高原地区卒中后癫痫的临床及预后特征

目的探讨高原地区居民卒中后癫痫(post-stroke epilepsy,PSE)的临床、治疗和预后特征,并分析影响PSE预后的风险因素,为制定高原地区PSE临床诊疗策略提供一定依据。方法回顾性连续纳入2019年1月—2023年6月在西藏自治区人民医院住院治疗的高原地区PSE患者。根据PSE类型分为早发性(卒中后≤7 d)PSE组和迟发性(卒中后>7 d)PSE组,于2023年9月通过电话和门诊相结合的方式进行随访,获取患者的功能预后(mRS评分)情况。比较两组患者的性别、年龄、卒中类型分布、卒中严重程度(发病时mRS评分)、实验室检查等基线资料,以及随访功能预后的差异,分析预后不良(随访mRS评分≥3分)的影响因素。结果共纳入符合入组标准的PSE患者89例,占同期住院高原卒中患者的4.2%,患者发病年龄中位数为55(44~69)岁,男性59例(66.3%),藏族87例(97.8%),发病时mRS评分为3(1~4)分。入组患者中早发性PSE组49例(55.1%),迟发性PSE组40例(44.9%)。卒中亚型分布中脑出血所占比例最高,为39.3%(35例)。最常见的癫痫发作类型为全面起源性发作,共69例(77.5%)。36例(40.4%)PSE患者合并癫痫持续状态。影像学检查显示卒中病灶中最常见的为皮质病灶,共48例(53.9%)。治疗方面85例(95.5%)PSE患者接受了抗癫痫药物治疗,其中79例(88.8%)患者接受单药治疗,最常应用的抗癫痫药物是奥卡西平/卡马西平(36例,40.4%)。PSE患者的院内死亡率为10.1%(9例)。随访时间中位数为27(15~40)个月,预后不良患者占56.7%(38/67),死亡率为35.8%(24/67)。与早发性PSE组相比,迟发性PSE组男性比例更高(78.6%vs.56.6%,P=0.043)且有癫痫家族史比例更高(10.0%vs.0,P=0.037)。两组间的卒中类型分布(P=0.040)和应用抗癫痫药物类型分布(P=0.047)差异有统计学意义。多因素回归分析显示,卒中症状严重(发病时mRS评分高)是PSE预后不良的独立危险因素(OR 1.691,95%CI 1.245~2.297,P<0.001)。结论PSE在高原地区住院卒中患者中的发生率为4.2%。高原地区PSE患者发病时临床症状重,40.4%的患者合并癫痫持续状态。高原地区PSE患者预后不良,致残率和死亡率高。

膳食炎症指数与罹患癫痫风险的关系研究——基于NHANES调查数据的横断面分析

目的采用膳食炎症指数(DII)评估膳食炎症与罹患癫痫(EP)风险的相关性,为癫痫的防治工作提供饮食方面的科学依据。方法采用2013年1月—2020年3月美国国家健康与营养检查调查(NHANES)收集的20岁及以上成年人数据。运用多元逻辑回归模型,分析DII与罹患癫痫风险的相关性,使用受限三次样条回归(RCS)进行线性试验,探索评分值与风险之间是否存在定量关系。通过亚组及交互作用分析,评估不同亚组之间DII和EP相关的稳定性。结果研究纳入15565例受访者,其中131例诊断为癫痫,在多元逻辑回归完全调整模型中,DII作为连续变量与罹患癫痫风险之间呈正相关(OR=1.12,95%CI 1.02~1.24;P=0.021);进行DII三分位后,在完全调整模型中,高促炎组的罹患癫痫风险高于低促炎组(OR=1.63,95%CI 1.02~2.6;P=0.039)。在RCS线性试验中,DII与罹患癫痫风险之间呈正相关(非线性:P=0.342)。在分层分析中,两者之间关系保持稳定,各亚组间未发现显著的交互作用。结论美国成人DII与罹患癫痫风险呈正相关,DII每增加一个单位,癫痫发生风险增加12%。

