1例仅表现为肌阵挛性癫痫的葡萄糖转运体1缺陷综合征临床特点及诊疗体会

葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种组合。90%的患者合并癫痫,通常发生在婴儿期,最常见的是全面性强直阵挛发作,少见肌阵挛发作。GLUT1-DS患者首选生酮饮食治疗。

青少年肌阵挛性癫痫患者镜像同伦功能连接的初步研究

目的采用镜像同伦连接(VMHC)技术观察青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者静息态功能连接的异常改变,以及连接强度与认知间的相关性。方法收集JME患者21例(JME组)及与之匹配的健康志愿者21名(对照组)进行静息态BOLD MR检查。图像数据采用DPABI中DPASFA软件进行预处理,之后采用REST软件进行VMHC分析,提取两组间有差异脑区,并将其与蒙特利尔认知评估量表(MoCa)评分进行相关性分析。结果与对照组比较,JME组的双侧尾状核、丘脑、额中回、额下回及枕中回VMHC值增加(Alphasim校正,P<0.01);JME组的双侧尾状核VMHC值与MoCa评分呈正相关(r=0.43,P=0.015)。结论 JME患者静息态下基底核—丘脑—皮层环路中多个脑区间功能连接异常,且双侧尾状核异常可能与认知障碍有关。

新诊断青少年肌阵挛性癫痫患者的认知功能研究

目的研究新诊断青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)患者的认知功能,评价影响其认知功能的主要因素。方法通过5项神经心理学测试(包括中文听觉词汇回忆测验、词汇流畅性测验、连线测验、Stroop字色干扰测验、数字广度测验)、2项情绪测验(焦虑自评量表和抑郁自评量表)和1项智能测验(简易智力状态量表)后,比较22例新诊断JME患者(JME组)和22例健康自愿者(对照组)的认知功能,同时进行相关危险因素分析(包括年龄、性别、家族史、文化程度、发病年龄、发作频率、脑电图异常情况和病程)。结果 JME组患者的听觉词汇回忆测验中短时延迟回忆、长时延迟回忆和再认回忆(P<0.01),连线测验A型连线时间(P<0.01)和B型连线时间(P<0.01),词汇流畅性测验的词汇总数(P<0.01),Stroop字色干扰试验的读字时间和读色时间(P<0.01),数字广度测验的顺背数及倒背数(P<0.01),与对照组比较,差异均有统计学意义;而JME组患者的智力测验和情绪测验结果与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。危险因素相关分析表明:发病年龄与词汇的记忆有密切关系(P<0.05)。结论新诊断JME患者可能在记忆功能、注意力和额叶认知功能方面有不同程度的障碍。

青少年肌阵挛性癫痫初诊患者的fMRI研究

目的运用f MRI研究新诊断青少年肌阵挛性癫痫患者静息态下的神经网络,探讨其认知功能损伤的病理生理机制。方法对纳入研究的23例新诊断JME患者及23例健康对照组进行全脑rs-f MRI数据采集,采用f ALFF法分析JME患者及健康对照组静息态下脑功能活动特点,并构建脑功能网络分析JME患者的脑网络异常;同时采集JME患者及健康对照组的全脑3D T1WI图像,采用基于曲面的皮层形态学方法,观察JME患者及健康对照组皮层厚度的差异。结果与健康对照组相比较,JME患者f ALFF减低的区域主要分布于左侧内侧额上回、右侧顶下小叶脑区,f ALFF增高的区域主要分布于右侧梭状回、左侧中央前回、左侧中央后回。Re Ho值增加的脑区为左侧颞下回、右侧中央前回,Re Ho值降低的脑区为左侧前扣带回、左侧额叶中部。左眶额部Hub节点消失。皮层厚度减少的区域位于右角回、右颞中回及右颞下回。差异具有统计学意义(P<0.01)。结论新诊断青少年肌阵挛性癫痫患者静息态下存在一个额颞叶丘脑皮层网络,这个病理性神经网络对于正常的生理性神经网络功能构成抑制甚至破坏,导致了JME患者在记忆力、注意力和执行能力上的障碍。

青少年肌阵挛性癫痫20例临床特点分析

目的研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点。方法回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点。结果20例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直-阵挛发作或典型失神发作。16例患者的脑电图可见全导爆发出现的棘慢波或多棘慢波,其中4例合并局灶性的异常。导致漏诊的最主要因素是肌阵挛发作的病史询问欠详。结论JME的正确诊断主要依据其临床特点,询问肌阵挛发作的病史以得到诊断的关键信息,脑电图只是辅助的诊断工具。

