婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展

婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前传统抗癫痫药物的使用日趋减少。新型抗癫痫药物有增加趋势。本文查阅近几年来相关文献,从IESS的发病机制、流行病学、病因、诊断方法、治疗手段、治疗药物、临床进展,以及有效性和安全性等方面进行综述,以介绍IESS的研究现状和已有成果。

晚发型癫痫性痉挛的临床特点、病因及治疗研究进展

癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全相同。本文主要对LOS的病因、临床特点、治疗及预后研究进展进行综述,以期为LOS临床治疗和研究提供资料。

癫痫性痉挛患儿49例

目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三组:早发型痉挛(EOS)组,婴儿痉挛(IOS)组,晚发型痉挛(LOS)组。结果①出生异常史EOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);②精神运动发育迟滞LOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);③神经影像学检查异常三组分别为75%、75%、100%;④发作间期IOS组高度失律常见,且睡眠期增多;EOS组、IOS组癫痫样放电均为后头部优势;⑤监测时发作特点为成串或孤立性痉挛可混合不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作等多种发作形式。结论婴儿期癫痫性痉挛具有特征性临床和EEG表型,临床医生应重视其不典型症状及EEG变异型。

5例癫痫性痉挛患者的临床诊治及脑电图特点分析

目的探讨癫痫性痉挛患者的临床表现、脑电图(EEG)特点及治疗效果。方法 2009年7月～2011年10月间,就诊于吉林大学第一医院癫痫门诊的5例诊断为痉挛性发作的癫痫患者,对其临床资料及长程录像脑电图监测结果,进行回顾性分析研究。结果幼儿期发病的患儿3例,首先表现为部分性发作,后表现为成串样的点头,伴有双上肢抬起外展,两侧不对称,右侧肢体为著。老年期发病的癫痫性痉挛患者2例表现为一侧肢体短暂性屈曲样动作,呈串样发作,伴有肢体的僵硬,每天10余串发作,每串10余次。同步录像脑电图监测到1～2串痉挛发作,相应脑电见泛化性高波幅负相慢波,随后见低波幅快活动,相应肌电见爆发性肌电活动且电位递减,似"菱状"改变。结合其临床发作特点及相关脑电检查诊断为"癫痫症(痉挛性发作)",给予抗癫痫药物治疗有效。结论癫痫性痉挛并非仅见于婴儿West综合征,可由诸多严重的脑部疾病引起,常合并其他部分性或全面性发作,相对广谱AED仍为本病首选治疗方法。

癫痫性痉挛149例临床特征分析

目的总结癫痫性痉挛(ES)这一儿童期特有的癫痫发作形式的临床特征。方法选取2009年5月—2015年6月我院就诊的ES患儿149例,回顾性分析其临床资料、治疗和转归情况,对病例的某些临床特征进行统计学分析。结果 149例患儿中男97例(65.1%)、女52例(34.9%),ES起病年龄30 d^42个月(中位数6个月),高峰年龄4~7个月,超过12个月起病17例(11.4%)。147例表现成串的痉挛发作,1对双生子仅表现单次痉挛发作,13例(8.7%)在ES起病前存在其他癫痫发作类型,42例(28.2%)伴有其他类型发作。符合West综合征(WS)诊断83例(55.7%);隐源性病例46例(30.9%),症状性103例(69.1%),其中69例病因明确。起病后,隐源性与症状性病例发育落后的比例分别为74.5%、92.2%,发育落后的程度与ES病程呈线性相关。脑电图(EEG)背景显示高度失律122例(81.9%),在不同病因及不同起病年龄的分布差异无统计学意义。初诊加用托吡酯59例,治疗1个月内的短期有效率30.5%;总计经促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗76例,短期有效率80.3%,单用ACTH复发比例高。结论 ES是一种具有高度年龄依赖性的癫痫发作类型,主要见于WS,多伴有高度失律脑电图及起病后精神运动发育倒退。ES治疗困难,ACTH联合有效的抗癫痫药物(AEDS)是目前最合理的药物治疗方案。