脑肿瘤与癫痫的临床及影像相关性探究

目的分析脑肿瘤的临床及影像特征,探讨脑肿瘤与其继发癫痫的相关性。方法选取笔者所在医院34例脑肿瘤且合并癫痫患者作为观察组,随机选取同时期脑肿瘤不伴癫痫症状患者34例作为对照组,统计两组间年龄、性别、肿瘤组织类型、肿瘤部位及影像特征差异,分析两者之间的相关性。结果两组间年龄、性别以及肿瘤组织类型差异没有明显统计学意义,两组间肿瘤分布情况在额叶组中存在统计学差异(P=0.078),两组肿瘤影像学特征在伴局部脑萎缩组中存在统计学差异(P=0.032)。结论脑肿瘤与癫痫发生存在一定相关性,充分运用影像学检查指导这类患者的诊疗能有效地减少癫痫带来的继发损害和潜在危害。

柴贝止痫汤对癫痫—抑郁共病模型大鼠大脑皮层及海马中5-HTT、5-HT_(1A)R、5-HT_(2A)R和DA_(2)R表达的影响

目的 观察柴贝止痫汤对氯化锂—匹罗卡品慢性颞叶癫痫—抑郁共病模型大鼠大脑皮层及海马中5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT)、5-羟色胺受体(5-hydroxytryptamine repreceptor, 5-HTR)(5-HT_(1A)R、5-HT_(2A)R)和多巴胺(dopamine, DA)受体(DA_(2)R)表达的影响,探讨柴贝止痫汤对癫痫—抑郁共病的干预机制。方法 建立氯化锂—匹罗卡品慢性颞叶癫痫—抑郁共病大鼠模型。造模成功后,将大鼠随机分为6组:正常组、模型组、西药组(西酞普兰给药)和柴贝止痫汤低、中、高剂量组,连续灌胃给药14天,每天2次。干预后,通过糖水偏好及强迫游泳实验进行抑郁行为学监测;酶联免疫吸附法检测大鼠大脑皮层及海马中5-HT、DA含量;实时定量PCR法检测大鼠大脑皮层及海马中5-HTT、5-HT_(1A)R、5-HT_(2A)R和DA_(2)R基因的mRNA表达水平;蛋白免疫印迹法检测大鼠大脑皮层及海马中5-HTT、5-HT_(1A)R、5-HT_(2A)R和DA_(2)R的蛋白表达水平。结果 药物干预后,与模型组相比,柴贝止痫汤中、高剂量组大鼠糖水消耗量显著增加(P<0.01),不动时间显著减少(P<0.01);与模型组比较,柴贝止痫汤中(P<0.05)、高剂量组(P<0.01)大鼠大脑皮层及海马中5-HT含量、皮层中DA含量升高,高剂量组(P<0.05)大鼠大脑海马中DA含量升高;与模型组相比,柴贝止痫汤高剂量组大鼠大脑皮层5-HTT mRNA表达降低(P<0.01),而海马中5-HTT mRNA表达升高(P<0.05);同时,柴贝止痫汤高剂量组大鼠大脑皮层和海马中5-HT_(1A)R mRNA表达明显升高(P<0.05),蛋白表达水平与mRNA水平表达一致。5-HT_(2A)R和DA_(2)R的mRNA和蛋白表达水平在处理前后均无变化。结论 柴贝止痫汤能够通过下调慢性颞叶癫痫—抑郁共病模型大鼠大脑皮层5-HTT,上调海马5-HTT,以及上调大脑皮层和海马中5-HT_(1A)R的表达水平,改善抑郁行为。

