结果：MDM2基因型分布在总体ESCC患者组和健康对照组间无显著性差异（P〉0．05），而在总体GCA患者组与健康对照组间存在的差异有统计学意义（P〈0．05）。单体型分析显示，MDM2单体型分布在ESCC患者组与健康对照组间差异无统计学意义（P=0．198），而在GCA患者组与健康对照组间有显著性差异（P=0．000）。与SNP309G／Dell518＋单体型相比，检出SNP309T／Dell518-单体型组可显著降低GCA的发病风险（OR=0．51，95％CI=0．38～0．70）。结论：MDM2的SNP309和Dell518多态性与ESCC的发病风险可能无关；携带MDM2SNP309T等位基因的基因型（G／T与T／T）和携带Dell518-等位基因的基因型（＋／-与-／-）可分别降低GCA的发病风险：MDM2SNP309T／Dell518-单体型组可以降低GCA的发病风险。

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的：研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1，XRCC1）Arg399Gln多态性，并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法：采用病例一对照研究，提取207例前列腺癌患者（病例组）和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者（对照组）外周血中基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性，比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系，并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果：XRCC1第399密码子Arg／Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg／Arg基因型的1．55倍（OR=1．55，95％CI：1．01—2．39），携带399Gin等位基因（Arg／Gln及Gin／Gin）的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．61倍（OR=1．61，95％CI：1．07—2．44）。在重度吸烟（吸烟指数≥20）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．94倍（OR=1．94，95％CI：1．02—3．71）。在浅吸烟（吸烟仅入嘴中）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的2．44倍（OR=2．44，95％CI：1．02—5．80）。结论：XRCC1Arg99Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响，Arg／Gln、Gln／Gln可能是前列腺癌的易感基因型，并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。

MMP-13基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

采用病例一对照研究，分析河北省磁、涉县食管鳞状细胞癌（ESCC）患者和贲门腺癌（GCA）患者与健康对照人群的基质金属蛋白酶-13（MMP-13）基因启动子区转录起始点上游77bp处A／G多态等位基因和基因型频率分布的差异，旨在探讨此基因多态性与ESCC、GCA遗传易感性的关系。采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测316名ESCC患者、243名GCA患者和609名健康对照的MMP-13A-77GSNP的基因型。结果表明，MMP-13SNP的基因型及等位基因型频率在两患者组和健康对照组之间，其总体分布均无显著性差异（P〉0．05）。根据吸烟状况分层分析发现，吸烟组中GCA患者组与对照组A／A、A／G、G／G基因型频率分别是27.1％、44.1％、28．8％和17．8％、60．5％、21．7％，两组相比具有显著性差异（x^2=9．01，P=0．01），GCA患者组A／G基因型频率明显低于对照组，与A／A基因型比较，A／G基因型可能减少吸烟个体GCA的发病风险（DR=0．48，95％ CI=0．28—0．83）。认为MMP-13基因A-77GSNP可能与河北省磁、涉县人群的食管癌、贲门癌发病风险无关；但A／G基因型对吸烟人群的GCA发病可能具有防护作用。

南京地区汉族人群TRAIL基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,提取187例PCa患者和237例非PCa健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析186例PCa患者和237例对照组TRAIL基因-716位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系。结果:TRAIL基因启动子区存在一个SNP位点(-716A/G),基因型分别为AA型、AG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带AG、GG和AG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性(OR=0.89,95%CI=0.54～1.47;OR=0.94,95%CI=0.69～1.27;OR=0.87,95%CI=0.54～1.41)。结论:中国南京地区汉族人群中TRAIL基因-716位点基因多态性对PCa易感性无明显影响。

hMSH2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hMSH2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hMSH2基因多态。结果以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI0.99-2.23)和2.23(95%CI1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI1.09-2.33)。未发现hMSH2基因-118T〉C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI1.02-3.17)。由gIVS12-6T〉C和-118T〉C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI1.02-2.00)。gIVS12-6T〉C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI1.57-24.82)。结论hMSH2gIVS12-6T〉C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T〉C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用。

广西扶绥县壮族人群ESR1基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系

目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene,ESR1）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与肝癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果：（1）经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;（2）基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;（3）正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218（95%CI=0.025～1.917,P=0.170）和0.509（95%CI=0.049～5.260,P=0.571）,肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298（95%CI=0.035～2.515,P=0.233）和0.671（95%CI=0.070～6.391,P=0.729）,差异均无统计学意义。结论：广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。

广西扶绥人群XRCC1基因Arg280His多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的研究广西扶绥地区壮族和汉族人群DNA修复基因XRCC1Arg280His多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对当地壮族和汉族各50例肝癌患者和30例健康人群,应用PCR-RFLP的方法检测Arg280His基因型频率和等位基因频率,并比较两个民族不同基因型与HCC易感性的关系。结果通过XRCC1 Arg280His多态基因型检测分型发现,在壮族和汉族人群中,病例组携带变异等位基因His的频率分别为11%和13%,对照组分别为10.0%和11.7%,等位基因在两组间分布均差异没有显著性(P>0.05)。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在2组间差异均无显著性(P>0.05)。结论广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性。