癫痫性痉挛发作的头皮及颅内脑电图特点

目的：研究难治性癫痫性痉挛发作患者的头皮及颅内脑电图（EEG）特点，探讨与痉挛发作相关的EEG变化及其与发作间期放电、神经影像学之间的关系。方法：回顾性分析经外科手术治疗的11例患者的临床资料，分析头皮同步视频脑电图（V-EEG）。此11例患者均行术中皮层EEG监测30～60min，其中4例术前行颅内电极长程EEG监测。结果：8例患者表现为双侧基本对称的痉挛发作，发作期头皮EEG为全导高波幅慢波、尖波伴低波幅快波活动或广泛低波幅快波活动发放；另3例患者表现为一侧肢体的痉挛发作，EEG为局灶性棘慢波发放。术中皮层监测5例患者为反复的、暴发出现的多棘波活动，2例患者见持续性的棘波、尖波活动，4例未见明显的癫痫样电活动。4例行颅内电极监测者发作期EEG表现，2例为“前导性”的高波幅棘波伴随20Hz左右的低波幅快波发放；另2例为局灶性低波幅快波活动并迅速扩散，无“前导性棘波”。手术切除“前导性棘波”或反复性、节律性痫样放电的皮层可消除发作。结论：在一部分癫痫性痉挛发作患者，其痉挛发作可能因新皮层局灶的电发放点燃，颅内EEG如果存在前导性的棘波，这个棘波部位可能是促发痉挛发作的点燃灶。完整切除术中监测呈现反复性、节律性痫样放电的皮层可取得较好的手术效果。

儿童癫痫性痉挛的脑电图变化及其与预后的关系

目的分析不同年龄组儿童癫痫性痉挛（Es）的临床表现、视频脑电图（VEEG）特点、治疗效果及预后。方法：对19例诊断为癫痫性痉挛的患儿，对其临床及VEEG资料，进行回顾性分析研究，按年龄分组，起病年龄为3．5-〈12个月的为早发型癫痫性痉挛（IOS）13例；起病年龄〉12个月的为晚发型癫痫性痉挛6例。结果：两组患儿发作表现相似，发作间期脑电图特点和药物治疗效果有差异。结论：癫痫性痉挛无论发病年龄早晚，预后均不良，隐匿性Es、病程短、发病早期睡眠纺锤波出现良好及近期疗效好的患儿预后好。

伴癫痫性痉挛及局灶性发作等多种发作形式的Menkes病1例报告

Menkes病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为X连锁隐性遗传性疾病,由编码铜转运蛋白(ATP7A)的基因出现致病性突变引起。致病性ATP7A基因突变的分子后果使铜转运受损,进而导致关键的含铜酶(多巴胺b羟化酶和细胞色素c氧化酶)缺乏,因此导致涉及这些酶的代谢途径障碍。临床特点主要包括:进行性神经系统变性、结缔组织异常及特征性的毛发改变,血清铜及铜蓝蛋白水平降低,头部血管成像(MRA)显示动脉扭曲、螺丝锥样改变,常伴有癫痫发作。现报道1例典型Menkes病患儿的电-临床-影像学特征,并结合文献资料对其进行分析。

迷走神经刺激术治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性分析

目的探讨迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性。方法选取2018年7月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的难治性癫痫性痉挛患儿13例,记录VNS手术前后癫痫性痉挛的发作情况、不良事件等,分析病因、起病年龄、手术年龄、病程、癫痫发作形式与疗效的关系。结果13例患儿术后3、6、12个月的有效率分别为15.4%、53.8%和45.4%。术后3个月,McHugh分级Ⅰ级1例,Ⅱ级1例,Ⅲ级4例,Ⅴ级7例。术后6个月,McHugh分级Ⅰ级4例,Ⅱ级2例,Ⅲ级2例,Ⅴ级5例。术后12个月,McHugh分级Ⅰ级4例(其中2例无发作),Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅴ级5例,2例失访。疗效与病因、起病和手术年龄、病程和发作形式无关。4例术后出现声嘶、咳嗽、音颤,均自行缓解。结论VNS治疗6岁以下的难治性癫痫性痉挛有一定疗效和安全性,可作为6岁以下难治性癫痫性痉挛的辅助治疗。

