三种新的癫痫综合征

最近,国际抗癫痫联盟提出了癫痫诊断的新方案,这个方案将癫痫的诊断分为5步:对发作现象进行标准化的术语描述→根据发作现象的标准化描述按国际抗癫痫联盟制定的发作类型进行分类→根据分类和伴随症状在国际抗癫痫联盟统一制定的癫痫综合征中寻求是否是特殊的癫痫综合征→进一步寻找病人可能的病因→按世界卫生组织制定的《国际损伤、失能和残障》分类标准评定病人残损程度。为配合这种新诊断方案的实施,国际抗癫痫联盟对癫痫发作类型和癫痫综合征进行了新的分类,提出了一些新的癫痫综合征。婴儿游走性部分性发作、非进行性脑病中的肌阵挛状态及惊吓性癫痫综合征就是国际抗癫痫联盟新提出,

获得性癫癎失语综合征5例报告

目的：研究获得性癫癎失语综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKS）的临床、脑电图（EEG）特征、治疗反应和远期预后。方法：对5例LKS患儿的临床表现、EEG特点和临床疗效进行观察，并结合文献进行探讨。结果：起病年龄为4～12岁。5例患儿均有不同类型的癫癎发作，伴有进行性失语，其中1例智力明显低下。5例均有EEG异常，其中3例有颞区局限性棘慢波发放。癫癎发作均可用抗癫癎药物控制。经皮质激素治疗，失语有改善。随访癫癎发作控制均良好，但语言恢复较正常差，EEG癎样放电好转。结论：LKS是一种以获得性失语和癫癎发作两大症状为主要临床表现的儿童时期癫癎性脑病。失语表现为听觉失认，多伴有其他精神行为异常。EEG常见颞区的局限性癎样放电，睡眠期常泛化至全导联，并可呈持续发放。抗癫癎药物可控制癫癎发作，但对失语疗效不佳。早期应用足量皮质激素治疗可明显改善失语情况。EEG及癫癎发作转归良好，但常遗留语言障碍。

Dravet综合征的临床和脑心电图

抗癫癎联盟在1985年及1989年发表的＂癫癎和癫癎综合征的分类＂中列入了婴儿严重肌阵挛性癫癎,2001年Engel医师提出的＂癫癎发作和癫癎分类的建议＂中,考虑到本病整个病程延伸到成年,所以使用了Dravet综合征这个名称。Dravet综合征（DS）亦称婴儿严重肌阵挛性癫癎,是Dravet首先在1978年法国内科杂志报告的一种罕见的癫癎性脑病,1982年意大利Bernardine发表了42例DS的研究,

偏侧惊厥-偏瘫-癫（痫）综合征五例报道并文献复习

目的 探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫（痫）综合征（hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome,HHES）的临床特点和诊疗对策.方法 对我院收治的5例HHES患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及必要的辅助检查.结果 5例患儿均6岁内起病,2例有热性惊厥史,2例出现癫（痫）持续状态,4例偏瘫后反复癫（痫）发作.2例头颅MRI可见异常.脑电图均可见背景活动慢,3例可见受累大脑异常放电.4例经抗癫（痫）药物治疗后,3例好转,1例放弃治疗出院;1例未予抗癫（痫）治疗,自行好转出院.结论 HHES临床少见,诊治复杂,应提高对该病的认识,防治并重.

Panayiotopoulos综合征与Rolandic癫癎的关系

Panayiotopoulos综合征（PS）及Rolandic癫癎（RE）是最常见的儿童时期良性部分性癫癎，均属良性儿童癫癎敏感综合征（benign childhood seizure susceptibility syndrome, BCSSS），各具不同的临床特征。近年发现两者存在密切关联，同一病人可有两种综合征的混合表现或相互演变[1]。因此，有关二者的病因学联系及疾病分类成为研究热点。本研究回顾性分析我科近7年收治的PS患儿的临床资料，重点观察合并RE者的发作特征及演变为RE的病例，探讨其临床和脑电图（EEG）特点、演变及转归，进一步了解两常见癫癎综合征发病机制间的联系。

