肿瘤细胞膜蛋白体细胞突变分析

目的筛选肿瘤细胞特异性膜蛋白胞外突变(特异性膜表面蛋白突变),以期寻找癌症精准医疗的作用靶点。方法收集7042个肿瘤样本的体细胞突变信息,通过对体细胞突变位点进行基因定位分析,筛选出全部特异性膜蛋白胞外突变,并统计分析这些突变的整体分布情况,鉴定特异性膜蛋白胞外突变频率较高的基因、突变位点以及肿瘤类型。结果对7042个肿瘤样本的4938362个体细胞突变,共筛选出97193个特异性膜蛋白胞外突变,统计分析结果显示这些突变涉及4347个基因,包括65532个基因位点。进一步分析鉴定出发生特异性膜蛋白胞外突变频率较高的5个基因(MUC16、LRP1B、CSMD3、RYR2、USH2A),1个突变位点(17∶37868208)以及6个肿瘤类型(结直肠癌、黑素瘤、子宫癌、脑胶质瘤、肺癌和胃癌)。结论建立了特异性膜蛋白胞外突变信息库,并得到了该类突变的整体分布情况,为寻找癌症精准医疗的作用靶点提供了信息参考。