不同起病年龄的癫痫性痉挛儿童认知功能的比较

目的分析起始于婴儿期的癫痫性痉挛(IOS)与晚发型癫痫性痉挛(LOS)对儿童认知功能的影响有无差异。方法回顾性收集2018年3月至2021年9月在西安交通大学第二附属医院小儿内科住院的癫痫患儿,选取经临床观察和(或)视频脑电监测(VEEG)证实为癫痫性痉挛(ES)发作、发育商(DQ)测评和社会适应能力测评完善的患儿共66例,按ES发作的起病年龄将患儿分为IOS组(36例)和LOS组(30例)。对两组患儿的测评分值进行分析。结果IOS组ES发作起病的平均年龄为(0.43±0.18)岁,LOS组ES发作起病的平均年龄为(3.66±2.72)岁;IOS组以ES发作为唯一发作类型的有25例,占69.44%,LOS组以ES发作为首次发作类型的有11例,占36.67%。两组患儿中只有1例(1.52%)给予维生素B6单药治疗,其余65例(98.48%)均采用了抗癫痫药联合治疗,其中使用频率较高的药物是托吡酯(71.21%)。根据DQ分值评判:极重度缺陷15例(22.73%),重度缺陷24例(36.36%),中度缺陷11例(16.67%),轻度缺陷9例(13.64%);DQ>75的患儿7例(10.60%)。IOS组和LOS组患儿的DQ(应人能、言语能、应物能、动作能)4个能区及总DQ分值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IOS组患儿的社会适应能力(独立生活、运动、作业、交往、集体生活及自我管理)6个领域的测评分值均明显落后于LOS组(t值分别为-3.316、-4.150、-4.197、-4.441、-3.690、-3.351,P<0.05)。结论89.39%的ES患儿有不同程度的智能发育落后,需要积极干预,促进其认知功能的改善。ES起病年龄越早,对社会适应能力影响越显著,尤其应重视IOS患儿,更应注重康复训练,改善患儿的认知功能,提高其生活质量。

癫痫性痉挛的电-临床特征与结构性病变的关系

目的探讨癫痫性痉挛(ES)的电-临床特征与结构性病变的关系。方法收集144例有ES发作患儿的临床资料,并进行视频EEG(VEEG)检查。结果<1岁患儿的发作间期背景为典型高度失律比率最高(56.6%),其后典型高度失律比率随着年龄增加逐渐减低。不同年龄组患儿背景无典型高度失律的比率差异有统计学意义(χ^(2)=29.718,P<0.001)。不同痉挛类型患儿结构性异常率差异有统计学意义(χ^(2)=15.612,P<0.001);不同发作类型患儿的结构性异常率无统计学意义(χ^(2)=4.218,P=0.239)。发作间期VEEG局灶性放电、发作期不对称放电及不对称性痉挛的患儿影像检查结构性异常率分别高于发作间期VEEG为非局灶性放电、发作期放电及痉挛发作为对称的患儿(χ^(2)=27.985,P<0.001;χ^(2)=14.902,P<0.001;χ^(2)=4.981,P<0.05)。结论随着年龄增加,典型高度失律比例逐渐减低。晚发性ES、发作间期局灶性放电、发作期不对称放电或不对称的痉挛可能与脑内局灶性病变相关,可考虑手术治疗。

促肾上腺皮质激素治疗婴儿期癫痫性痉挛的药学监护

目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗癫痫性痉挛的药学监护方法及不良事件的应对措施。方法:2例患儿采用ACTH治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值均<0.5,且前白蛋白异常增高(0.25 g/L),属于ACTH治疗引起高血压的高风险人群。临床药师提前制定药学监护方案,由医师及临床药师共同开展24 h药学监护,保障患儿治疗安全。结果:2例患儿使用ACTH期间均出现高血压,给予卡托普利抗高血压后好转。此外,1例出现血小板增高(反应性,自行好转),另1例出现咳嗽(雾化对症治疗后好转)。结论:ACTH治疗癫痫性痉挛期间应重点关注血压和免疫相关的药学监护。

