基于全外显子测序分析IL-1β、IL-4R和IL-17基因多态性与新疆部分地区汉族女性复发性流产的关联性

目的 探讨新疆部分地区汉族女性复发性流产(RSA)患者外周血白细胞介素-1β(IL-1β)基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点及IL-17基因rs763780位点基因多态性的分布情况,并讨论其与RSA发病的关联性。方法 选取2020年1月至2023年12月新疆佳音医院收治的214例RSA患者为研究对象(RSA组),并选择同期159例健康育龄期女性为对照组。比较两组研究对象的一般情况,采集两组女性的外周血进行全外显子测序,查阅文献并按照质量标准筛选出IL-1β基因rs1143634位点、IL-4R基因rs1805010位点和IL-17基因rs763780位点,比较以上3个基因位点的基因型和等位基因频率分布情况,并分析不同基因型致RSA发生的风险。结果 RSA组和对照组间不同年龄、体质量指数(BMI)、吸烟史和饮酒史的分布情况比较均无显著性差异(P>0.05)。RSA组IL-4R基因rs1805010位点等位基因G基因分布频率显著低于对照组[(45.6%vs. 52.8%),P<0.05],IL-1β基因rs1143634位点A等位基因分布频率显著高于对照组[(4.4%vs. 2.5%),P<0.05]。在等位基因遗传模式下,两组研究对象中IL-4R rs1805010位点携带G等位基因的人群RSA发病风险低于A等位基因[OR=0.747,95%CI(0.559,1.000)];IL-1β rs1143634位点携带A等位基因的人群RSA发病风险高于G等位基因[OR=0.298,95%CI(0.130,0.694)]。结论 新疆部分地区汉族女性IL-4R基因rs1805010位点G等位基因和IL-1β基因rs1143634位点A等位基因可能与RSA发病有关。