目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spik...目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。展开更多
文摘目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。