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

药物难治性癫痫性痉挛发作的立体脑电图特点

目的:研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点,探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法:回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料,患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果:共19例患儿符合入组标准,其中男13例,女6例;首次发作年龄1个月至4岁,手术年龄2~13岁。痉挛发作时SEEG分为3型:SEEG发作A型5例,表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律;SEEG发作B型10例,表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律;SEEG发作C型4例,表现为弥漫性快波节律起始,虽可见某些电极放电略提前出现,但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作,其中SEEG发作A型5例,SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象,手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论:ES发作可能因局灶性新皮质放电点燃,颅内脑电图发现局灶性发作起源演变为痉挛发作或局灶性"前导性棘波"是手术预后好的一个指标。

NR2F1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征一例

婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测序并应用Sanger测序进行家系验证,结果显示患儿存在NR2F1基因新发c.452T>A(p.Met151Lys)变异,总结其临床及脑电图特点,现作如下报道。

新型冠状病毒感染对婴儿癫痫性痉挛综合征患儿及家长的影响

目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的心理健康评估。结果 共纳入67例婴儿癫痫性痉挛综合征患者。25.37%的患者出现痉挛发作增多。73.13%的患者购买抗癫痫发作药物困难,主要是氨己烯酸和氯巴占购买困难。全部患者均有就诊困难的情况,73.13%的患者选择远程医疗咨询。31.34%的家长感到焦虑,73.14%的家长有不同程度的抑郁症状。结论 COVID-19流行期间就诊困难、买药困难以及家长焦虑和抑郁状态,加重了婴儿癫痫性痉挛综合征患者的管理难度。健全医疗保健体系以及药品管理政策,合理的使用远程医疗资源可以更好的解决这一难题。

甲泼尼龙对其他抗癫痫药物治疗失败伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病疗效观察

目的探讨甲泼尼龙对其他抗癫痫药物（AEDs）治疗失败伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病的疗效及安全性。方法58例具备痉挛发作表现并经视频脑电图或动态脑电图证实为癫痫性痉挛发作的患儿，经2种及2种以上AEDs治疗无效或失败后，先予大剂量维生素B。排除维生素B。依赖症，再予大剂量甲泼尼龙冲击治疗5d并口服泼尼松维持治疗8～12周，在应用甲泼尼龙基础上对其原有AEDs进行调整，在甲泼尼龙冲击后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行定期随访。结果使用甲泼尼龙冲击治疗伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病治疗1周时有效率为86．2l％，控制率为34．48％；1个月时有效率为72．41％，控制率为31．03％；3个月时有效率为63．79％，控制率为32．76％；6个月时有效率为65．52％，控制率为29．31％；由于住院时间先后顺序不同，随访至12个月者24例，有效率为62．50％，控制率为33．33％。23例应用促皮质素治疗失败的患儿，应用甲泼尼龙冲击治疗1周时有效率为65．22％，控制率为21．74％；1个月时有效率为52．17％，控制率为17．39％；3个月时有效率为47．83％，控制率为17．39％；6个月时，有效率为47．83％，控制率为21．74％。58例伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病患儿中，不良反应主要表现为冲击治疗期间烦躁不安、哭闹、睡眠增多、血压轻度升高，在冲击结束后1周时均消失；随访至1—2个月有3例患儿出现向心性肥胖，激素减停后逐渐恢复，随访至12个月未见其他不良反应。结论甲泼尼龙冲击治疗是伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病有效、安全的治疗方法，可应用于其他AEDs治疗失败的患儿。

晚发型癫痫性痉挛临床与脑电图特征分析

目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61.5%。随访的37例患儿中,在抗癫痫药物治疗下至末次随访时46%维持临床无发作。80%以上患儿在治疗随访过程中精神运动发育落后或倒退,16%为重度落后。统计学分析显示,癫痫性痉挛病因、癫痫发作类型、痉挛发作形式、ACTH疗效与长期发作控制率及精神运动发育转归均无显著相关性。结论晚发型癫痫性痉挛并非仅见于West综合征,可由诸多严重的脑部疾病引起,常合并其他部分性或全面性发作,EEG多数无典型高度失律,治疗困难,预后不良,ACTH仍为本病首选治疗方法。