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。

癫痫对幼年小鼠大脑皮质和海马神经元突起及突触的影响

目的:探讨癫痫持续状态(SE)对幼年小鼠大脑皮质和海马区神经元突起及突触的影响。方法:利用腹腔注射氯化锂和匹罗卡品方法制备幼年SE小鼠模型,用Morris水迷宫实验检测小鼠行为学变化,免疫荧光染色法观察小鼠大脑皮质和海马区神经元轴突、树突及突触连接形态学变化,透射电镜观察小鼠海马区锥体神经元突触的超微结构变化。结果:小鼠Ⅳ级以上发作率为80%,死亡率为25%。SE小鼠逃逸潜伏期延长(P<0.05),探寻平台路程轨迹明显延长且复杂化,且目标象限停留时间和穿越平台次数均明显减少(P<0.05)。两组小鼠大脑皮质和海马区均发现轴突神经丝标记蛋白SMI312和微管相关蛋白2(MAP2)阳性表达,且SE组轴突神经丝和神经元树突长短不一,排列比较密集散乱。SE组小鼠大脑海马区突触素(SYP)阳性表达增多,且SYP阳性斑点数量明显增加(P<0.01)。SE组突触囊泡数量增加,且突触后致密带(PSD)厚度明显降低(P<0.01)。结论:SE可能导致幼年小鼠大脑皮质和海马区突触急性损伤,诱发突触囊泡循环障碍,进而引起轴突和树突网络广泛的破坏和紊乱,突触发生反应性或代偿性重建。

癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据总结

目的:总结癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的相关证据,为临床医护人员及管理决策者提供循证依据。方法:计算机检索关于癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的指南、最佳实践、推荐实践、系统评价、证据总结、专家共识等,检索时限为从建库至2023年5月10日。进行方法学质量评价后,结合专业人员的判断,进行证据提取与汇总。结果:根据纳入标准共筛出19篇文献,包括5篇指南、6篇系统评价、7篇专家共识和1篇推荐实践。从环境支持(共同参与、平台建设)、行为支持(发展过渡期档案、提高服用抗癫痫药物依从性的技能、优化生活方式的技能、院外急性癫痫发作应急技能)和认知支持(患者教育、正性心理建设、共享决策发展)3个方面,9个类别汇总了34条证据。结论:本研究总结的癫痫青少年至成人过渡期准备中自我管理支持的证据具有一定的全面性、科学性和实用性,为慢性病青少年自我管理支持的实践规范提供依据。

KCNQ钾离子通道开放剂的筛选及抗癫痫活性观察

目的筛选KCNQ通道开放活性化合物并进一步评价其抗癫痫作用。方法利用铷流出高通量筛选技术初筛,对优选化合物QO-72,复制多个动物模型,通过行为学以及脑电图(EEG)分析,结合一般药理学实验,对其有效性安全性进行初步评价,并探讨作用机制。结果得到3个系列活性化合物共51个。化合物QO-72在MES和PTZ急性实验中,灌胃和腹腔注射可明显提高抗惊厥保护率(P<0.05,0.01),延长癫痫大发作阈值(P<0.01)。在PTZ点燃慢性癫痫模型中,QO-72腹腔注射不同剂量均可降低癫痫发作等级(P<0.01),缩短癫痫发作持续时间(P<0.01),大剂量明显提高发作保护率(P<0.01);QO-72治疗组EEG癫痫波时程明显缩短、振幅明显降低、波功率谱密度明显下降(P<0.05,0.01)。QO-72灌胃给药治疗剂量16倍或腹腔注射8倍,对小鼠协调运动、自主活动、戊巴比妥钠协同睡眠无明显影响。QO-72给药组海马区脑脊液GABA含量可明显增加(P<0.01),Glu没有明显变化(P>0.05)。结论化合物QO-72在电刺激和化学诱导的急、慢性癫痫模型上,均表现出良好抗癫痫作用,其机制除开放KCNQ通道外,可能还与增加脑内抑制性神经递质GABA含量有关。

癫痫持续状态死亡法医学鉴定1例

1案例1.1简要案情赵某,女,33岁,某日晚与宋某入住宾馆。期间二人发生性关系。00:00,赵某反复出现四肢抽搐、口吐白沫及气喘症状,宋某认为其可自行恢复,故在其发作期间未采取任何救助措施。赵某在症状发作间歇期持续昏迷,于当日17:00死亡。经查赵某生前无颅脑外伤史,有癫痫病史5年余,规律服用抗癫痫药物(奥拉西坦片、左乙拉西坦片、奥卡西平片),死亡前2 d自行停用抗癫痫药物。

