长期癫痫相关肿瘤的分子遗传学研究进展

长期癫痫相关肿瘤(long-term epilepsy associated tumor, LEAT)生长缓慢,组织学级别较低,伴有不同程度的胶质及神经元分化。随着分子遗传学的发展,LEAT相关的、具有诊断和(或)预后意义的基因变异被发现。BRAF基因变异为节细胞胶质瘤最常见的基因改变,BRAF V600E突变为最常见的变异形式。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤最常见的基因改变为FGFR1突变。毛细胞星形细胞瘤最常见的基因改变是KIAA1549和BRAF基因的融合。几乎所有的血管中心性胶质瘤都含有MYB-QKI融合。儿童多形性低级别神经上皮肿瘤常伴有BRAF V600E突变或FGFR2/FGFR3融合改变,并且两种改变常常以相互排斥的方式发生。全基因组DNA甲基化分析成为原发性脑肿瘤分类的有力手段,促进了组织学类型不明确的肿瘤分类。

拉考沙胺治疗脑肿瘤相关癫痫患者的脑电图分析

目的:研究新型抗癫痫药物拉考沙胺在脑肿瘤相关癫痫(BTRE)患者治疗后对背景脑电图活动的影响。方法:收集门诊14例脑肿瘤伴有癫痫的患者,采用拉考沙胺治疗前和治疗4个月后行脑电图监测,使用脑电图背景的频段定量分析,明确抗考沙胺是否对脑电图背景产生影响。结果:14例患者中有8例退出(3例因肿瘤进展退出,5例依从性差退出),共6例完成了试验。最终人选的6例患者在首次就诊时和拉考沙胺治疗4个月后进行脑电图背景活动的定量分析。拉考沙胺在6例患者脑电图背景分析平均相对功率无明显变化,仅仅在过度换气时θ频段有显著增加。结论:这些发现表明拉考沙胺似乎对脑电图背景活动无明显影响,研究发现拉考沙胺对脑肿瘤相关癫痫患者的癫病发作控制有一定的疗效。但本研究样本量小,尚须扩大样本进一步研究。

脑肿瘤相关性癫痫的简介及目前研究进展

脑肿瘤相关性癫痫（brain tumor—related epilepsy，BTE），根据国际抗癫痫联盟（ILAE）于2010年所更新的ILAE国际癫痫分类体系中，按照基础病因（病因学）的方式分类，属于结构性癫痫。BTE是脑肿瘤患者疾病进展过程中的一个临床症状，它既可以出现在患者起病初期，也可以在患者手术、放化疗或其他治疗之后出现。

幕上神经胶质瘤相关性癫痫发作模式的危险因素分析

目的:探讨幕上神经胶质瘤相关性癫痫患者术后对抗癫痫治疗的反应。方法:回顾性分析2014年1月至2018年1月在雅安市人民医院就诊的234例幕上神经胶质瘤相关性癫痫患者的临床资料。术后癫痫发作模式包括无癫痫发作,早期发作(术后早期癫痫发作控制在6个月内),波动性发作,持续发作(未获得无癫痫发作)。分析4种模式患者无癫痫发作率、无发作持续时间及随后的复发率。结果:纳入患者中,无癫痫发作119例(50.9%),早期发作29例(12.4%),波动性发作56例(23.9%),持续发作30例(12.8%)。胶质瘤病理分级Ⅱ级71例(30.3%),Ⅲ级41例(17.5%),Ⅳ级122例(52.1%)。与无癫痫发作相比,早期发作患者组织学进展明显(P<0.05),波动性发作患者肿瘤分级更高、术前癫痫发作更常见、组织学进展更明显(P<0.05),持续发作患者术前癫痫发作、肿瘤切除不完全多见(P<0.05)。经历12个月的癫痫发作缓解后,分别有39.4%、63.4%和15.6%的Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤患者出现癫痫发作。结论:幕上神经胶质瘤相关性癫痫患者术后癫痫发作具有特定的风险因素;Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤患者术后以癫痫波动性发作最常见,12个月的无癫痫发作后常复发;术前癫痫发作、肿瘤切除不足是从未获得无发作的风险因素。

肿瘤相关性癫与IDH1基因突变的相关性分析

目的探讨WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人肿瘤相关性癫(tumor-associated epilepsy,TAE)与异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的关系。方法回顾性分析135例WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人的临床资料,统计分析肿瘤位置、年龄、性别、WHO分级、IDH1突变情况对术前癫发作的影响。结果与年龄>40岁、IDH1野生型比较,年龄≤40岁、IDH1突变型者TAE发生率高,差异有统计学意义(P<0.05)。IDH1突变型是病人术前癫发作情况的独立影响因素(OR=8.433,95%CI:3.539~20.096,P=0.000)。结论 IDH1突变型弥漫性胶质细胞瘤更易引起病人癫发作,对于WHOⅡ和Ⅲ级弥漫性胶质细胞瘤病人的治疗和预后具有重要意义。

星形胶质细胞瘤伴癫痫发作手术治疗患者再发癫痫1例报告

本文回顾性分析1例星形胶质细胞瘤伴癫痫发作行手术治疗患者再发癫痫的临床资料。患者男性,35岁,诉16年前军训时突然晕倒,自觉意识清楚,具体细节不详。其后出现间断癫痫发作,发作类型为局灶性起源伴或不伴意识障碍的运动性发作。后于贵州医科大学附属医院神经外科行左侧颞叶病灶切除+颞极皮层切除+大脑皮层电灼术治疗。病理结果示左颞叶弥漫型星形胶质细胞瘤(WHOⅡ级)。术后7个月时患者出现可疑发作性事件,3个月左右发作1次,表现为自觉头脑发热,意识不清,手或口部自动症,伴或不伴随意走动,给予卡马西平、丙戊酸钠及吡仑帕奈等抗癫痫治疗,现偶有类似发作。综合考虑为低级别脑肿瘤相关癫痫,应在术前对患者致痫区进行综合评估,以现代癫痫外科的理念,最大限度地充分切除肿瘤和致痫灶,患者术后复发几率可能会更少。

重度局灶性皮层发育不良和皮层错构性肿瘤病变的临床病理分析

目的观察癫痫手术切除脑病变中，重度局灶性脑皮层发育不良（FCDⅡB）与皮层错构性癫痫相关肿瘤（神经元和混合性神经元-胶质瘤）的临床病理特点。探讨两者的形态学变化及相互关系。方法手术切除脑癫痫病灶，新鲜标本进行测量、切开、照相，显微镜下形态学观察。按脑皮质发育不良的病理诊断标准分类。应用一组免疫组化和特染指标协助诊断。结果在133例癫痫脑病变切除病例中，典型FCDⅡB者5例，皮层错构性癫痫相关肿瘤6例。在5例FCDⅡB中，存在重度脑皮层分层紊乱，典型的不成熟神经元、巨大神经元、异常神经元和气球样细胞。在6例脑皮层错构性癫痫相关肿瘤中，同样有以上病变，另外出现胶质神经元瘤样增生，DNT有黏液性背景、胶质增生及神经元减少。结论FCDⅡB与皮层错构性癫痫相关肿瘤有许多相似的病理变化，两者可能是癫痫脑病理谱系的连续病变，有待深入研究。