癌症的异质性表征与深度表型

随着老龄化时代的到来,癌症发病率不断增高,癌症的防治和慢病管理已成为推动社会经济发展的关键因素。生物医学和信息技术的迅猛发展以及主动健康、精准医学和大数据范式的兴起等,为癌症的防治带来新的机遇。从信息学角度探讨了癌症异质性的形成与表征,癌症深度表型挖掘,癌症治疗的组合用药算法,癌症的预防与慢病管理的信息模型、系统与平台等方面的最新研究方向,并对癌症医学信息学领域面临的挑战与机会进行了分析和展望。

多发性骨髓瘤克隆异质性与克隆演化研究进展

克隆异质性与克隆演化是近几十年来肿瘤领域的新的重要理论之一,该理论的提出得益于新技术手段的临床应用,如比较基因组杂交技术、全基因组外显子测序技术、表观遗传学测序技术等。克隆异质性与克隆演化为理解肿瘤难治耐药的机制提供了新的视角。20余年前,克隆异质性与克隆演化的概念在多发性骨髓瘤（MM）中被首次确认。多发性骨髓瘤作为一种不可治愈性的浆细胞肿瘤,普遍存在＂癌前病变＂-意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）,克隆异质性与克隆演化在MGUS发展为MM的过程中扮演着重要角色。全文从动物模型、深度测序技术应用、临床随访、疾病的发生发展、细胞遗传学、骨髓微环境及临床应用等方面对MM克隆异质性及克隆演化做一综述。

骨髓增殖性肿瘤异质性与克隆演化

费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)是一组以成熟髓系细胞增生为主要特征的慢性血液肿瘤。MPN在遗传、临床表型和肿瘤细胞代谢等多个方面都具有显著的异质性,其克隆演化过程受到造血干细胞突变、骨髓炎症环境和免疫功能失调等多种内、外因素的影响。该文拟从异质性和克隆演化的角度综述MPN发生发展及其调控机制的最新研究进展。

单细胞测序技术在乳腺癌研究中的应用

近年来推出的单细胞测序技术,从单个细胞的水平对基因组和转录组进行研究,相比于群体细胞测序,更适用于解决少量特殊样本的研究、异质性群体的分析及同时或互斥发生的基因组变化的查找等问题.对于乳腺癌这种异质性较强的癌症,群体细胞的结果并不足以满足很多临床相关问题的研究需求,单细胞测序技术恰好在其中发挥了重要的作用.本文从研究乳腺癌中极少量特殊细胞(如肿瘤干细胞、循环肿瘤细胞等)、癌症异质性和克隆演化及化疗耐药的分子机制等方面,对近年来单细胞测序在乳腺癌研究中的应用进行了综述,并对未来的研究方向进行了讨论.