血清长链非编码RNA癌易感性候选基因2表达水平对脓毒症并发急性肾损伤病儿预后的预测价值

目的 探究血清长链非编码RNA(lncRNA)癌易感性候选基因2(CASC2)表达水平对脓毒症并发急性肾损伤(AKI)病儿预后的预测价值。方法 以2019年2月至2021年2月中国人民解放军总医院第八医学中心收治的83例脓毒症并发AKI的病儿为研究对象,根据其28 d生存情况分为生存组57例,死亡组26例。收集病儿的一般临床资料,包括尿量、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、急性生理和慢性健康系统Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分、胱抑素C(CysC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原、血肌酐等指标水平,并比较。利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清lncRNA CASC2水平。采用多因素logistic回归分析影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素。受试者操作特征(ROC)曲线分析血清lncRNA CASC2、血肌酐对脓毒症并发AKI病儿死亡的预测价值。并利用Pearson相关性分析血清lncRNA CASC2与临床资料的关系。结果 病儿一般临床资料来看,生存组尿量为(0.98±0.21)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(45.38±4.37)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(17.38±4.09)分、CysC为(17.38±4.09)mg/L、CRP为(43.61±5.19)mg/L、降钙素原为(29.34±3.15)μg/L、血肌酐为(258.19±32.71)μmol/L,死亡组尿量为(0.86±0.18)mL·kg^(-1)·h^(-1)、PaCO_(2)为(38.41±4.11)mmHg、APACHE Ⅱ评分为(23.26±4.87)分、CysC为(2.23±0.37)mg/L、CRP为(46.28±5.28)mg/L、降钙素原为(38.46±4.21)μg/L、血肌酐为(328.34±44.52)μmol/L,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与生存组相比,死亡组血清lncRNA CASC2水平显著降低(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,lncRNA CASC2低表达、血肌酐高水平是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清lncRNA CASC2、血肌酐联合预测脓毒症并发AKI病儿死亡的灵敏度为96.2%,特异度为78.9%,曲线下面积(AUC)值显著高于其单一指标检测(Z=2.25,P=0.024;Z=2.05,P=0.040)。Pearson相关性分析结果显示,血清lncRNA CASC2与病儿尿量、PaCO_(2)呈正相关(P<0.05),与APACHE Ⅱ评分、CysC、CRP、降钙素原、血肌酐呈显著负相关(P<0.05)。结论 脓毒症并发AKI预后不良病儿血清lncRNA CASC2水平较预后良好病儿显著下调,其是影响脓毒症并发AKI病儿预后的危险因素,lncRNA CASC2联合血肌酐对脓毒症并发AKI病儿的预后有一定的预测价值。

LAPTM4B基因多态性与肺癌易感性的关系

背景与目的已有的研究结果显示溶酶体相关4次跨膜蛋白质β(lysosomeassociatedproteintransmembrane4beta,LAPTM4B)在肿瘤发生中发挥重要的作用,研究认为LAPTM4B的基因型2/2与肝癌易感性密切相关。本研究旨在探讨LAPTM4B基因多态性与肺癌易感性的关系。方法以病例对照研究的方法,用基于特异性引物的PCR对131例非小细胞肺癌患者和104例正常人进行LAPTM4B基因分型,用χ2检验分析肺癌组和对照组基因型频率和其它参数的分布。结果LAPTM4B的等位基因1和2在肺癌组中的频率分别为74.8%和25.2%,在对照组分别为72.1%和27.9%,二组间等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P=0.510)。LAPTM4B的基因型1/1,1/2和2/2在肺癌组分别为53.4%、42.7%和3.8%,在对照组分别为54.8%、34.6%和10.6%,两组间三种基因型分布频率比较差异无统计学意义(P=0.087)。LAPTM4B基因型分布与患者的病理类型和临床分期等均无明显关系。结论本研究未观察到LAPTM4B基因多态性与肺癌易感性之间存在统计学相关关系。

XRCC3基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

目的探讨X-线交错互补修复基因3(XRCC3)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,应用PCR-RFLP和PCR-SSP技术检测191例PTC患者和201例对照的XRCC3基因多态。结果在XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态位点,所有等位基因和基因型在病例组和对照组的分布均无统计学差异。在吸烟、饮酒和经常饮茶者中,4541G/G基因型使PTC的发病风险降低,其OR值分别为0.09(95%CI:0.02-0.51)、0.10(95%CI:0.04-1.00)和0.18(95%CI:0.05-0.68)。AAT单倍型在对照组的频率高于病例组,差异有统计学意义(P=0.014);以GAC单倍型为参照,AAT单倍型可使PTC发病风险降低,OR值为0.34(95%CI:0.11-0.92)。结论XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态与PTC无关联,但在吸烟、饮酒和常饮茶者中,4541G/G基因型可使PTC发病风险降低,是PTC的保护因素。AAT单倍型亦可降低PTC的发病风险。