局灶起源的药物难治性癫痫性痉挛的手术预后及相关预后因素分析

目的总结手术治疗以癫痫性痉挛(ES)为主要发作形式患儿的临床特点及手术预后,分析与预后相关的因素,提高对此类患儿手术及术前定位的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院儿童癫痫中心2014年6月至2015年12月经手术治疗以ES为主要发作形式的患儿资料。收集患儿人口学特征、发作形式、病因、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、手术方式、病理及预后。采用Engel分级评估患儿手术效果。通过比较疗效良好(EngelⅠ)和疗效不良(EngelⅡ~Ⅳ)患儿的特点探索预后相关因素。结果共收集25例患儿,其中男16例(64.0%),女9例(36.0%);起病年龄(0.81±0.68)岁,手术时年龄(2.98±1.63)岁,手术时病程(2.17±1.48)年。84.0%(21/25例)的患儿有多种发作形式,局灶性发作(19例)最常见。所有患儿头颅MRI均有明确病变,11例(44.0%)累及1个脑叶,14例(56.0%)累及多脑叶或半球。最常见的病因为局灶性皮质发育不良(13例),其次为发育性肿瘤(3例)。患儿均行切除性手术,其中病变切除3例,单脑叶切除9例,多脑叶离断3例,大脑半球离断10例。随访4.0~5.5年,1例失访,余24患儿中,EngelⅠ级18例(75.0%),EngelⅡ级2例(8.3%),EngelⅣ级4例(16.7%)。癫痫预后良好组与预后不良组单因素比较显示,发作间期脑电图异常与病灶相一致者预后良好(P=0.006)。结论1.手术治疗对病灶明确的ES患者效果肯定。2.间期脑电图异常与病灶相一致可能提示手术预后良好。3.如ES有局灶性起源的可能且符合药物难治性癫痫,应尽早排查有无结构性病因。

生酮饮食添加治疗儿童癫痫性痉挛临床和随访研究

目的：初步了解生酮饮食（ ketogenic diet，KD）添加治疗对儿童癫痫性痉挛的短期疗效、不良反应及依从性。方法对2012年7月至2014年12月在我院接受KD添加治疗的20例癫痫性痉挛患儿，总结其临床特点，并临床随访。结果20例癫痫性痉挛患儿，男14例，女6例，年龄10个月至8岁2个月，＜1岁2例，-3岁10例，-6岁5例，＞6岁3例。隐源性癫痫12例，围生期脑损伤6例，先天性脑发育畸形及重症病毒性脑炎后遗症各1例。20例患儿均以痉挛发作为主要发作形式，其中7例患儿同时伴随其他发作形式，包括部分性发作泛化全身、阵挛发作、强直发作、不典型失神、不典型失神持续状态。19例患儿诊断为婴儿痉挛症或晚发性癫痫性痉挛，1例诊断为Lennox-Gaustaut综合征。20例患儿病程最短11 d，最长7年9个月。1例患儿因口服抗癫痫药物后短期（11 d）出现较严重肝功损害，予KD治疗，余患儿均为难治性癫痫。20例患儿中6例完全缓解，占30％，1例患儿癫痫发作明显改善，达Engel分级Ⅱ级。12例患儿大运动能力进步，6例患儿同时出现语言能力进步。主要不良反应为消化道症状和代谢紊乱，均较轻微，无严重不良反应。治疗疗程＞6个月者8例，其中4例仍继续治疗，其余12例因短期治疗无效、饮食不耐受、腹泻、治疗过程中饮食控制欠佳及复发等原因终止治疗。结论 KD添加治疗对癫痫性痉挛治疗有效，短期内尚未观察到严重不良反应。还需要加强长期管理，改善饮食配方，提高优质脂肪比例，对更大样本进行更长时间临床观察，为癫痫性痉挛患儿提供更好的治疗方案及更多治疗选择。