多模态影像技术在儿童症状性癫痫中的应用进展

儿童是癫痫的好发人群,由于其中枢神经系统处于发育阶段,所以病因更加复杂、表现形式更加多样,早期诊断和及时、有效处理能减少儿童中枢神经损伤,最大程度地保护患儿的脑功能。根据有无明显抽搐可将癫痫分为惊厥性和非惊厥性,而非惊厥性因无明显临床症状,诊断相对比较困难,容易导致误诊而延误治疗,明确诊断需要依靠脑电图(癫痫样或节律性放电)。随着影像检查手段的不断发展,明确癫痫病因、定位癫痫病灶的方式更加多样化,定位更加准确,同时功能成像检查方式也使得早期评估癫痫的脑功能变化成为可能。本文就近年来症状性儿童癫痫的MRI及其与正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET)融合应用的研究进展及临床应用进行综述,旨在为今后的相关研究提供参考和借鉴。

抗癫痫药物致住院患者药疹的临床表现及防治策略

目的 初步评价抗癫痫药物的安全性,并探讨抗癫痫药物引发药疹的防治策略。方法 回顾性分析医院神经内科或儿科2016年1月至2022年12月收治的经皮肤科会诊确诊为由抗癫痫药物致药疹的15例住院患者的临床资料,总结常见引发药疹的抗癫痫药物种类、药疹的分型、系统受累情况、药疹治疗方法的选择和预后。结果 15例患者中,最常引发药疹的药物为奥卡西平(6/15);药疹分型中以麻疹型最常见(13/15),2例Stevens-Johnson综合征(SJS)型分别由奥卡西平和苯巴比妥引起;除药疹外,患者常合并肝功能异常(8/15)、发热(7/15)和外周血嗜酸性粒细胞水平升高(6/15)。经停用/更换致敏抗癫痫药物、抗过敏等对症治疗后,药疹完全消退、系统损害恢复正常。结论 多种抗癫痫药物均可引发药疹,抗癫痫药物引发的药疹以麻疹型多见,但应警惕SJS型的出现及肝功能损害。及时停用致敏药物并更换抗癫痫药物的种类,使用糖皮质激素和(或)抗组胺药物对症治疗,对抗癫痫药物引发的药疹疗效较好。

针刺联合中药治疗儿童癫痫的疗效观察及对脑电图和智力水平的影响

目的观察针刺联合癫痫促效方治疗儿童癫痫的临床疗效及对患者脑电图和智力水平的影响。方法将80例儿童癫痫患者随机分为对照组(40例)和研究组(40例)。对照组予常规抗癫痫治疗,研究组在对照组治疗基础上予针刺联合癫痫促效方治疗。比较两组临床疗效、脑电图改善率和不良反应发生率,观察两组治疗前后癫痫发作情况(发作频次和症状持续时间)、中医证候积分、简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)评分和韦氏儿童智力量表中文修订版(Wechsler intelligence scale for children-revised in China,WLSC-CR)评分的变化,观察两组治疗前后血清炎症因子和认知功能损害相关指标水平的变化。结果研究组总有效率高于对照组(P<0.05),脑电图改善率高于对照组(P<0.05)。治疗1个月后和治疗后,研究组癫痫发作频次低于对照组(P<0.05),症状持续时间短于对照组(P<0.05),中医证候积分低于对照组(P<0.05),WLSC-CR评分中总智商、语言智商和操作智商评分均高于对照组(P<0.05),MMSE评分高于对照组(P<0.05)。治疗1个月后和治疗后,研究组血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)、白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素-6(interleukin-6,IL-6)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group box-1,HMGB1)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloprotein-9,MMP-9)水平均低于对照组(P<0.05),血清超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)水平高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在常规抗癫痫治疗基础上,针刺联合癫痫促效方治疗儿童癫痫可提高临床疗效,降低癫痫发作频率,缩短癫痫发作时间,改善脑电图,提高患者智力水平,下调炎症反应和应激反应。

