白介素-22及其受体在皮肤恶性黑素瘤中的表达及临床研究

目的研究白介素-22和白介素-22相关的细胞因子受体在恶性皮肤黑素瘤组织中的生物学活性。方法应用PCR技术方法观察恶性黑色素瘤组织中IL-22,IL-10Rβ,IL-22R和IL-22BPmRNA的表达。结果在恶性黑素瘤和正常组织中表达IL-10Rβ和IL-22R受体。IL-22在6例正常组织中表达,在恶性黑素瘤组织中全部表达。IL-22BP在恶性黑色素瘤和正常组织中全部表达。结论IL-22,IL-10Rβ,IL-22R和IL-22BP可能参与恶性黑素瘤的形成和发展,为通过抑制白介素-22的活性而从基因和免疫方面治疗恶性黑素瘤提供了一个好的思路。

白介素-10受体A基因突变致新生儿极早发炎性肠病2例

病例1:男,36 d,2019年4月因“反复腹泻伴便血14 d”就诊。查体见营养不良,口腔散在溃疡,肛周红肿,有波动感。入院后行肛周引流术。结肠镜检查见全结肠多发溃疡隆起性病变,基因检测提示白介素-10受体A基因突变(c.301C>T,c.537G>A),诊断为极早发炎性肠病。家长选择姑息治疗,自动出院。随访至6月龄时患儿存活,生长发育迟缓,临床症状无好转。病例2:男,9 d,2019年11月以“发热伴咳嗽半天”就诊。患儿入院后出现反复腹泻,炎症指标进行性升高,常规抗生素治疗效果不佳。结肠镜检查提示结肠散在小溃疡,基因检测结果显示有白介素-10受体A基因复杂杂合突变(c.106G>A,c.299T>G)。患儿口服沙利度胺后肠道炎症改善,仍间断腹泻,肛周脓肿未见明显好转。随访至4月龄时拟行造血干细胞移植。

纤维化大鼠肝星状细胞IL-10/IL-10R的表达及IL-10干预的影响

目的研究实验性肝纤维化大鼠肝星状细胞白介素10(IL-10)/白介素10受体(IL-10R)表达及IL-10干预对其表达的影响。方法60只清洁级SD大鼠,随机分为正常对照(A组)、肝纤维化(B组)和IL-10干预组(C组)。B组和C组以CCl4腹腔内注射构建肝纤维化模型,C组并予IL-10腹腔内注射干预造模。于第7周和第11周分别随机选取一批大鼠,分离肝星状细胞,抽提总RNA,以半定量RT-PCR法检测各组HSC中IL-10和IL-10R mRNA表达情况。结果病理组织学证实肝纤维化模型构建成功,原代HSC分离培养成功,IL-10干预可以减轻其肝纤维化程度。肝纤维化时IL-10和IL-10R的mRNA表达均较正常组有所增强,但随着肝纤维化进展,IL-10的表达逐渐减弱。IL-10干预可以使二者的表达上调,以第11周时变化最为显著。结论大鼠肝HSC可表达IL-10及IL-10R,IL-10可作用于HSC而发挥抗肝纤维化作用。

极早发型炎症性肠病患儿的临床特征及基因型特点分析

目的分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料。其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19例)和非单基因致病组(7例),比较两组患儿的临床特征。结果39例VEO-IBD患儿中,男23例,女16例,发病年龄12.0(7.0~36.0)月龄。临床表现以腹泻(66.67%)、便血(66.67%)最常见,结肠镜检查显示71.79%的患儿存在结肠溃疡、20.51%的患儿存在结肠和/或直肠炎、2.56%的患儿存在回肠末端溃疡并结肠炎、5.13%的患儿存在直肠溃疡。26例进行基因检测的患儿中19例(73.08%)为单基因突变,以IL10RA为主(7例)。与非单基因致病组相比,单基因致病组患儿发病年龄更早、发病年龄<2岁的比例更高、诱导缓解期治疗的有效率更低、药物难治和/或临床症状反复的发生率更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论VEO-IBD的临床表现以腹泻和便血为主。单基因突变以IL10RA突变最为常见。单基因致病组患儿起病年龄早、常规治疗效果差、症状易反复。对于VEO-IBD患儿应尽早完善基因检测,提供精准的个体化治疗措施。