左乙拉西坦单药治疗少年肌阵挛性癫痫的临床疗效观察

1资料与方法1.1一般资料2008年5月—2010年5月在本院儿科就诊的癫痫患儿30例,年龄12～16岁,男性18例,女性12例;根据临床发作形式及发作间期脑电图广泛性放电,特别是多棘慢波发放这一特点,明确诊断为少年肌阵挛性癫痫,

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。

肌阵挛性癫痫26例临床分析

总结2005年1月至2007年1月我们诊治的26例肌阵挛性癫痫患者的临床资料,报告如下。

一例肝移植术后并发肌阵挛性癫痫患者的护理

肝移植术后神经系统的并发症发生率较高，其中癫痫是最常见的并发症之一［1］，常发生于肝脏移植术后2周以内［2］，其发作类型以全身强直阵挛发作最为常见。2012年11月，本科收治了一例肝移植术后7年并发肌阵挛性癫痫，治疗及护理效果理想，现将护理体会报告如下。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。

8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

良性成人家族性肌阵挛性癫痫（benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，日本、意大利等国家均有此病的相关报道，我国也曾报道过，但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道。现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下。

青少年期肌阵挛性癫痫一家系3例临床报告

青少年期肌阵挛性癫痫一家系３例临床报告福建医学院附属二院（泉州，３６２０００）蔡若蔚，陈琦琦，吴晓红青少年期肌阵挛性癫痫（ＪＭＥ），是癫痫的一种少见类型。１９８１年Ｕｎｖｅｒｒｉｃｈｔ首先描述本病，１９０３年Ｌｕｎｄｂｏｒｇ提出本病是一家族性疾病，放...

52例青少年肌阵挛性癫痫的临床分析

目的通过分析青少年肌阵挛性癫痫患者的临床特征,寻找肌阵性癫痫症诊断要点。方法选择2009年10月至2011年10月在我院治疗肌阵性癫痫疾病的52例患者作为研究对象,观察患者的临床特征。结果患者的发病特征以肌阵挛性为主,患者的脑电图会发生变化。临床常出现误诊的现象,丙戊酸钠能有效抑制癫痫的发作。结论加深对癫痫疾病临床症状的认识,降低误诊率,丙戊酸钠是治疗癫痫的理想方法。

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫(Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病。该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。

功能磁共振成像在青少年肌阵挛性癫痫中的脑网络及内表型研究进展

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种从青春期开始的终生疾病。JME患者的认知水平下降,异常的网络连接被认为是引起认知功能障碍的原因。基于功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)的研究对揭示JME患者脑功能网络异常及认知功能障碍已取得显著成果,在阐明JME生理病理方面具有重大潜力。功能网络连接研究阐明了JME患者脑网络的改变并帮助理解JME的神经机制。非传统脑电-功能磁共振成像(electroencephalography-functional magnetic resonance imaging,EEG-fMRI)联合研究EEG的动态网络相关联的血氧水平依赖(blood oxygen level dependent,BOLD)活动,从新的角度揭示JME神经机制。JME内表型的fMRI研究可帮助提供临床特征和潜在遗传特征之间的联系。本文将对fMRI在JME脑网络、EEG的动态网络相关联的BOLD活动及内表型研究进展进行综述。

青少年肌阵挛性癫痫药物治疗临床分析

目的探讨青少年肌阵挛性癫痫(JME)的临床治疗优选方案。方法 60例JME患者随机分为口服丙戊酸钠(VPA)组、拉莫三嗪(LTG)组、丙戊酸钠加拉莫三嗪(VPA+LTG)组,每组20例。总结其发作类型及治疗方案特点。结果 VPA组对肌阵挛、全身强直-阵挛发作(GTCS)及失神的控制率分别为75.0%、76.5%、66.7%,LTG组分别为40.0%、68.8%、25.0%,且有3例明显肌阵挛发作加重,VPA+LTG组分别为95.0%、94.1%、60.0%,不同发作类型的控制率存在差别,三组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 JME的治疗主要依据其临床发作特点选择治疗方案,单药治疗首选丙戊酸钠,其次可选拉莫三嗪,联合药物治疗可有明显的优于单药治疗的效果。