MDR1基因多态性与肝癌易感性的关系

目的:探讨MDR1基因位点单核苷酸多态性与肝癌易感性的关系。方法:采用病例对照研究,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术测定原发性肝癌组及正常健康对照组各100例MDR1基因G2677T/A位点。以χ2检验比较MDR1多态基因型及相关危险在病例与对照之间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析多态基因型与肝癌发生危险度的关系。结果:肝癌组MDR1基因2677A携带型低于健康对照组(P<0.05);经Logistic回归分析发现2677A携带型的个体患肝癌的危险显著降低,2677A携带型暴露于危险因素下患肝癌风险降低。肝癌组MDR1基因2677T携带型高于健康对照组(P<0.05);经Logistic回归分析发现2677T携带型的个体患肝癌的危险增加,2677T携带型暴露于危险因素下患肝癌风险增高。结论:MDR1基因2677A多态性可能是防止肝癌形成的保护因素,2677T多态性可能是肝癌形成的易感因素。

SLC11A1基因多态性与新疆喀什地区维吾尔族人群肺结核易感性的相关性研究

为研究探讨新疆喀什地区的维吾尔族肺结核患者及健康对照人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性的相关性。选取维吾尔族总样本人数644人,其中肺结核患者251人,健康对照者393人,提取个体DNA样本,并采用测序的分型方法(SBT),对SLC11A1基因的3个单核苷酸多态位点(rs17235409 G>A;rs17235416 TGTG/TGTG>--/--;rs3731865 C>G)进行检测,统计分析检测的结果,研究SLC11A1基因的多态性与维吾尔族人群肺结核易感性的相关性;比较SNPs在维吾尔族样本人群与已报道的汉族样本人群及哈萨克族样本人群之间基因频率的差异。结果显示:(1)维吾尔族样本病例组中SLC11A1基因rs17235409 GG、GA、AA基因型频率分别为84.9%、13.9%、AA 1.2%;健康对照组中分别为87.3%,12.2%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P>0.05,无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs17235416 TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为85.5%,13.1%,1.6%;健康对照组中分别为87.0%,12.5%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P>0.05无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs3731865 CC、CG、GG基因型频率分别是2%、21.9%、76.1%;健康对照组中分别是2.3%、24.9%、72.8%,logistic回归检测,各基因型P>0.05无明显统计学差异。(2)SLC11A1基因rs17235409在本实验维族样本人群与已报道的汉族样本人群中GG、GA、AA基因型频率分别是86.6%、12.9%、0.8%和77.7%、20.4%、1.9%,X2=9.363,P<0.05差异有统计学意义。SLC11A1基因rs17235416在本实验维族样本人群已报道的哈萨克族样本人群中TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为86.3%、12.7%、0.9%和71.9%、24.5%、3.5%,X2=35.833,P<0.05差异有统计学意义。由此可知:(1)本实验维吾尔族人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性不存在相关性。(2)SLC11A1基因多态位点rs17235409rs17235416基因型频率分布在维吾尔族与汉族之间及维吾尔族与哈萨克族之间存在明显差异。

IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性研究

目的研究IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性。方法用TaqMan探针法检测IL-17启动子区rs2275913(G/A)、rs8193037(G/A)和rs763780(C/T)基因型。通过分层分析探讨年龄、初产年龄、吸烟、饮酒和肿瘤家族史对患宫颈鳞状细胞癌的影响。结果 rs2275913和rs763780与个体患宫颈鳞状细胞癌风险无关。携带rs8193037 AG基因型者患宫颈鳞状细胞癌的风险性OR=1.77(95%CI:1.13～2.76),其显性模型风险性OR=1.70(95%CI:1.10～2.63),相加模型风险性OR=1.55(95%CI:1.03～2.34),差异均有统计学意义,提示rs8193037基因型患宫颈鳞状细胞癌风险性升高。分层分析结果显示,在初产年龄小(≤24岁)及年龄大(>45岁)的个体中,携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高(初产年龄≤24岁:OR=1.2,95%CI:1.03～1.39;年龄>45岁:OR=1.18,95%CI:1.00～1.39)。结论携带rs8193037A等位基因型个体患宫颈鳞状细胞癌风险性升高,可能与宫颈鳞状细胞癌易感性有关,其中初产年龄小(≤24岁)及年龄大(>45岁)的个体携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高。rs2275913及rs763780基因型未发现与患宫颈鳞状细胞癌风险性相关。