神经元限制性沉默因子REST/NRSF参与调控癫痫作用及机制研究

目的探究神经元限制性沉默因子(REST/NRSF)参与调控癫痫作用及分子机制。方法采用免疫组织化学染色、免疫荧光、Western blot和qPCR检测癫痫患者病灶组织和海人藻酸(kainic acid,KA)癫痫小鼠海马脑区REST/NRSF表达水平的变化;采用病毒注射,脑电图记录和行为学方法检测在海马CA1区分别敲低或过表达REST/NRSF后对小鼠癫痫发作的影响。结果癫痫患者病灶REST/NRSF表达水平相对于脑外伤患者脑组织明显升高;KA模型组小鼠海马CA1区REST/NRSF蛋白和mRNA水平均明显升高,Kv7.2、Kv7.3钾通道mRNA表达水平明显下调;脑内注射NMDA兴奋海马脑区小鼠REST/NRSF表达水平明显上调;海马CA1区敲低REST/NRSF明显升高Kv7.2、Kv7.3钾通道mRNA表达水平,明显降低小鼠脑电图棘波、尖波发放频率以及癫痫发作等级;海马CA1区过表达REST/NRSF明显降低Kv7.2、Kv7.3钾通道mRNA表达水平,明显升高小鼠棘波、尖波发放频率,癫痫症状明显加重。结论小鼠海马脑区REST/NRSF通过转录调控Kv7.2、Kv7.3钾通道参与癫痫疾病发生发展。

基于多频带路径签名特征的癫痫脑电图信号分类方法

基于脑电图(EEG)信号的癫痫自动检测对癫痫的临床诊断和治疗有很大的帮助。由于大部分癫痫识别算法忽略了EEG信号的时序关系,为此,文中提出了一种基于多频带路径签名特征的癫痫EEG信号分类方法。此方法首先将EEG信号分解成5个不同频段的频带信号,再通过路径签名算法进行特征提取,然后采用局部主成分分析去除特征相关性并进行特征融合,最后将融合特征送入集成分类器中进行预测分类。由于路径签名可以更深入地挖掘EEG信号的相关关系,结合局部主成分分析后,文中方法可以获取更有鉴别性的癫痫分类特征。分别在时长超过2 000 s癫痫发作片段的本地医院私有数据集和开源的CHB-MIT癫痫数据集上,选用10折交叉进行实验验证,结果表明:在私有数据集上,文中方法的平均分类准确率达到97.25%,比经典的基于经验模态分解(EMD)的方法提高了3.44个百分点,比最新的基于长短期记忆网络(LSTM)+卷积神经网络(CNN)的方法提高了1.35个百分点;在CHB-MIT数据集上,文中方法的平均分类准确率达到98.11%,比经典的基于EMD的方法提高了5.20个百分点,比最新的基于LSTM+CNN的方法提高了2.64个百分点;在两个数据集上文中方法的分类准确率均优于其他对比方法。

立体脑电图引导下射频热凝治疗儿童继发性枕叶癫痫1例并文献复习

儿童继发性枕叶癫痫常伴有脑组织结构异常,经癫痫术前评估后,一般采用切除或离断致癫相关脑组织的治疗方法。近年来,随着立体脑电图(stereo electroencephalogram,SEEG)植入技术在国内的开展,通过收集患儿癫痫发作症状学资料、视频脑电图和影像学资料,经分析讨论后植入SEEG监测,明确致癫灶及放电传播网络,进而在SEEG引导下行射频热凝(radiofrequency thermocoagulation,RF-TC)治疗,可获得满意疗效。本文报道1例儿童继发性枕叶癫痫的微创诊治经验。