热性感染相关癫癎综合征2例报告

病例1：患儿，女，15岁，因发热4d、抽搐4次入院。入院前4d患儿出现发热，体温最高38℃，伴恶心呕吐，偶有头痛，就诊于当地诊所，给予头孢类抗生素静脉滴注治疗，患儿无好转，精神逐渐变差。入院前5h患儿突然出现抽搐，表现为双眼向一侧凝视，牙关紧闭，口周青紫，口吐白沫，四肢强直，双上肢抖动，大小便失禁，

获得性癫癎失语综合征4例

目的探讨获得性癫癎失语综合征（LKS）的临床特征及治疗反应。方法通过对4例LKS患儿临床表现、EEG特征、治疗效果观察,并通过电话及门诊复诊随访其预后。结果 4例患儿均予丙戊酸钠口服溶液及激素治疗,3~6个月抽搐发作控制,失语明显好转,EEG提示不同程度改善。结论 LKS是一少见的年龄依赖性癫癎综合征,以失语和癫癎发作为主要表现,可伴有行为异常,EEG以颞区为主的癎样放电,睡眠期可泛化全导,抗癫癎药物可控制癫癎发作,但对失语疗效欠佳,早期足量激素治疗对失语疗效明显。该病预后较好。

CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)

目的报道CHRNA2基因突变致失神癫癎综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫癎综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫癎综合征。结论以往报道一般在局灶性癫癎综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫癎综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫癎综合征的新致病基因。

负性肌阵挛

负性肌阵挛（negative myoclonus ,NM ）作为非特异性的运动障碍 ,可见于多种神经系统疾病中.其中癫性负性肌阵挛（epileptic negative myoclo-nus ,ENM ）在2001年被国际抗癫联盟（ILAE）列为一种独立的癫发作类型 ,其特点是与脑电图（EEG ）的痫样放电有锁时关系 ,临床症状轻微,易被忽视 ,诊断需结合临床表现及神经电生理监测.临床上ENM 发作多伴随其他发作类型出现在各种癫及癫综合征中,乙琥胺、左乙拉西坦（LEV ）、肾上腺皮质激素等抗癫药物治疗有效 ,卡马西平、奥卡西平及拉莫三嗪等 Na＋ 通道抑制剂可能诱发或加重其发作.本文复习近年来有关儿童ENM 的文献资料 ,对ENM 的临床特点、病理生理机制、相关癫、癫综合征及治疗作一概述.

视频脑电图及其应用

视频或电视录像脑电图（video-electroencephalogram,VEEG）监测是鉴别癫癎发作性质及类型的最有效的检查方法,也是国际上普遍采用的癫癎和癫癎综合征分类的重要依据之一。目前正在国内普及,其优势在于可以同步观察到病人发作症状和脑电图变化,实现了视频图像、声音和脑电三者的统一,对癫癎发作的鉴别诊断及分型均有难以取代的临床价值。目前报道的一些新的癫癎发作类型及综合征无不有赖于视频脑电图监测的证实。但是,如果没有监测到癫癎发作,

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫。近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述。

儿童Rolandic癫癎伴睡眠期癫癎性电持续状态4例临床分析

儿童Rolandic癫癎又称儿童良性癫癎伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT）,是一种特发性局灶性年龄依赖性癫癎,为儿童期最常见的癫癎综合征之一,不伴有认知障碍,预后良好。近年来,

早发癫（痫）性脑病的研究进展

早发癫（痫）性脑病（early-onset epileptic encephalopathy,EEE）是指一组在新生儿期或婴儿期起病的严重癫（痫）综合征,为药物难治性全面或局灶发作性癫（痫）,脑电图存在频繁而广泛的异常放电,常伴随严重发育迟缓和行为异常.发作间期脑电图改变具有年龄依赖性,并与智力运动发育落后密切相关.EEE主要包括早期肌阵挛脑病、大田原综合征、婴儿严重游走性局灶性癫（痫）、婴儿痉挛症及Dravet综合征.EEE的病因具有异质性,多数仍不明确,对多种抗癫（痫）药物及非药物疗法反应欠佳.EEE预后不良,多数患儿遗留有严重智力运动发育落后,部分甚至存在猝死的风险.

左乙拉西坦在儿童癫中的应用

左乙拉西坦是一种新型抗癫药物,由于其不良反应少、安全性高,已广泛应用于儿童局灶性及全面性癫的治疗。本文对左乙拉西坦在儿童癫及儿童癫综合征中单药及添加使用的疗效及安全性做一综述。