白介素23及其受体的致炎机能

白介素23（IL-23）是-个由IL-23p19和IL-12p40组成的异二聚体细胞因子，属IL—12炎症因子家族成员。它广泛参与体内免疫过程，调节免疫细胞的分化发育、增殖及炎症反应。1L-23受体复合物由IL-12R[31和IL-23R两个亚基构成。IL-23受体的致病作用与通过IL-23-信号转导和转录激活因子3-Th17-IL-17途径介导免疫异常有关。在治疗慢性炎症方面，以IL-23配体或受体为靶点的单克隆抗体已取得初步成效。对IL-23／IL-23受体基因及其致病途径的深入研究。将为寻找更多慢性炎症治疗的靶点提供有力依据。随着先进的分子生物学以及其他技术的应用，对IL-23／IL-23受体的作用将会有更多更深入的认识，为-些相关疾病的发病机制和治疗手段的研究提供理论基础。

新疆维吾尔族人群白介素-23受体基因拷贝数变异与结核病易感性的相关性

目的探讨位于白介素-23受体（interleukin 23 receptor，IL-23R）基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法选取250例活动性肺结核患者和250名正常对照，采用配对病例对照关联研究设计方法，应用Taqman实时定量PCR检测IL-23R基因第11外显子的基因拷贝数。结果IL-23R基因第11外显子不同拷贝数的分布频率在新疆维吾尔族人群肺结核病例组和对照组之间差异有统计学意义（X2=13．35，P〈O．01）；该位点拷贝数变异的分布频率在两组之间的差异具有统计学意义（X2=14．95，P〈O．01，OR=2．875，95％CI：1．655～4．994）；该位点拷贝数增加的分布频率在两组间的差异具有统计学意义（X2=10．475，P=0．0012，OR=2．611，95％CI：1．437~4．744）。结论IL-23R基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群肺结核的易感性相关，该位点拷贝数的增加可能是新疆维吾尔族人群肺结核发生的风险因素。

新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎患者IL-23R基因多态性的初步研究

目的初步探讨新疆维汉民族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者及正常对照人群中白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因中9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,以探究IL-23R基因的UC易感位点.方法采用SNaPshot SNP分型技术对263个样本进行9个SNP位点基因分型,分析上述位点基因型,对比维汉民族、维吾尔族UC组与对照组,汉族UC组与对照组上述位点基因型频率、等位基因频率,探索IL-23R基因的UC易感位点及其在维汉民族间有无差异.结果与维吾尔族对照组相比,维吾尔族UC组在rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P<0.05).与汉族对照组相比,汉族UC组在rs1495965、rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P<0.05).维吾尔族UC组与汉族UC组在上述9个SNP位点的基因型差异无统计学意义(P>0.05).结论IL-23R基因的rs1495965、rs11805303、rs17375018可能是影响UC发病的易感位点,但本研究涉及IL-23R基因9个SNP位点基因型在维汉民族间无明显差异,考虑上述位点可能不是民族易感性位点.

白介素-23受体基因多态性与Graves病相关性研究

目的探讨白介素-23受体(IL-23R)基因rs2201841和rs10889677位点的遗传多态性和汉族人群Graves病易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测286例Graves病患者和291名正常对照者IL-23R基因rs2201841和rs10889677两个位点的基因情况,分析其基因型和基因频率与Graves病的关系。结果 IL-23R基因rs2201841和rs10889677位点等位基因和基因型频率分布比较Graves病组和正常对照组间差异均无统计学意义(P>0.05),且这两个位点多态性与发病的年龄及性别均无相关性。结论 IL-23R基因rs2201841和rs10889677两个位点多态性情况,可能不是中国南方汉族人群Graves病发病的危险因素。

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体（IL-23R）基因rs10889677位点单核苷酸多态性（SNPs）与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型（AA型、AC型和CC型）,在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义（χ^2=17.45,P〈0.01）;膀胱癌组携带等位基因A的频率（75.71%）明显增高对照组基因型（65.50%）,差异有统计学意义[χ^2=19.28,P〈0.01,OR=1.952,95%CI（1.451~2.620）]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。

广西肝癌人群IL－23Rrsl1805303位点单核苷酸多态性相关性分析

目的分析白介素23受体（interleukin-23receptor，IL-23R）基因rsl1805303位点单核苷酸多态性（singlenueleo—tidepolymorphisms，SNPs）与广西肝癌人群的相关性。方法将来自广西的研究对象分为肝癌组（270例）和健康对照组（251例），采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreactiomrestrictionfragmentlengthpolymor—phism，PCR—RFLP）技术检测IL-23Rrsl1805303位点sNPs并分析其与肝癌的关系。结果发现IL-23R基因rsl1805303位点存在三种基因型：CC型、XT型和TT型；在肝癌组与对照组比较中发现IL-23Rrsl1805303位点基因型频率分布差异无统计学意义（χ^2=2．578，P=0．276）；该位点等位基因频率分布差异无统计学意义[（χ^2=2．578，P=0．276，OR（95％CI）：1.164（0．913～1．485）]。结论IL-23Rrsl1805303位点sNPs可能不是广西肝癌人群发病的危险因素。