拉考沙胺联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿临床疗效及对神经功能相关指标的影响

目的探究拉考沙胺联合左乙拉西坦治疗癫痫患儿的临床疗效及对神经功能相关指标的影响。方法收集2021年1月—2022年7月新疆维吾尔自治区人民医院儿科收治原发性癫痫患儿120例,以随机数字表法分为观察组和对照组,各60例。对照组患儿给予常规支持治疗及左乙拉西坦口服治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上联合应用拉考沙胺片,2组均连续治疗6个月。比较2组患儿治疗效果及不良事件发生率,治疗前后神经功能相关指标(MBP、S-100β、HMGB1、GFAP、PGP)及癫痫发作情况变化。结果治疗6个月后,观察组患儿治疗总有效率高于对照组(98.33%vs.90.00%,χ^(2)/P=4.184/0.041),平均癫痫发作次数及癫痫发作持续时间均低于对照组(t/P=13.288/<0.001,2.956/0.002),但2组患儿不良事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后,2组患儿血清MBP、S-100β、HMGB1、GFAP及PGP水平低于治疗前,BDNF水平高于治疗前,且观察组低于/高于对照组(t/P=2.858/0.005,4.672/<0.001,2.142/0.034,3.521/<0.001,5.054/<0.001,10.310/<0.001);相关性分析表明治疗后癫痫患儿癫痫发作次数与血清PGP水平呈正相关,与BDNF水平呈负相关(r/P=0.577/<0.001,-0.338/<0.001)。结论拉考沙胺联合左乙拉西坦的治疗方案能显著改善癫痫患儿神经功能相关指标,进而降低癫痫患儿癫痫发作频率、提高治疗有效率,同时临床安全性较好。

癫痫患者心理韧性现状及其相关影响因素分析

目的 探讨癫痫患者心理韧性现状及影响因素。方法 选取2021年6月至2022年12月该院收治的癫痫患者80例,采用Connor-Davidson心理韧性量表(CD-RISC)评估其心理韧性,设计基线资料调查表,详细统计患者的临床资料,比较不同特征癫痫患者CD-RISC评分,重点分析癫痫患者心理韧性的影响因素。结果 80例患者CD-RISC平均评分(59.55±7.14)分;不同发作频率、年龄、社会支持、家庭关怀度、受教育程度癫痫患者CD-RISC评分比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同病程、癫痫家族史、家庭月人均收入、性别、合并基础疾病、婚姻状况癫痫患者CD-RISC评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);癫痫患者心理韧性的影响因素为年龄小、家庭关怀度低、发作频率高、受教育程度低及社会支持低下,其中年龄对癫痫患者心理韧性影响最大,受教育程度对癫痫患者心理韧性影响最小,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 癫痫患者心理韧性水平较低,可能与年龄、发作频率、受教育程度、家庭关怀度等有关。

儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据总结

目的检索、评价并整合儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据。方法根据PIPOST模式构建循证问题,按照“6S”证据模型,系统检索关于儿童癫痫急性发作院外管理的指南、专家共识和系统评价,检索时限为建库至2023年2月28日。4名研究者对纳入的指南质量进行评价,系统评价和专家共识由2名研究者完成评价,并对证据进行提取、整合。结果共纳入15篇文献,包括指南5篇、系统评价7篇和专家共识3篇,总结出5个类别共25条最佳证据。结论本研究总结了儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据,可为本土化儿童院外惊厥急性发作行动计划制定提供参考,为医护人员开展儿童癫痫急性发作院外管理健康教育提供循证依据。

PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。

癫痫及惊厥性癫痫持续状态医疗质量控制体系建设

癫痫是世界卫生组织重点防治的五大神经精神疾病之一,在我国有超1000万人受累,疾病负担沉重。经规范治疗,70%以上的癫痫患者可达到控制发作、重返社会的治疗目标。提高癫痫诊疗质量可有效改善我国癫痫医疗的可及性。2017年,在国家卫生健康委员会的支持下,国家神经系统疾病医疗质量控制中心成立了癫痫质控专病组,启动了癫痫及惊厥性癫痫持续状态医疗质量控制体系建设。癫痫及惊厥性癫痫持续状态医疗质量控制体系建设强化了我国的癫痫诊疗体系,调查了我国癫痫诊治现状,建设了数据来源互补医疗质量体系动态反馈机制。应用癫痫及惊厥性癫痫持续状态医疗质量工具可持续推动我国癫痫诊疗质量的同质化发展。